Albinizam – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous albinizam – Očna albinizam

Opis albinizam

Albinizam odnosi se na skupinu rijetkih nasljednih bolesti, koje su prisutne od rođenja. Albinizam utječe na količinu pigmenta, koji je sadržan u koži, kosa i oči. Osobe s albinizam obično imaju malu ili nikakvu pigment u očima, kože i kose, ali stupanj gubitka pigmenta može biti vrlo promjenjiva. Postoje četiri vrste albinizam:

• Oculocutaneous albinizam
  • Vrsta 1 – potpuni nedostatak pigmenta. Koža, Kosa i oči pigmenta nedostaje od rođenja. Pjege i madeži ne pojavljuju tijekom života. Ovaj bend je podijeljen u nekoliko podtipova ovisno o karakteristikama;
  • Vrsta 2 – smanjene količine pigmenta, ali, moguće pojave pjega i madeža. Ovaj oblik albinizam je češći među ljudima afričkog podrijetla;
    • Albinizam Tip 1 i upišite 2 obično povezan s vizualnim problemima, uključujući nistagmus (abnormalne jumping pokreti očiju) a smanjena oštrina vida, koji često nije u potpunosti poboljšan naočale ili kontaktne leće;
  • Vrsta 3 – crvenkasto-smeđe kože, crvena kosa i smeđe oči, obično,čest u crnim Južnoafrikanci;
  • Vrsta 4 – po analogiji s tipom 2, uglavnom se javlja u japanskom;
• X-vezani albinizam – smetnje vida, bez promjene u boji kože ili kose;
• Hermansky-Pudlakovog sindrom – osim albinizam, Pacijenti također imaju problema pluća, utroba, i poremećaji, povezana s krvarenjem;
• Chediak-Higashi sindrom (Chediak-Higashi) – osim albinizam, Pacijenti također imaju problema s imunološkim nedostataka u bijele krvne stanice (leukociti).

Uzroci albinizam

Albinizam se javlja kao posljedica promjena u genu. U većini slučajeva, gen je naslijedio od roditelja. Izgled gena može biti autosomna recesivna i X-vezani.

Autosomno recesivno nasljeđivanje je uzrok većine slučajeva albinizam. Znači, da su oba roditelja nositelji jedne kopije abnormalnog gena, ali nemaju simptome ili znakove albinizam. Djeca postaju žrtve, samo ako naslijediti gen od svakog roditelja albinizam. U ovom obliku nasljedstva, svako dijete ima jedan u četiri šanse za bolesne albinizam. Nenormalan gena smanjuje (ili uklanja), sposobnost tijela za proizvodnju pigmenta melanina. Postoji nekoliko desetaka različitih genetskih podtipova albinizam. Osoba može imati potpuno ili djelomično nedostatak melanina, koji utječe na boju oka, kose i kože.

Moguća baštineći X-vezana gena je nenormalan, To će se razlikovati ovisno o spolu djeteta. Žene imaju dva kromosoma X, dok mužjaci imaju jedan X i jedan Y. Ako samo jedan roditelj je nosilac, Kći će imati jedan nenormalan X kromosom i jedan normalan. Će kći biti nositelj, ali neće imati znakove ili simptome albinizam. Sin, Međutim, To je samo jedan X kromosom. Ako X kromosoma, sin koji nasljeđuje, patogeni, Dijete će imati albinizam.

Faktori rizika

Albinizam – nasljedne bolesti. Dakle, Rizik od albinizam imaju sljedeće skupine:

• Djeca roditelja, koji imaju albinizam;
• Djeca roditelja, koji ima albinizam, ali se mijenjati gene, koji uzrokuju povredu;
• Prisutnost bliskih srodnika, s albinizam.

Albinizam – rekoe bolest. U Europi, o svaki 17000. osoba ima neki oblik albinizam. Vrsta 1 To je češći u bijelom, i upišite 2 u Afroamerikanaca. Većina djece s albinizam rađaju roditeljima s normalnom kosom i boju kože za njihovu etničku pripadnost.

Simptomi albinizam

Simptomi albinizam ovise o specifičnoj vrsti albinizam. Neke vrste utjecaja na kožu, kose i očiju. Ostale vrste utječu samo oči ili samo na kožu.

