रक्ताल्पता, ग्लोबिन श्रृंखला के संरचना के विघटन के साथ जुड़े
रक्ताल्पता, ग्लोबिन श्रृंखला के संरचना के विघटन के साथ जुड़े, या haemoglobinopathies रोगों का समूह है, प्रतिस्थापन globin जीन की श्रृंखला में एक या अधिक एमिनो एसिड के कारण, साजिश या चेन की कमी इसे लंबा करके.
हीमोग्लोबिनोपैथी की नैदानिक तस्वीर प्रतिस्थापन के स्थान पर निर्भर करता है. हीमोग्लोबिनोपैथी एनीमिया के रूप में प्रकट हो सकती है, रक्त में कोई परिवर्तन न करें या हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं की सामग्री में वृद्धि न करें.
परिवर्तित संरचना वाले हीमोग्लोबिन का पहला विवरण संदर्भित करता है 1949 शहर, इसकी खोज कब हुई थी, कि सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन में, एक क्षारीय माध्यम में वैद्युतकणसंचलन के दौरान तेज गति से घूमना, कम, वयस्क हीमोग्लोबिन की तुलना में.
में 1956 d पेप्टाइड मानचित्र विधि का उपयोग करते समय इसे स्थापित किया गया था, हीमोग्लोबिन क्या है, सिकल सेल रोग में पाया जाता है और कहा जाता है हीमोग्लोबिन एस, β श्रृंखला के केवल एक अमीनो एसिड में परिवर्तन से एक स्वस्थ व्यक्ति के हीमोग्लोबिन ए से भिन्न होता है. आम तौर पर, β चेन एन टर्मिनल के छठे स्थिति में glutamic एसिड है, और hemoglobinopathies एस के साथ - अमीनो एसिड वेलिन. यह glutamic एसिड के आरोप में अलग है, हीमोग्लोबिन इसलिए एक कम गति से एक बिजली के क्षेत्र में कदम.
अधिकांश hemoglobinopathies विषमयुग्मजी में किसी भी नैदानिक अभिव्यक्तियाँ प्रदान नहीं, या तो समयुग्मक राज्य में. यह उन मामलों में मनाया जाता है, एमिनो एसिड प्रतिस्थापन हीमोग्लोबिन और हीमोग्लोबिन बुनियादी कार्यों के तृतीयक या चतुर्धातुक संरचना को नष्ट नहीं है जब जमा हो जाती है. कुछ hemoglobinopathies समयुग्मक राज्य में या थैलेसीमिया के साथ संयोजन में नैदानिक अभिव्यक्तियाँ प्रदान करता है. कभी कभी रोग के नैदानिक लक्षण अस्थिर असामान्य हीमोग्लोबिन के एक समूह की उपस्थिति में असामान्य जीन की विषमयुग्मजी वाहकों में पाए जाते हैं. इन संबंध विनिमय hemoglobinopathies सबसे कार्यात्मक महत्वपूर्ण एमिनो एसिड में. इन अमीनो एसिड ग्लोबिन को हीम के निर्धारण में भाग लेने, एक साथ ग्लोबिन चेन संबंध.
Serpovidnokletochnaya एनीमिया, гемоглобинопатии एस, सी विभिन्न अफ्रीकी देशों में व्यापक हैं. हीमोग्लोबिनोपैथी के सामान्य रूपों में हीमोग्लोबिनोपैथी ई भी शामिल है, डीपेन्जाब.β श्रृंखला में अमीनो एसिड प्रतिस्थापन बहुत अधिक सामान्य हैं, α श्रृंखला की तुलना में.
