Nedostatak alfa-1-antitripsina – Neuspjeha – Nedostatak alfa-1 antiproteaza

Opis deficit Alyfa-1-antitripsina

Alfa-1-antitripsina (JSC) nedostatak je rijedak genetski poremećaj, što uzrokuje nedostatak enzima AAT. To može dovesti do pluća i jetre bolesti u djece i odraslih.

Uzrocima nedostatka alfa-1-antitripsina

Neuspjeha – nasljedni poremećaj. To se prenosi s roditelja na djecu. Nedostatak se javlja, Kada jetra ne proizvodi dovoljno AAT. AAT protein, koji štiti pluća i druge organe od oštećenja. Kada je razina preniska AAT, problemi mogu nastati sa svjetlom.

Osobe s nedostatkom AAT također mogu razviti bolesti jetre. Nedostatak AAT je glavni uzrok genetske bolesti jetre u djece. Jetra proizvodi krivu verziju AAT proteina, koji se nakuplja u njemu. To može dovesti do oštećenja stanica jetre. U nekim slučajevima, može uzrokovati ozbiljne bolesti.

Čimbenici rizika za nedostatak alfa-1-antitripsina

Ako bilo koji od vaših roditelja imaju nedostatak gena AAT, imate rizik od ove bolesti. Ako su i roditelji su nositelji gena, vi ste na veći rizik od razvoja.

Simptomi nedostatka AAT:

Prvi simptomi bolesti se često pojavljuju u odrasloj dobi od 20-50 godina. Ako imate bilo koji od sljedećih simptoma, Ne mislim, to je zbog nedostatka AAT. Ovi simptomi mogu biti uzrokovani drugim uvjetima.

Simptomi:

• Kratkoća daha s malo tjelesne aktivnosti;
• Kašalj (sluz iz dubine pluća);
• Daha;
• Gubitak težine;
• Эmfizema (bolesti pluća uzrokovanih širenje zračnih prostora distalno bronhiola);
• Pannykulyt (crvene mrlje na koži);

Osim, kada je bolest jetre u odraslih, Sljedeći simptomi mogu biti prisutni:

• Svrab;
• Žutica (žuta boja kože i / ili bjeloočnica);
• Povraćanje;
• Zatvor;
• Bol u trbuhu.

Simptomi kod djece može se pojaviti u prvom tjednu života ili kasnije u djetinjstvu. Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, Ne mislim, to je zbog nedostatka AAT. Ovi simptomi mogu biti uzrokovani drugim uvjetima.

Simptomi nedostatka AAT u djece:

• Žutica;
• Kašnjenja u razvoju;
• Zaudara stolice;
• Zatvor;
• Povraćanje;
• Svrab.

U starije djece:

• Umor;
• Slab apetit;
• Zatvor.

Dijagnoza nedostatka alfa-1-antitripsina

Potrebno je napraviti fizički pregled. Liječnik vas može uputiti specijalisti, koji se specijalizirao u plućima ili jetre, ovisno o simptomima, da obnaruzhatsya.

Potrebno je napraviti analizu, uključuje sljedeće:

• Krvni testovi, odrediti razinu AAT u krvi;
• Fluorografiju, otkriti probleme s svjetlom;
• Genetičko testiranje za identifikaciju genetske uzroke AAT;
• Biopsija jetre, komadić jetre je uklonjena i ispitivane na prisustvo upale ili ožiljaka.

Nedostatak liječenje alfa-1-antitripsina

Liječenje uključuje sljedeće postupke:

• Liječenje plućne bolesti;
• Prijem potrebnih lijekova.

Oni se mogu dodijeliti lijekova za poboljšanje AAT. Oni su uvođenjem tjedno injekcijom. Ako imate emfizema, Vi svibanj biti propisane udahnuti steroidi i druge lijekove za poboljšanje disanja.

Prestanak pušenja

Ako pušite, morate pokušati dobiti osloboditi od njega. Pušenje može utjecati na pluća.

Liječenje jetre

Ne postoji specifičan tretman za bolesti jetre zbog nedostatka AAT. Liječenje simptomticheskoe za sprečavanje komplikacija. Liječenje može uključivati:

• Vitaminnыe dodataka (npr, IS, D i K);
• Lijekovi protiv žutice;
• Pečena transplantacija (rijetko).

Sprječavanje nedostatka alfa 1-antitripsin

Ne možete spriječiti nedostatak AAT, ako je nasljedna. Ali, ako imate nedostatak AAT, morate poduzeti sljedeće, smanjiti šanse za razvoj emfizema:

• Prestati pušiti;
• Izbjegavajte pasivno pušenje;
• Izbjegavajte izlaganje zagađenja zraka ili iritansa;
• Nosite zaštitnu odjeću kada je izložen iritanse ili toksina na poslu.