Описание болезни Баттена

Болезнь Баттена является наиболее распространенной формой группы редких расстройств известных как нейронные восковидные липофусцинозы (NVL). Batten bolest – nasljedna genetska bolest, которое вызывает наращивание липопигментов в тканях организма. Болезнь Баттена относится к начальной форме НВЛ, но другие формы НВЛ также могут быть диагностированы как болезнь Баттена. O 2-4 из каждых 100000 родившихся страдают данным заболеваниям. Формы включают в себя:

• Липофусциноз новорожденных;
• Поздняя инфантильная форма НВЛ;
• Детская форма НВЛ;
• Взрослая форма НВЛ.

Причины болезни Баттена

Болезнь Баттена вызывается нарушениями в генах, которые связаны с выработкой и использованием определенных белков организма. Болезнь приводит к накоплению жиров и белков, называемых липопигменты в клетках головного мозга, oko, кожи и в других тканях.

Исследователи добились прогресса в определении дефектных ферментов и мутировавших генов, лежащих в основе этих нарушений, но еще не известно, какой именно мутировавший ген вызывает наращивание липопигментов.

Факторы риска болезни Баттена

Faktori, увеличивающие вероятность развития болезни Баттена:

• Наличие болезни Баттена у родителей;
• Djeca roditelja, которые не болеют болезнью Баттона, но несут дефектный ген.

Симптомы болезни Баттена

Симптомы болезни Баттена включают следующее:

• Gubitak vida (ранний признак) и слепота;
• Несогласованность мышц;
• Умственная недостаточность или ослабление психической функции;
• Эмоциональные нарушения;
• Konvulzije;
• Grčenje mišića;
• Ухудшение тонуса мышц;
• Проблемы с движением.

Симптомы болезни Баттена схожи по каждому виду заболевания. Ipak, время появления, тяжесть и скорость прогрессирования симптомов может варьироваться в зависимости от типа заболевания:

• Липофусциноз новорожденных (синдром Santavuori-Haltia) – симптомы начинают появляться в возрасте от шести месяцев до двух лет, и быстро прогрессируют. Дети с этим типом болезни обычно живут до середины детства (около пяти лет), хотя некоторые выживают в вегетативном состоянии на несколько лет дольше.
• Поздняя инфантильная форма НВЛ (болезнь Бильшовского-Янского) – симптомы появляются в возрасте 2-4 года и быстро прогрессируют. Дети с этим типом обычно живут до возраста 8-12 godina.
• Детская форма НВЛ (болезнь Шпильмейера-Фогта-Баттена) – симптомы начинают появляться в возрасте 5-8 лет и прогрессируют не так быстро. Больные как правило, живут до позднего подросткового или до начала 20-ти лет, au nekim slučajevima, в до 30-ти.
• Взрослая форма НВЛ (Болезнь Куфса) – симптомы обычно появляются в возрасте до 40 godina. Симптомы прогрессируют медленно и, obično, Mekan. Ipak, эта форма заболевания сокращает продолжительность жизни человека.

Диагностика болезни Баттена

Болезнь Баттена часто трудно диагностировать, поскольку она встречается довольно редко. Проблемы со зрением часто – первые симптомы. Поэтому начальный диагноз может быть поставлен при глазном осмотре. Za potvrdu dijagnoze выполняются анализы:

• Тестирование, для поиска признаков наращивания липопигментов:
  • Krvni testovi;
  • Urin;
  • Биопсия тканей (кожа и ректальная) для исследования под электронным микроскопом;

• Фотографирование, чтобы искать определенные аномалии мозга:
  • MRI skeniranje – test, koja koristi magnetske valove, da se slike unutar tijela;
  • CT sken – vrsta rendgenskog pregleda, pri čemu se računalo koristi, da se slike unutar tijela;
  • Elektroencefalogram (EEG) – test, позволяющий записать активность мозга с помощью измерения электрического тока, проходящего через мозг;

• Электрофизиологические методы исследования глаз – чтобы искать проблемы со зрением, связанные с болезнью;
• DNK analiza – для поиска отклонений, которые могут вызвать заболевание.

Лечение болезни Баттена

Ne postoji liječenje, которые в состоянии остановить прогрессирование или возникновение осложнений болезни Баттена. Поэтому лечение направлено на уменьшение симптомов.

Pacijent, которые подвержены припадкам, могут быть назначены противосудорожные препараты, za kontrolu napadaja. Osim, физические и/или трудовая терапия может помочь больным продолжать функционировать в течение более длительного периода времени.

Один из методов экспериментальной терапии – прием витаминов С и Е в сочетании с диетой с низким содержанием витамина А. Это может замедлить развитие заболевания у детей, Međutim, нет никаких доказательств того, что прогрессирование болезни прекратится. Potrebno je savjetovati se s liječnikom, прежде чем применять эту терапию.

Очень ранние начало лечения стволовыми клетками для инфантильной и детской формы сейчас находится в стадии исследования. Есть надежда, что они или другие формы генотерапий могут быть эффективными при лечении болезней Баттена и Бильшовского-Янского.

Профилактика болезни Баттена

Не существует известных способов предотвратить болезнь Баттена. При наличии болезни Баттена или дефектных генов можно проконсультироваться с генетиком при принятии решения иметь детей.