असामान्य हीमोग्लोबिन की पहचान करने के लिए सबसे पहले रोगी में इसकी उपस्थिति स्थापित करना आवश्यक है. सेलूलोज़ एसीटेट फिल्म पर इलेक्ट्रोफोरेसिस द्वारा हीमोग्लोबिन एस और स्थिर हीमोग्लोबिन का पता लगाया जाता है, कागज़. हालाँकि, इलेक्ट्रोफोरेटिक अनुसंधान केवल इसका पता लगाना संभव बनाता है 1/3 असामान्य हीमोग्लोबिन का हिस्सा. एनीमिया के लिए, ग्लोबिन श्रृंखलाओं की संरचना के विघटन से जुड़ा हुआ है, हीमोग्लोबिनोपैथी का निदान तभी किया जाता है जब हीमोग्लोबिन अस्थिरता के लक्षण पाए जाते हैं, अक्सर इलेक्ट्रोफोरेटिक गतिशीलता में परिवर्तन के अभाव में.
असामान्य हीमोग्लोबिन के लक्षण पहचानने के बाद इसे किसी न किसी तरह से अलग करना जरूरी हो जाता है (वैद्युतकणसंचलन, तापीय विकृतीकरण, क्रोमैटोग्राफी) सामान्य हीमोग्लोबिन ए से, श्रृंखला स्पष्टीकरण, जिसमें प्रतिस्थापन होता है (श्रृंखला हाइड्रोलिसिस विधियाँ, उनका इलेक्ट्रोफोरेटिक या क्रोमैटोग्राफिक पृथक्करण).
अगला चरण असामान्य श्रृंखलाओं का ट्रिप्सिन हाइड्रोलिसिस है, पेप्टाइड शोधन के लिए पेप्टाइड मानचित्र प्राप्त करना, जिसमें एक विसंगति है, पैथोलॉजिकल पेप्टाइड की अमीनो एसिड संरचना का अध्ययन, यदि आवश्यक हो, तो पेप्टाइड में अमीनो एसिड के क्रम का अध्ययन करें.
हीमोग्लोबिन को निरूपित करते समय उसके नाम के अतिरिक्त शृंखला भी दी जाती है, जिसमें प्रतिस्थापन होता है, श्रृंखला में अमीनो एसिड की संख्या को इंगित करता है (नाइट्रोजन सिरे से शुरू), अमीनो एसिड नाम, जो इस स्थान पर स्थित है, और अमीनो एसिड का नाम भी, जो इस क्षेत्र में होना चाहिए था. उदाहरण के लिए, एचबी ईα2बी226гу→вал माध्यम, कि हम बात कर रहे हैं हीमोग्लोबिनोपैथी ई की, जिसमें β-श्रृंखला का 26वां अमीनो एसिड, ग्लूटामिक एसिड, वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है.
रक्ताल्पता, हीमोग्लोबिन परिवहन के कारण होता है, हाइपोक्सिक परिस्थितियों में संरचना बदलना
हीमोग्लोबिन संरचना की सबसे आम असामान्यता हीमोग्लोबिनोपैथी Sα है2बी26гу→вал. होमोजीगस कैरिज के मामले में वे सिकल सेल एनीमिया की बात करते हैं, विषमयुग्मजी - सिकल सेल विसंगति के बारे में.
Drepanocytemia अफ़्रीकी देशों में व्यापक (अंगोला, मोज़ाम्बिक, कांगो, लाइबेरिया, एलजीरिया, ट्यूनीशिया, आदि.). यह बीमारी भारत में आम है।, सीलोन द्वीप पर, तुर्की में, ईरान, इराक, क्यूबा के लिए.
सिकलिंग घटना यह हीमोग्लोबिन की घुलनशीलता में कमी का परिणाम है, ऑक्सीजन छोड़ दी, हीमोग्लोबिन ए की तुलना में. हीमोग्लोबिन ए, ऑक्सीजन से वंचित, दोगुनी मात्रा में घोलें, हीमोग्लोबिन ए से, ऑक्सीजन. ऑक्सीजन जारी होने पर हीमोग्लोबिन एस की घुलनशीलता कम हो जाती है 100 समय. इससे एक जेल का निर्माण होता है. माइक्रोस्कोपी से क्रिस्टल का आकार पता चलता है 1,5 एम, दरांती के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं. कण, एक दिशा में बढ़ रहा है, कहा जाता है tactoids. हीमोग्लोबिन में ऑक्सीजन मिलाने पर वे गायब हो जाते हैं. यह माना जा सकता है, छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड को वेलिन के साथ बदलने से उन मामलों में एक हीमोग्लोबिन अणु का दूसरे से जुड़ाव बढ़ जाता है, जब हीमोग्लोबिन अणु से कोई ऑक्सीजन नहीं जुड़ी होती है. यह अणु की कम घुलनशीलता सुनिश्चित करता है. एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन सी की उपस्थिति, डीपेन्जाब, हेअरब सिकलिंग घटना को बढ़ाता है, जबकि बड़ी मात्रा में हीमोग्लोबिन पी की उपस्थिति लाल रक्त कोशिकाओं के सिकलिंग की डिग्री को कम कर देती है.
