Fabry bolesti – Nedostatak alfa-galaktosidaza

Opis Fabry bolesti

Fabry bolest je naslijedila genetski poremećaj, uzrokovani defetkom gena. Bolest uzrokuje masne naslage u nekoliko organa u tijelu.

Ljudi, naslijedili neispravan gen će se izraziti znakovima bolesti. Žene, koji imaju jedan gen copy, pod nazivom "nositelji", a većina njih nemaju simptome. Ali, Neke žene imaju simptome, i ozbiljnosti tih simptoma može široko varirati. U nekim slučajevima, žene imaju bolest se može pojaviti na istom tvrdom, kao muškarci.

Uzroci Fabry bolesti

Bolest je uzrokovana nedostatak enzima alfa-galaktozidaze (melibiazy). On radi, za dobivanje masnih tvari, pozvali glikosfingolipidi iz tijela. Ali, Fabry bolest, melibiazy odsutnost uzrokuje masnu tvar akumulirati u zidovima krvnih žila i krvnih. To dovodi do sužavanja krvnih žila. Konačno, Niskog protoka krvi dovodi do problema u koži, bubreg, srce i živčani sustav.

Faktori rizika

Primarni čimbenik rizika za Fabry bolesti je prisutnost u obitelji gena nositelja bolesti ili bolesnika,.

Simptomi Fabry bolesti

Simptomi Fabry bolesti mogu početi u djetinjstvu ili adolescenciji. Simptomi obično uključuju:

• Bol i peckanje u rukama i nogama, često izazvan tjelovježbom, umor, ili groznica;
• Umrljan, tamno crvene lezije kože (angiokeratom), koji se obično nalazi na području između pupka i koljena (Oni se također mogu naći u drugim mjestima);
• Nemogućnost znoj;
• Promjene u očima (aglia, Katarakt).

U odraslih,, Muškarci mogu doživjeti sljedeće simptome zbog blokade protoka krvi:

• Problemi s bubrezima, često zahtijevaju dijalizu ili transplantaciju;
• Rizik od ranog moždanog udara ili srčanog udara;
• Bol u prsima;
• Hipertenzija;
• Zastoj srca, hipertrofija lijeve klijetke;
• Prolaps mitralne valvule;
• Česti stolice nakon jela;
• Proljev;
• Bol u leđima;
• Zujanje u ušima ili vrtoglavicu;
• Kronični bronhitis ili nedostatak zraka;
• Osteoporoza;
• Odgođeno pubertet ili odgođen razvoj.

Dijagnoza Fabry bolesti

Dijagnoza se obično temelji na simptomima, vyshe.Test popisu za mjerenje enzima alfa-galaktozidazu ili DNK analiza može potvrditi Fabry bolesti.

Liječenje Fabry bolesti

Nema tretman za Fabry bolesti. Ali 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza P), za liječenje bolesti Fabrijeva. Dok su dugoročni učinci i rizici ovog tretmana još nisu poznati, Liječenje sada se preporučuje za sve odrasle osobe s Fabry bolesti i za sve odrasle žene, koje su njegove nostelyami. Trenutno, aktivni istraživački tretmani za Fabry bolesti.

Trenutno, za liječenje simptoma bolesti, Fabrijeva sljedećih lijekova i postupaka:

Za liječenje boli

• Karbamazepin (Tegretol). Pažnja!!! Prema istraživanjima, Pacijenti iz azijskog podrijetla, koji su određeni gen, названный HLA-B * 1502, i uzeti karbamazepin, Rizik od opasnih ili čak fatalnih reakcija kože. Preporučljivo je da se testira na ovom genu, Prije uzimanja karbamazepin.
• Fenitoin (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Želučani hiperaktivnost Liječenje

• Lipisorb;
• Metoklopramid (Reglan);
• Lijekovi s pankreatina.

Za liječenje nekih srčanih poremećaja

• Antykoahulyantы

Liječenje bolesti bubrega

• Hemodijaliza;
• Transplantacija bubrega.

Prevencija Fabry bolesti

Nema načina prevencije Fabry bolesti. U prisutnosti uzrokuju bolesti gena u organizmu, ili prisutnost obitelji pacijenta, Moramo ispitati sve rizike, odluči imati djecu.