Sindrom Aarskoga

Opis bolesti Aarskoga sindroma

Sindrom Aarskoga – izuzetno rijedak genetski poremećaj. Ovo sindrom dovodi do promjena oblika i veličina НЕКОТОРЫХ kosti i hrskavice tijelo. Često ID =”result_box” lang =”ru”> izložena osoba, prste ruke i noge.

Što uzrokuje sindrom Aarskoga

Sindrom Aarskoga je nasljedna poremećaj. To uzrokovane mutacije gena u x kromosom. Može se prenositi od majke da muške djece.

Faktori rizika od Aarskoga sindroma

Rizik od bolesti Aarskoga sindrom u čovjeka. Bolest se prenosi s majka, koja ima gen za ovu bolest, muško dijete.

Znakova Aarskoga sindroma

Glavni simptomi su Aarskoga sindrom:

Nerazmjerno rastu;

Odstupanja obliku glave i lica, uključujući:

• Zaobljeni lice;
• Široko razmaknute oči;
• Malo kosih očiju;
• Opuštene kapke;
• Mali nos;
• Prednje nosnice;
• Nerazvijena midface;
• Širokim utorom iznad gornje usne;
• Presavijte ispod donje usne;
• Srušio gornji dio uha;
• Odgoda rasta zubi;
• U nekim slučajevima, hiperdoncija ili rascjepa nepca;

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Izmijenjeni skrotum;
• Nespušteni testisi;
• Mali, široke ruke i noge;
• Kratke prste;
• U nekim slučajevima, obez′ânopodobnaâ poklopac na dlanu ruke;
• Abnormalnosti prsnog koša (male grudi u depresiji obraza);
• Ispupčen pupak;
• Inguinal kila;
• Problemi, privodâŝime za rastezanje ligamenata koljena;
• Svjetlo mentalnih poremećaja (otprilike jedna trećina bolesnika);

Dijagnoza sindroma Aarskoga

Dijagnoza sindroma Aarskoga se općenito temelji na lica pacijenta. Točnost dijagnoze može biti potvrđena od strane rentgenoskopičeskim snimku lubanje i lica.

Liječenje Aarskoga sindroma

U ovom trenutku se ne Nema poznatog lijeka metoda za Aarskoga sindrom. Liječenje ograničen kirurške operacije liječenje Država, izazvan poremećaj. Takav tretman često donosi dobre rezultate. Istraživanja osnovana, Aarskoga sindrom uzrok kršenje gen FGD1. Genetska istraživanja na prisutnost mutacije u ovom genu mogu identificirati predispozicije za bolest.

Liječenje uključuje:

Kirurške intervencije, prikazuje se u liječenje nakon poremećaja:

• Nespušteni testisi;
• Inguinal kila;
• Hiperdoncija i rascjepa nepca.

Ortodoncija

U nekim slučajevima, Ortodontsko liječenje može pomoć u anonomaliâh osoba i zubni anomalije.

Podrška za pacijente

Podrška obično uključuje pomoć pacijentima, patnje mentalno poremećaji. Roditelji djece, Aarskoga sindrom također često je potrebno savjetovanje i psihološku podršku.

Prevenciji bolesti

Postoji način kako bi se spriječilo bolesti Aarskoga sindrom. Genetska istraživanja prepoznati samo predispozicija za bolest.