Arahnodaktilija, “paukovi prsti”: što je to, uzroci, simptomi, dijagnostika, liječenje, prevencija
Arahnodaktilija; Dolihostenomelija; Paukovi prsti; Akromahija
Arahnodaktilija, također poznat kao jedno od obilježja genetskog poremećaja kod Marfanovog sindroma, je genetski poremećaj, utječu na vezivno tkivo u tijelu. Ovaj poremećaj može zahvatiti različite dijelove tijela., uključujući kostur, oči, srce i krvne žile.
Opis arahnodaktilije
Arahnodaktiliju karakteriziraju dugi, tanki prsti na rukama i nogama., kao i druge skeletne anomalije, poput dugih ruku, noge i prste. Osobe s ovim poremećajem također, obično, imaju visoko zasvođeno nepce i izduženo lice. Osim, mogu imati i zakrivljenost kralježnice, hipermobilnost zglobova i skolioza. Osobe s Marfanovim sindromom također mogu imati ozbiljne kardiovaskularne komplikacije., kao što je aneurizma aorte, prolaps mitralne valvule i stenoza aortne valvule.
Uzroci arahnodaktilije
Arahnodaktilija je uzrokovana mutacijom gena za fibrillin-1.. Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju proteina, koji pomaže u stvaranju vezivnog tkiva u tijelu. Kada gen za fibrillin-1 mutira, to dovodi do abnormalnog stvaranja vezivnog tkiva, što dovodi do abnormalnosti skeleta i kardiovaskularnog sustava, povezan s ovom bolešću.
Dijagnoza arahnodaktilije
Dijagnoza arahnodaktilije temelji se na kombinaciji fizičkog pregleda, obiteljska povijest i genetsko testiranje. Vaš liječnik također može naručiti slikovne pretrage., poput rendgenske snimke ili ehokardiograma, procijeniti građu i funkciju srca i krvnih žila.
Kućna njega za arahnodaktiliju
Kućna njega za arahnodaktiliju može uključivati promjene načina života, kao što je redovito vježbanje, prestanak pušenja i ograničavanje konzumacije alkohola, i uzimanje lijekova prema receptu. Osobe s ovim poremećajem također bi trebale biti pod strogim liječničkim nadzorom., pratiti eventualne komplikacije.
Kada posjetiti liječnika ako imate arahnodaktiliju
Osobe s arahnodaktilijom trebaju posjetiti liječnika, ako osjete takve simptome, poput otežanog daha, bol u prsima ili lupanje srca. Također bi trebali posjetiti liječnika, ako imaju obiteljsku povijest poremećaja ili ako primijete bilo kakve neuobičajene fizičke značajke, kao što su dugi prsti na rukama ili nogama.
Što očekivati od liječnika
Prilikom posjeta liječniku zbog arahnodaktilije, liječnik će obaviti fizički pregled i pitati o pacijentovim simptomima i obiteljskoj povijesti. Također mogu naručiti slikovne i genetske testove za potvrdu dijagnoze.. Liječnik će također razgovarati o mogućnostima liječenja i potrebi za stalnim praćenjem i naknadnom njegom..
Prevencija arahnodaktilije
Trenutačno ne postoji poznat način sprječavanja arahnodaktilije.. Međutim, rana dijagnoza i liječenje mogu spriječiti ili odgoditi napredovanje bolesti i njezinih komplikacija.. Osobe s obiteljskom poviješću arahnodaktilije trebaju biti svjesne poremećaja i razgovarati sa svojim liječnikom o potrebi genetskog testiranja i redovitih pregleda..
