Mikrocefalija: što je, uzroci, simptomi, dijagnostika, liječenje, prevencija

Mikrocefalija

Mikrocefalija: što je?

Микроцефалия – это редкое врожденное состояние, kod kojih su veličina glave i volumen mozga manji, nego obično. Može biti uzrokovan nepravilnim razvojem mozga u maternici ili kao rezultat genetskih mutacija..

Uzroci mikrocefalije

Mikrocefalija je najčešće uzrokovana, da mozak ne raste normalnom brzinom. Rast lubanje određen je rastom mozga. Događa se rast mozga, dok je dijete u utrobi i u djetinjstvu.

Uvjeti, utječu na rast mozga, može dovesti do smanjenja veličine glave u usporedbi s normalnom. To uključuje infekcije, genetski poremećaji i teška pothranjenost.

Genetski poremećaji, uzrokujući mikrocefaliju, uključiti:

• Cornelius de Lange sindrom
• sindrom uplakane mačke
• Downov sindrom
• Rubinstein-Taibijev sindrom
• Seckelov sindrom
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Ostali problemi, što može dovesti do mikrocefalije, uključiti:

• Nekontrolirana fenilketonurija (PKU) majka
• Otrovanje metil živom
• kongenitalna rubeola
• Kongenitalna toksoplazmoza
• Kongenitalni citomegalovirus (CMV)
• Korištenje određenih lijekova tijekom trudnoće, posebno alkohol i fenitoin

Infekcija zika virusom tijekom trudnoće također može uzrokovati mikrocefaliju. Zika virus otkriven je u Africi, južni Pacifik, tropskim krajevima Azije, kao i u Brazilu i drugim dijelovima Južne Amerike, a također i u Meksiku, Srednja Amerika i Karibi.

Simptomi mikrocefalije

Glavni simptom mikrocefalije je znatno manja veličina glave djeteta u usporedbi s dobnim normama.. Drugi mogući simptomi mogu uključivati:

• Manja veličina glave, mjereno opsegom glave;
• Zastoj u razvoju i zastoj u govoru;
• Problemi s sluha i vida;
• Poteškoće s učenjem i inteligencijom;
• Epileptički napadaji i drugi neurološki problemi.

Kada posjetiti liječnika

Ako vaše dijete ima znakove mikrocefalije, važno je posjetiti liječnika radi procjene i savjeta. Sljedeći slučajevi mogu zahtijevati hitnu medicinsku pomoć:

• Nedostatak rasta glave ili rast glave ispod dobnog standarda;
• Značajno zaostajanje u razvoju i zaostajanje u razvoju;
• Pojava drugih simptoma, kao što su problemi s ishranom, pokret ili dah.

Pitanja, koje liječnik može pitati

Kada kontaktirate liječnika s mikrocefalijom, liječnik vam može postaviti neka pitanja, kako biste bolje razumjeli situaciju i povijest bolesti vašeg djeteta. Neka od mogućih pitanja mogu uključivati:

1. Kada ste primijetili, da je bebina glavica manja?
2. Jeste li u obitelji imali mikrocefaliju??
3. Jeste li imali problema s trudnoćom ili porodom?
4. Koje druge simptome ima vaše dijete??

Dijagnoza mikrocefalije

Dijagnoza mikrocefalije počinje pregledom djeteta i prikupljanjem anamneze. Liječnik može uzeti u obzir veličinu djetetove glave, rezultati ultrazvuka (SAD) glave, kao i druge medicinske podatke. Osim toga, mogu se preporučiti sljedeći dijagnostički postupci:

1. Genetski testovi: U nekim slučajevima može biti potrebno genetsko testiranje kako bi se identificirale moguće genetske abnormalnosti.
2. ultrazvuk glave: Ultrazvuk glave može se koristiti za potvrdu dijagnoze i procjenu veličine mozga i lubanje..

Liječenje mikrocefalije

Liječenje mikrocefalije ovisi o specifičnoj situaciji i razvoju djeteta.. Pristupi mogu uključivati ​​sljedeće:

1. Upravljanje simptomima i podrška: Liječnik može preporučiti posebne programe ili terapije kako bi se djetetu pomoglo u razvoju i dostizanju njegovih potencijala..
2. Usluge rehabilitacije: Dijete može dobiti podršku i pomoć stručnjaka za razvoj i rehabilitaciju, kao što su fizikalni terapeuti, govorna ili vizualna terapija.
3. Upravljanje komplikacijama: Dijete s mikrocefalijom može biti sklono raznim komplikacijama., kao što su epileptični napadaji ili mentalna retardacija. Vaš liječnik može preporučiti tretmane ili programe za upravljanje ovim komplikacijama..

Liječenje mikrocefalije kod kuće

Liječenje mikrocefalije obično zahtijeva medicinsku intervenciju i specijalizirane programe.. Liječenje kod kuće može uključivati ​​sljedeće:

Liječenje mikrocefalije često uključuje dugotrajnu uključenost i podršku roditelja i skrbnika.. Kućna njega može uključivati:

• Poticanje razvoja: Roditelji mogu raditi vježbe i igre, koji doprinose razvoju motoričkih i kognitivnih vještina.
• Podrška u učenju: Roditelji mogu surađivati ​​s pedagoškim stručnjacima, pružiti najbolje iskustvo učenja za dijete.
• Redovito promatranje: Redoviti posjeti liječniku i drugim stručnjacima pomoći će pratiti napredak i poduzeti potrebne mjere..

Prevencija mikrocefalije

Sljedeći koraci mogu pomoći u smanjenju rizika od razvoja mikrocefalije:

• Zdravstvena njega tijekom trudnoće: Pravilna prehrana, unos vitamina, umjerena tjelesna aktivnost i izostanak alkohola i droga mogu održati fetus zdravim.
• Prevenciji infekcija: Izbjegavajte kontakt sa zaraznim bolestima, kao što je Zika virus, posebno tijekom trudnoće.
• genetsko savjetovanje: Ako imate povijest genetskih bolesti u obitelji, genetsko savjetovanje prije trudnoće može pomoći u određivanju rizika.

U zaključku, микроцефалия – это серьезное состояние, zahtijevaju pozornost stručnjaka i individualni pristup liječenju. Ako ustanovite da vaše dijete ima znakove mikrocefalije ili ste zabrinuti za njezin razvoj, svakako se obratite svom liječniku za stručnu procjenu i preporuke. Najbolji rezultat može se postići pravodobnom dijagnozom i podrškom medicinskih stručnjaka.

Korišteni izvori i literatura

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et al. Zika virus i rizik od razvoja mikrocefalije u dojenčadi: sustavni pregled. Int J Environ Res javno zdravstvo. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Web stranica Centra za kontrolu i prevenciju bolesti. Zika virus. www.cdc.gov/zika/index.html. Ažurirano u rujnu 20, 2021. Pristupljeno siječanj 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Kongenitalne anomalije središnjeg živčanog sustava. U: Kliegman RM, Sv. Geme JW, Bloom NJ, Šah SS, Tasker RC, Wilson KM, izd. Nelsonov udžbenik pedijatrije. 21st. izd. Philadelphia, GODIŠNJE: Elsevier; 2020:momak 609.

Mjerilo GM, Dobyns WB. Poremećaji veličine mozga. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, izd. Swaimanova pedijatrijska neurologija: Načela i praksa. 6th ed. Philadelphia, GODIŠNJE: Elsevier; 2017:momak 28.