हीमोग्लोबिनोपैथी का समयुग्मजी रूप एस (drepanocytemia)
नैदानिक रूप से मध्यम नॉरमोक्रोमिक एनीमिया की विशेषता है, संवहनी घनास्त्रता, अजीब तरह के मरीज़. रोग की पहली अभिव्यक्तियाँ बच्चे के जन्म के कुछ महीनों बाद ही प्रकट होती हैं।, भ्रूण के हीमोग्लोबिन के बाद से, जन्म के समय प्राथमिक, इसमें पैथोलॉजिकल β-श्रृंखला नहीं है और यह ख़राब नहीं है. इसके अलावा, पैथोलॉजिकल श्रृंखला की शुरुआत के बाद छोटे बच्चों में भ्रूण हीमोग्लोबिन का उच्च स्तर ऑक्सीजन के प्रति बढ़ती आत्मीयता के कारण सिकलिंग की घटना को कम कर देता है.
बचपन में सिकल सेल एनीमिया का सबसे विशिष्ट लक्षण हड्डियों और जोड़ों को नुकसान होना है.
फुफ्फुसीय वाहिकाओं के घनास्त्रता के कारण अक्सर बच्चों में फुफ्फुसीय रोधगलन देखा जाता है।. इस प्रक्रिया का विकास शरीर के तापमान में उच्च संख्या तक वृद्धि के साथ हो सकता है।, ल्यूकोसाइट्स की संख्या में वृद्धि. वृक्क रोधगलन का संभावित विकास.
कभी-कभी, जोड़ों या फेफड़ों में प्रक्रिया के तेज होने की अवधि के दौरान, बच्चों में काले मूत्र के साथ इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस की घटनाओं के साथ गंभीर हेमोलिटिक संकट विकसित हो जाता है।, हीमोग्लोबिन के स्तर में तेज कमी के साथ, तेज बुखार. अधिक उम्र में, ये घटनाएं अक्सर गंभीर पेट दर्द के साथ होती हैं, रोग की थ्रोम्बोटिक जटिलताओं से जुड़ा हुआ.
कांच के रक्तस्राव और रेटिना डिटेचमेंट अक्सर अंधापन का कारण बनते हैं.
तंत्रिका तंत्र को नुकसान संवहनी घनास्त्रता के कारण भी हो सकता है, मस्तिष्क के विभिन्न भागों को पोषण देना.
बचपन में तिल्ली बढ़ जाती है, बाद में यह कम हो जाता है, और उसके बाद 5 वर्षों में, स्प्लेनोमेगाली शायद ही कभी देखी जाती है. यह सिकल सेल एनीमिया के एक विशिष्ट लक्षण - ऑटोस्प्लेनेक्टोमी के कारण होता है, बार-बार होने वाले रोधगलन के परिणामस्वरूप प्लीहा के फाइब्रोसिस के कारण होता है. यकृत अधिकतर बड़ा होता है.
वयस्कों में, सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित, कभी-कभी देखा जाता है priapism, जुड़े हुए, सबसे अधिक संभावना, गुफाओं वाले पिंडों में सिकल एरिथ्रोसाइट्स के ठहराव के साथ, क्या, के बदले में, हाइपोक्सिया और सिकल एरिथ्रोसाइट्स का निर्माण बढ़ जाता है.
