Bolesti Skladišni

Bolesti Skladišni – skupina bolesti karakterizira hiperplastičnih neleykemicheskih makrofaga proliferacije elemenata s istovremenom nakupljanjem lipida u njima nemetaboliziranog. Gipyerplaziya elementi sustava mononuklearnih fagocita u slezeni, jetra, koštana srž, limfni čvorovi i drugih organa pričvršćeni na sustavnu prirodu bolesti. U bolesti nakupljanja otkrio nedostatak nasljedne enzima, promicanje korištenja lipida.

Za bolesti skladištenja su Gaucher bolest, Niemann-Pickove bolesti, a drugi, rijetka bolest.

Gaucher Bolezny

Bolest je uzrokovana nedostatak enzima glukocerebrozidazu. To karakterizira prisutnost specifičnih elemenata - Gaucher stanice do 20-80 m. Dimenzije citoplazmi značajno prevladavaju nad veličinom jezgre, Ona sadrži sitne šupljinc, pjenasta, Staklasta, viskozna ili vlaknasti striation karakter, kao posljedica nakupljanja glucocerebroside u njoj. Šarki stanice ili između vlaknastih svežnjeva su svijetle područja s metalik sjaj.

U citoplazmi Gaucher stanica ponekad naći kvržice hemosiderina. Prisutnost ovih inkluzija ukazuje fagocitna aktivnost stanica Gaucher. Gaucher stanične jezgre izdužen, okrugli ili ovalni, grubosetchatoy struktura, kompaktni, nalazi u sredini i, i po periferiji stanice. Broj jezgri u ćeliji varira od 1-2 do 20 i više. Ponekad se sincicijski formiranje. Za mlade stanice Gaucher karakterizira homogene bazofilna citoplazmi bez inkluzija. Obično punktatima identificiran kao različite oblike degenerativnih Gaucher stanica.

Dijagnoza Gaucherove bolesti Može se postaviti ne samo morfološki, i biokemijski - otkrivajući nedostatak glukocerebrozidazu i nakupljanje glucocerebroside u stanicama.

Gaucher bolest najčešće se razvija u djece, ali opisao slučajeve bolesti iu osoba starijih od 80 godina. Najčešće bolesna žena.

Bolest je nasljedna obiteljska. Postoje slučajevi gdje je nekoliko članova obitelji od jedne generacije (npr, Dvije sestre). Oštar (podostrый) Gaucher opcija tuge tipično za rano djetinjstvo. Kronični opcija najčešće vidi u srednjoj i starijoj dobi.

U akutnoj verziji bolesti je teško. Izraženo hemoragijska dijateza (krvarenja iz nosa, Krvarenja na koži) i infantilizma (razvojna kašnjenja, Ponekad stunting, odgoda menstruacije u djevojčica). U kroničnom verziji bolesti također počinje u djetinjstvu, ali napreduje vrlo sporo. Trajanje njegove 20 30 godina. Slezena debela, glatke ili neravan. U kroničnom obliku doseže masu 8 kg ili više. Opisana rijetki slučajevi, slezene veličinu kada nije promijenio ili neznatno povećana. Jetra je povećana, ponekad značajno. S razvojem ciroze može uzrokovati žuticu i ascites.

Limfni čvorovi rastu rijetke, iako su se gotovo uvijek otkrije punktatima specifične stanice. U radiološki otkriti pluća infiltrati, koja klinički manifestira ponavljaju bronhopneumonija. Često su uključeni u proces kosti. Ostali organi u Gaucherove bolesti rijetko su pogođeni. Na radiograma otkrila značajno širenje medularnog kanala i stanjivanje kortikalne kosti iznutra; Povećana koštana srž volumen.

Struktura kostiju vrijednost jasno (osteoporoza). U težim slučajevima, epifiza djelomično apsorbira, hrskavica ostaje nepromijenjena. Lubanja u Gaucherove bolesti obično ne utječe.

Koža ruku i lica postaje smećkasta, oker-žute boje, što može biti točkicama ili difuznog. U kasnijem razdoblju bolesti koža postaje brončani, da razviju hematokromatozu i melanosis.

Pacijenti se mogu vidjeti anemije različitog ozbiljnosti, Ponekad hemoglobina smanjen na 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), i crvenih krvnih stanica u - 2,5 T 1 l. Broj leukocita je normalno, povećan, ali češće promatraju leukopeniju (za 0,8 T u 1l). Ni abnormalnosti karakteristične leukogram. Broj trombocita uvijek svodi na 80-90, čak i do 20-30 T u 1 l. U nekim slučajevima, periferne krvi može detektirati pojedinačne stanice Gaucher.

Osnovni materijal za dijagnozu, slezene točkaste, gdje su otkrivena kontinuirano te u velikom broju Gaucher stanice. Te stanice mogu se naći u sternum točkaste. Prema prevlasti jednog ili drugog simptoma razlikovati sljedeće kliničke varijante Gaucherove bolesti:

• slezene, jetre;
• kost;
• plućni;
• hemoragični.

NPD

Bolest je karakterističan nedostatak enzima sfingomijelinaze. Kao rezultat poremećaja metabolizma lipida u tijelu formiraju u velikoj količini sfingolipida, talože se u obliku kapljica u makrofaga.

Stanice Niemann-Pick otkriven u slezeni, jetra, koštana srž. Ove velike veličine, 30-40 mikrona u promjeru, poligonalni ili zaobljen oblik. Njihov svijetle širine citoplazmi u nativnom obliku lijeka ima stanični, jer je ispunjen s mnogo sjajnih žitarica, dio koji daje dvostruki lom. Neke stanice imaju homogenu citoplazmu. Stanične jezgre su male.

Mnogi istraživači nazivaju stanice Niemann-Pick pjenast, jer je njihova fiksacija i bojenje citoplazma postaje perforirani, šara (Pripreme tretirana s alkoholom, lipoid tvar koja otapa).

Stanice Niemann-Pick, Za razliku Gaucher stanica, obojeni Sudan III i osmij (specifično obojenje masti). Sva tijela kapilarnog endotela i makrofaga elementi, transformirane stanice Niemann-Pick, Zasićene sfingolipidi, rezultiralo oštrim distrofija tsitolemmy stanica i sipati njezin sadržaj u okolno tkivo.

Dijagnoza NPD To može biti potvrđen je detekcijom biokemijske zatajenje sfingomijelinaza djelovanja u kulturi fibroblasta.

NPD, kao Gaucher bolest - obiteljske ustavnog patologije. To se očituje u ranom djetinjstvu (čak iu dojke), To je češća u djevojčica. Primici u dva klinička oblika:

• Visceralьnoй:
• Bone.

Visceralni bolesti Niemann-Pick Ona se razvija u ranom djetinjstvu, a karakterizira osobito maligni i brzo teče. Očekivano trajanje života djece 1-3 godina. Ovaj oblik bolesti jetre karakterizirana naglašenom- i splenomegalija, progresivna anemija, trombocitopenija, lezije na kostima i opće distrofije.

Kostnaya oblik tuge Nimanna-pik Obično se razvija u dobi od 5-b godina između. Karakterističan smećkasta boja kože, bolesti kostiju, pogotovo svoda lubanje (radiološki određuje kosti nedostataka). U područjima oštećene kosti su identificirani džepovima vezivnog tkiva proliferacije, u kojima su otkrivene stanice Niemann-Pick, sadrži sfingolipidi.

Kad oblik kosti slezena i limfni čvorovi malo povećao, ali oni, kao kosti, identificirati specifične stanice. Kad NPD lipidi u serumu porasla 3-4 puta iznad normalne (5-6 G / l).