Axondroplazija – Zakržljalost

Opis zakržljalost

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, koji uzrokuje patuljast rast (blagi porast). S ove bolesti, kosti i hrskavice rasti ispravno. Ovo je vrlo čest uzrok patuljastog rasta.

Ako imate pacijenta ahondroplazija rasta ne prelazi 130 cm. Većina rast retardacija događa u humerusa (kosti između ramena i lakta) i bedrenoj kosti (kosti između kuka i koljena). To također može zadovoljiti hipoplazija lica.

Ahondroplazija je najčešći oblik naslijeđene nesrazmjeran niskog rasta. Ona je pronađena u jednom slučaju, 26000 - 40000 Rođenih.

Razlozi za ahondroplazija

Ahondroplazija je genetski poremećaj. To je uzrokovano mutacijama na FGFR3, i pohranjeni u četvrtom kromosomu. U isto vrijeme se inhibira rast hrskavice. FGFR3 kodira protein, naziva faktor rasta fibroblasta 3. Ovaj protein je odgovoran za rast kostiju organizma. FGFR3 u ahondroplazija ne može djelovati ispravno, i rast kostiju, hrskavica usporava. To dovodi do kraćih kostiju, nenormalan oblik kostiju, i niskog rasta.

Gene ahondroplazija može prenijeti s jedne generacije na drugu. Ako roditelj ima poremećaj, Ona postoji 50% vjerojatnost prijenosa gena na potomstvo ahondroplazija. U većini slučajeva (80% -90%) Ahondroplazija je rezultat spontanih mutacija (Nagli genetska mana), To se događa u razvoju embrija.

Čimbenici rizika zakržljalost

Faktori, koji povećavaju vjerojatnost ahondroplazija:

Imam ahondroplazija od roditelja;

• Djeca, u kojem mutirani gen FGFR3;
• Dob odrasle oca također mogu uzrokovati spontane mutacije.

Simptomi ahondroplazija

Simptomi ahondroplazija mogu biti u obliku:

• Mali porast, skraćena udovi, koje su vidljive pri rođenju;
• Odrasli su obično do visine 1-1,3 m;
• Velika glava i istaknuti čelo;
• Dijelovi lica može biti nerazvijena;
• Na rođenju, noge izgleda ravno, ali, kada dijete počne hodati, razvija deformiteta koljena ili savijanje noge;
• Ruke i noge su normalne, ali njihovi prsti su kratki;
• Savijanje ruku na lakat može biti ograničeno, ali obično ograničava bolesnika s ahondroplazija od nekog čina;
• Djeca mogu razviti zakrivljenost donjeg dijela leđa i geganje šetnju;
• Dentalni problemi.

Ostali simptomi uključuju:

• Problemi Težina;
• Krivim nogama;
• Upala srednjeg uha, osobito u djece. Ako ne poduzeti odgovarajuće mjere, to može dovesti do gubitka sluha;
• Dentalni problemi;
• Gidrocefaliя (voda na mozgu);
• Neurološke bolesti i bolesti dišnog sustava;
• Umor, bol i ukočenost u:
• Donji Dio Leđa;
• Problemi s kralježnicom.

Pacijenti, koje imaju dvije kopije mutiranog gena (npr, jedan od svakog roditelja, također poznat kao homozigota) uglavnom umiru nekoliko tjedana ili mjeseci nakon rođenja. Oni, koji imaju samo jedan primjerak (npr, iz samo jednog roditelja, heterozigotni) imati normalan životni vijek i inteligenciju, iako je razvoj motorike kod djece često traje dulje i postoji povećan rizik od smrti tijekom prve godine života zbog problema s dišnim sustavom. U odrasloj dobi, oni, obično, neovisni u svojim svakodnevnim aktivnostima i životu.

Dijagnoza ahondroplazija

Dijagnoza uključuje:

• Klinička procjena;
• Rendgenske snimke.

To se može koristiti genetsko testiranje molekularne, za otkrivanje mutacija u genu FGFR3. Takvo ispitivanje 99% Vjerojatnost otkriva probleme i dostupni u modernim kliničkim laboratorijima. Liječnik može dijagnosticirati poremećaje u novorođenčeta tijekom promatranja fizičkih simptoma. Kako bi bili sigurni, da zakržljalost je uzrokovana ahondroplazija, X-zrake mogu biti potrebni.

Važno je osigurati, da pacijent ne razvija kralježnicom stenoza . Liječnik procjenjuje stupanj kontrole mjehura. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Liječenje

Nažalost, trenutačno ne postoje postupci, koji može izliječiti ahondroplazija. Budući da je sada poznato, koja je uzrokovana ahondroplazija odsutnosti faktora rasta receptora FGFR3, Znanstvenici istražuju načine za stvaranje dodatnih faktora rasta, što može zaobići nedostaje receptor i dovesti do normalnog rasta kostiju. Ovaj način liječenja može, će se pojaviti u budućnosti.

Liječenje

Liječenje ljudskog hormona rasta se koristi za više od deset godina i lagano povećava stopu rasta kostiju, barem prve godine života. Bilo je nekoliko studija, u kojima su djeca, prima terapiju hormonom rasta dosegla više (ili normalno) rast.

Kirurgija

Kirurgija je ponekad potrebno, ispraviti određene koštanog deformaciju.

Слияние позвонков – операция, čime povezati pojedinačne kralješka. Kirurgija je indiciran u bolesnika sa značajnom leđne kifoze.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, se smanjuje pritisak pritisak na leđnu moždinu od spinalne stenoze. Spinal stenoza, sužavanje spinalnog kanala, To je najteža komplikacija ahondroplazija.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Postupak je navedeno za pacijente s teškim deformiteta koljena ili zakrivljenim nogama.

Iako primarno koristi osteotomije, ispraviti deformacije, U posljednjih nekoliko godina, postupci za produživanje kostima za djecu s niskim stasom, uključujući bolesnike s ahondroplazija. Postupci su dugotrajni i traumatski. Distribuirani komplikacije, ponekad vrlo ozbiljna. U kombinaciji s hormonom rasta, ovi postupci donekle može povećati rast.