रक्त परीक्षण से हल्के लक्षण का पता चलता है नॉरमोक्रोमिक एनीमिया: हीमोग्लोबिन सामग्री 3.72-4.96 mmol/l (60- 80 जी / एल). दागदार धब्बा कभी-कभी दरांती के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं को प्रकट कर सकता है।, हालाँकि, लाल रक्त कोशिकाओं के बेसोफिलिक विराम की उपस्थिति अधिक विशिष्ट है, लक्ष्यीकरण. सिकलिंग का पता सोडियम मेटाबाइसल्फेट परीक्षण का उपयोग करके या उंगली के आधार पर टूर्निकेट लगाकर लगाया जा सकता है.
रेटिकुलोसाइट सामग्री, अस्थि मज्जा एरिथ्रोकार्योसाइट्स की संख्या और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है, ईएसआर अक्सर सामान्य सीमा के भीतर होता है, क्योंकि सिकल्ड लाल रक्त कोशिकाएं अधिक धीरे-धीरे स्थिर होती हैं, सामान्य से अधिक.
संभावित ज़ब्ती संकट, जिसमें आंतरिक अंगों में लाल रक्त कोशिकाओं का एक महत्वपूर्ण हिस्सा गायब हो जाता है. इससे पतन का विकास हो सकता है, जिसे निकालने के लिए तेजी से रक्त चढ़ाना जरूरी है.
वर्णित अप्लास्टिक संकट, जिसमें गंभीर एनीमिया विकसित हो जाता है, leukopenia, रेटिकुलोसाइट्स गायब हो जाते हैं. अधिकतर ये गंभीर वायरल संक्रमण के बाद होते हैं.
सिकल सेल रोग से पीड़ित अधिकांश लोग बचपन में ही मर जाते हैं. गर्भवती महिलाओं में मृत्यु दर बहुत अधिक है, सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित. कुछ रिपोर्टों के अनुसार, सिकल सेल अप्लासिया के लिए मातृ मृत्यु दर है 6 %.
हीमोग्लोबिनोपैथी का विषमयुग्मजी रूप एस (सिकल सेल असामान्यता)
हीमोग्लोबिनोपैथी के इस रूप के साथ, मरीज़ कभी-कभी अपनी बीमारी से अनजान होते हैं, उनका हीमोग्लोबिन स्तर सामान्य है, संतोषजनक स्थिति. कुछ रोगियों में रोग का एकमात्र लक्षण हेमट्यूरिया है, छोटे वृक्क संवहनी रोधगलन से जुड़ा हुआ. हीमोग्लोबिनोपैथी के विषमयुग्मजी रूप वाले रोगियों के एरिथ्रोसाइट्स में असामान्य हीमोग्लोबिन की सामग्री कम है, रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ केवल हाइपोक्सिया के दौरान ही देखी जाती हैं, गंभीर निमोनिया के मामले में, एनेस्थीसिया के दौरान, दबाव रहित विमान पर उड़ान भरते समय.
थ्रोम्बोटिक अभिव्यक्तियाँ किसी भी अंग में हो सकता है, जिसके घाव सिकल सेल एनीमिया में देखे जाते हैं. मेटाबाइसल्फेट परीक्षण का उपयोग करके रोगियों में सिकलिंग घटना का पता लगाया जाता है. हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन से दो बड़े अंशों का पता चलता है - हीमोग्लोबिन ए और हीमोग्लोबिन एस.
हीमोग्लोबिनोपैथी एस के विषमयुग्मजी रूप का संयोजन (सिकल सेल रोग) β-थैलेसीमिया के साथ.
अक्सर होता है, बहुत अधिक स्मूथ चलता है, समयुग्मक β-थैलेसीमिया और समयुग्मक हीमोग्लोबिनोपैथी एस की तुलना में.