Simptomi mogu uključivati:

• Oko problema, kao:
  • Strabizam ili prešli, lutanja oči;
  • Loše vid (koji se obično ne može u potpunosti prilagođene naočale ili kontaktne leće);
  • U nekim slučajevima, funkcionalne sljepoća;
  • Nistagmus ili nepravilnog, rapid eye movement;
  • Ambliopija ili "lijeni" oka;
  • Fotofobija, osjetljivost na svijetle svjetla ili odsjaja;
• Skin problemi, uključujući:
  • Slabaya ili pigmentacije otsutstvuyushtaya (kao rezultat koža postaje prelagan ili bijeli);
  • Područja niske pigmentacija (uzrokuje mrlje pojavljuju previše svjetla ili bijelu kožu);
  • Extreme osjetljivost na opekline;
  • Vrlo visoka osjetljivost na rak kože;
• Problemi s kosom, uključujući:
  • Rast bijele kose;
  • Rast bijelih komada kose (Često šiške);
• Neke rijetke vrste albinizam, kao što Hermansky-Pudlakovog sindroma , može uzrokovati druge simptome, uključujući:
  • Krvarenje;
  • Plućne bolesti;
  • Bolesti crijeva;
  • Infekcija;
  • Gubitak sluha;
  • Poremećaji živčanog sustava;
  • Standardni oblici albinizam, Vrsta 1 i 2 Mi nisu povezane s tim težim simptomima.

Dijagnosticiranje albinizam

U mnogim vrstama albinizam bolest može dijagnosticirati na malo ili bez pigmentacija kose, Kožu i oči. Ako je potrebno,, Kemijska analiza kose može dati potvrdu o dijagnozi. Budući da većina tipova albinizam utjecati na oči, neke očne testove (uključujući electroretinogram) se koristi za potvrdu dijagnoze. Za neke vrste albinizam potvrde dijagnoze može se koristiti u genetskom analizom DNK.

Dok albinizam prirođene bolesti, to može biti tako blagi, da žrtve mogu biti svjesni njihove dijagnoze, ako ne razvijaju abnormalne pokrete očiju ili oštećenja vida.

Liječenje albinizam

Ne postoji lijek albinizam. Liječenje je usmjereno na sprečavanje ili ograničavanje simptoma. U nekim slučajevima, trebate poseban tretman za neke simptome.

Preventivno liječenje albinizam

Profilaktičko liječenje može uključivati:

Zaštita kože:

• Rizik od opekotina i raka kože može se smanjiti, izbjegavajući sunce što je više moguće;
• Nanesite kremu za sunčanje s visokim zaštitnim faktorom – iz 30 ili bolje zaštite od UVA i UVB zraka;
• Zatvori koža odjeća, kada je izložen suncu;

Zaštita očiju:

• Nosite sunčane naočale s UV zaštitom, kada je izložen suncu;
• Naočale za sunce (UV zaštita) može osloboditi fotofobija.

Specifična liječenje simptoma albinizam

Specifična liječenje simptoma albinizam mogu uključivati:

Za oči:

• Naočale, kontaktne leće i / ili optički uređaji, pomoći poboljšati vid;
• Kirurgija, ispraviti određene probleme oka, uključujući strabismus ili “lijen” oko;

Za kožu:

• Kirurgija za liječenje i / ili uklanjanje raka kože, u slučaju potrebe.

Studije u miševa s genetskim oblika albinizam predlažemo, da prijenos gena može spriječiti poremećaje vida. Jesu li ti rezultati mogu jednog dana biti primijenjene u praksi, ljudi s albinizam, Ostaje da se vidi.

Prognoza razvoja albinizam

• Osobe s najčešćim oblicima albinizam Type 1, Vrsta 2 i očne albinizam normalni životni vijek;
• Postoji povećani rizik od raka kože. Praćenje i periodične testove kako bi se smanjio rizik. Budući da rak kože može se pojaviti bez karakterističnog pigmentacija, pravovremeno analiza osigurati rano otkrivanje;
• Ako oba supružnika ne utječe albinizam djece, obično nemaju ovaj poremećaj;
• Albinizam ne uzrokuje razvojnu kašnjenje ili intelektualni invaliditet.

Prevencija albinizam

Nema poznati način da se spriječi albinizam. Genetski testovi mogu pokazati vjerojatnost rađanja djeteta s albinizam.