प्लीहा का एक महत्वपूर्ण इज़ाफ़ा इसकी विशेषता है, एरिथ्रोसाइट्स का गंभीर हाइपोक्रोमिया, लक्ष्यीकरण की उच्च डिग्री. थ्रोम्बोटिक जटिलताएँ बहुत कम देखी जाती हैं, सिकल सेल एनीमिया से. जोड़ों के दर्द का आक्रमण संभव, पेट. शारीरिक विकास में देरी होती है. भ्रूण हीमोग्लोबिन के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि से होती है. वैद्युतकणसंचलन से कोई हीमोग्लोबिन ए नहीं दिखता है, और हीमोग्लोबिन एस लगभग एकमात्र हीमोग्लोबिन हो सकता है. β-थैलेसीमिया के लिए, एचबी एस के अलावा, ए2 और भ्रूण के हीमोग्लोबिन ए का पता लगाया जाता है.
हीमोग्लोबिन एफ की उच्च सामग्री के साथ, सिकलिंग घटना स्पष्ट रूप से व्यक्त नहीं की जाती है.
रक्ताल्पता, स्थिर असामान्य हीमोग्लोबिन के वहन के कारण होता है
ऐसे एनीमिया का सबसे आम रूप हीमोग्लोबिनोपैथी सी है, डीपेन्जाब और (ई).
ये सभी प्रकार के हीमोग्लोबिनोपैथी विषमयुग्मजी अवस्था में और एक दूसरे के साथ या थैलेसीमिया के साथ संयुक्त होने पर नैदानिक अभिव्यक्तियाँ नहीं देते हैं. होमोजीगस हीमोग्लोबिनोपैथी सी के साथ, बढ़े हुए प्लीहा और अपच संबंधी लक्षणों के साथ हल्के हेमोलिटिक एनीमिया का पता लगाया जाता है।. स्मीयर में लक्ष्य के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं का पता लगाया जाता है. हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए डीपेन्जाब समयुग्मजी अवस्था में अत्यंत दुर्लभ, और समयुग्मजी अवस्था में हीमोग्लोबिनोपैथी ई के साथ, हल्के हेमोलिटिक एनीमिया का पता लगाया जाता है, प्लीहा का हल्का सा बढ़ना. थैलेसीमिया के साथ सभी तीन प्रकार के हीमोग्लोबिनोपैथी का संयोजन काफी गंभीर नैदानिक तस्वीर और प्लीहा की स्पष्ट वृद्धि का कारण बनता है.
इन तीनों प्रकार के हीमोग्लोबिन की विशेषता β-श्रृंखला में प्रतिस्थापन है. हीमोग्लोबिन सी में, ग्लूटामिक एसिड की छठी इकाई को लाइसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, हीमोग्लोबिन ई में ग्लूटामिक एसिड की 26वीं इकाई लाइसिन है, हीमोग्लोबिन में डीपेन्जाब 121-ग्लूटामिक एसिड की ई इकाई - ग्लूटामाइन.
हीमोग्लोबिन डी गतिशीलतापेन्जाब हीमोग्लोबिन एस की गतिशीलता से मेल खाती है, लेकिन हीमोग्लोबिनोपैथी एस, हीमोग्लोबिनोपैथी डी के विपरीतपेन्जाब घुलनशीलता और सिकलिंग के परीक्षण सामान्य निकले. हीमोग्लोबिन ई की गतिशीलता समान होती है, साथ ही हीमोग्लोबिन ए की गतिशीलता2, लेकिन हीमोग्लोबिन ए की मात्रा2 ऐसा कदापि नहीं है, जैसे हीमोग्लोबिनोपैथी ई.
यह रोग पश्चिम अफ़्रीका में होता है, टर्की, ईरान, भारत (पंजाब राज्य).
हीमोग्लोबिनोपैथी ई भारत में होती है, कंबोडिया, बर्मा, इंडोनेशिया.
रक्ताल्पता, अस्थिर असामान्य हीमोग्लोबिन के वहन के कारण होता है
अस्थिर हीमोग्लोबिन का मतलब ऐसे असामान्य हीमोग्लोबिन से है, जो अणुओं की अस्थिरता के कारण लाल रक्त कोशिकाओं में अवक्षेपित हो जाते हैं, जो पैथोलॉजिकल जीन के विषमयुग्मजी वाहकों में हेमोलिटिक एनीमिया के विकास की ओर ले जाता है.
एटियलजि और रोगजनन
में 1952 जी. कैथी ने जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया से पीड़ित एक बच्चे का वर्णन किया, जिनमें, स्प्लेनेक्टोमी के बाद, सभी लाल रक्त कोशिकाओं में हेंज शरीर पाए गए. केवल बाद में 18 वर्ष स्थापित किया गया है, इन शवों की उपस्थिति का कारण हीमोग्लोबिन का असामान्य अंश था. प्रारंभ में, रोगों के इस समूह को हेंज बॉडीज के साथ जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया कहा जाता था.
स्थापित संरचना वाला पहला अस्थिर हीमोग्लोबिन एचबी थाज़्यूरिख, में खोजा गया 1962 जी. दो मरीजों में, जिन्हें सल्फा दवाएं लेने के बाद तीव्र हेमोलिटिक संकट का सामना करना पड़ा है.
शोध में पाया गया है, हेंज शरीर वाले रोगियों में हीमोग्लोबिन का वह हिस्सा हल्के से गर्म करने पर आसानी से अवक्षेपित हो जाता है. में 1969 जी. रोगों के इस समूह के लिए एक नया नाम प्रस्तावित किया गया - हीमोलिटिक अरक्तता, अस्थिर हीमोग्लोबिन के परिवहन के कारण होता है.
इस प्रकार का एनीमिया प्रबल तरीके से विरासत में मिलता है. मामलों में हीमोग्लोबिन अणु की अस्थिरता का पता लगाया जाता है, जब अमीनो एसिड प्रतिस्थापन हीम के साथ ग्लोबिन के बंधन को प्रभावित करता है, कनेक्शन α- और ग्लोबिन की β-श्रृंखलाएं आपस में, और तब भी जब अमीनो एसिड प्रतिस्थापन होता है, हीमोग्लोबिन हेलिक्स में शामिल, अमीनो एसिड प्रोलाइन, जो अपनी विशिष्ट संरचना के कारण सर्पिल में प्रवेश नहीं कर सकता.
कुछ मामलों में हीमोग्लोबिन अणु की अस्थिरता का भी पता लगाया जाता है, जब ग्लोबिन अणु के एक भाग में, जिससे हेम सटा हुआ है, तथाकथित हेम पॉकेट में, गैरध्रुवीय अमीनो एसिड (glycine, वैलिन, अलैनिन, आदि) ध्रुवीय द्वारा प्रतिस्थापित (glutamine, एसपारटिक एसिड, आदि). इस मामले में, पानी का एक अणु हीम पॉकेट में प्रवेश करता है, हीमोग्लोबिन अणु की स्थिरता को बाधित करना.
हीमोग्लोबिन अस्थिरता यह एक या अधिक अमीनो एसिड के नष्ट होने या उपइकाइयों के बढ़ने के कारण भी हो सकता है. इससे हीमोग्लोबिन अणु में विकृति आ जाती है और उसकी स्थिरता भंग हो जाती है. परिणामस्वरूप, हीमोग्लोबिनोपैथी के कुछ रूपों में, एरिथ्रोसाइट्स में एकाधिक समावेशन निकाय दिखाई देते हैं, अस्थिर हीमोग्लोबिन के अवक्षेपण के कारण. अन्य मामलों में, एकल हेंज शरीर एरिथ्रोसाइट्स में पाए जाते हैं, हीमोग्लोबिन का प्रतिनिधित्व करना, हीम रहित, या पृथक ग्लोबिन श्रृंखलाओं का अवक्षेप.
नैदानिक अभिव्यक्तियाँ
एनीमिया की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ विविध हैं और अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के स्थान पर निर्भर करती हैं.
कुछ रोगियों में हीमोग्लोबिन का स्तर सामान्य होता है, अन्य में यह घटकर 2.48-3.72 mmol/l हो जाता है (40-60 जी / एल). गंभीर बीमारी या हेमोलिटिक एनीमिया की मध्यम गंभीरता के मामलों में, नैदानिक अभिव्यक्तियाँ बचपन में ही देखी जाती हैं. पीलापन की डिग्री, साथ ही एनीमिया की डिग्री भी, अमीनो एसिड प्रतिस्थापन की प्रकृति पर निर्भर करता है और भिन्न होता है: कुछ रोगियों में त्वचा और श्वेतपटल का रंग सामान्य होता है, दूसरों को लगातार या रुक-रुक कर गंभीर पीलिया होता है. अधिकांश रोगियों में तिल्ली बढ़ी हुई होती है, हालाँकि, हीमोग्लोबिनोपैथी के कुछ रूपों में यह सामान्य रहता है. संभावित यकृत वृद्धि. यह एनीमिया अक्सर कोलेलिथियसिस से जटिल होता है. कंकालीय परिवर्तन समान हो सकते हैं, microspherocytosis में के रूप में, एनीमिया के हल्के रूपों में वे अनुपस्थित होते हैं.
प्रयोगशाला निष्कर्षों
अस्थिर हीमोग्लोबिन ले जाने पर, अलग-अलग गंभीरता के एनीमिया का पता चलता है, अक्सर normochromic, कभी-कभी हाइपोक्रोमिक, हीमोग्लोबिन के भाग के अवक्षेपण के कारण, विशेष रूप से उन मामलों में, जब हीम को ग्लोबिन से अलग किया जाता है या जब अवक्षेप में अलग-अलग श्रृंखलाएं होती हैं. लक्षित लाल रक्त कोशिकाओं का पता लगाया जाता है, anisocytosis, polihromaziya. रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री हमेशा बढ़ी हुई होती है. अस्थि मज्जा के लाल अंकुर में जलन होती है.
रक्त चित्र और हीमोग्लोबिनोपैथी की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ केवल अमीनो एसिड प्रतिस्थापन की प्रकृति पर निर्भर करते हैं. मरीजों में वही हीमोग्लोबिनोपैथी, असामान्य हीमोग्लोबिन के असंबंधित वाहक समान नैदानिक अभिव्यक्तियाँ देते हैं. इतना, हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए बिबा, सवाना, कैस्पर, गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया का वोल्गा क्लिनिक देखा गया है, हीमोग्लोबिनोपैथी टैकोमा के लिए, बेलफास्ट, कैस्पर, मॉस्को में न्यूनतम नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हैं. कुछ हीमोग्लोबिनोपैथियों में, ऑक्सीजन के प्रति आकर्षण बदल जाता है.
ऑक्सीजन के लिए बढ़ी हुई हीमोग्लोबिन आत्मीयता वाले अधिकांश हीमोग्लोबिनोपैथी में α के बीच संपर्कों में अमीनो एसिड प्रतिस्थापन की विशेषता होती है।- और β-चेन (ए1बी2-संपर्क). बढ़ी हुई ऑक्सीजन आत्मीयता अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के साथ भी जुड़ी हो सकती है, 2,3-डिफोस्फोग्लिसरेट - एक पदार्थ के बंधन से संबंधित, हीमोग्लोबिन द्वारा ऊतकों तक ऑक्सीजन की सामान्य रिहाई के लिए आवश्यक है. हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए, ऑक्सीजन के प्रति बढ़ती आत्मीयता से जुड़ा है, ऊतक हाइपोक्सिया के कारण एरिथ्रोसाइटोसिस देखा जा सकता है, एनीमिया नहीं. जहाँ, जब ऑक्सीजन बन्धुता कम हो जाती है, एनीमिया हो सकता है, बढ़े हुए हेमोलिसिस के कारण नहीं, और हाइपरॉक्सिया. इन मामलों में, यह प्रकृति में हेमोलिटिक नहीं है, और यह erythropoietin के कम स्तर के साथ जुड़ा हुआ है.
निदान hemoglobinopathies
निदान hemoglobinopathies, असामान्य गाड़ी अस्थिर globins की वजह से, उस पर आधारित, कि विभिन्न ऑक्सीकरण एजेंट एरिथ्रोसाइट्स जब उजागर, उदाहरण के एक चमकदार नीली cresyl के लिए, कुछ फार्म अस्थिर हीमोग्लोबिन विकृत थे और कई के छोटे inclusions के रूप में उपजी.
hemoglobinopathies एच में पाया वही inclusions, ये भी हैं, मास्को. इस रंग को आमतौर पर reticulocyte निर्धारित करने के लिए प्रयोग किया जाता है. स्पष्ट रूप से समावेशन की पहचान करने के लिए, से अधिक का ऊष्मायन 2 नहीं.
कई रोगियों में, जब ऑक्सीकरण के रूप में दाग लगाया जाता है, और गैर-ऑक्सीकरणकारी रंग (जैसे, क्रिस्टल बैंगनी) एरिथ्रोसाइट्स में एकल बड़े हेंज निकाय पाए जाते हैं, विलक्षण रूप से स्थित. अधिकतर ये मरीजों में देखे जाते हैं, जिसकी स्प्लेनेक्टोमी हुई थी.
हीमोग्लोबिन की थर्मोलैबिलिटी का अध्ययन करने की विधि यह इसी में निहित है, कि हीटिंग की शर्तों के तहत 55 पीएच पर डिग्री सेल्सियस 7,4 में 0,15 एम फॉस्फेट बफर के माध्यम से सामान्य है 1 h के बारे में औसतन अवक्षेपण होता है 13 % हीमोग्लोबिन, अस्थिर हीमोग्लोबिन की उपस्थिति में - अधिक 25 %.
अस्थिर हीमोग्लोबिन का पता लगाने के लिए एक्सप्रेस विधि, इस प्रकार है. रक्त में हेमोलिसेट डाला जाता है 17 % ट्रिस बफर में आइसोप्रोपिल अल्कोहल का घोल और एक तापमान पर इनक्यूबेट किया गया 37 सी. अस्थिर हीमोग्लोबिन की उपस्थिति में, 5-15 मिनट के भीतर एक अवक्षेप बनता है, जबकि आम तौर पर यह 30-40 मिनट बाद ही दिखाई देता है.
अभिकर्मकों: 17% समाधान आइसोप्रो- में शराब पीना 0,1 एम बफर समाधान, ट्रिस-हाइड्रोक्लोरिक एसिड (पीएच 7,4). घोल को एयरटाइट कंटेनर में लंबे समय तक संग्रहीत किया जा सकता है.
विधि. हेमोलिसेट, लगभग युक्त 6,21 mmol / L (100 जी / एल) हीमोग्लोबिन, लाल रक्त कोशिकाओं को 1-1.5 मात्रा आसुत जल के साथ आइसोटोनिक सोडियम क्लोराइड घोल से तीन बार धोकर तैयार किया जाता है।. लाल रक्त कोशिकाएं हिलने-डुलने से हेमोलाइज्ड हो जाती हैं, लिपिड को कार्बन टेट्राक्लोराइड की आधी मात्रा के साथ हिलाकर निकाला जाता है 2 एम. के लिए सेंट्रीफ्यूजेशन के बाद 10 मिनट पर 3000 आरपीएम अनुसंधान के लिए शीर्ष परत को अलग किया जाता है.
इसमें आइसोप्रोपिल अल्कोहल का घोल डाला जाता है 2 मिलीलीटर 2 परीक्षण नलियाँ, स्टॉपर्स के साथ बंद. टेस्ट ट्यूब को एक तापमान पर गर्म किया जाता है 37 पानी के स्नान में डिग्री सेल्सियस. किसी एक परखनली में डालें 0,2 हेमोलिसेट का एमएल, रोगी की लाल रक्त कोशिकाओं से प्राप्त किया गया, दूसरे करने के लिए - 0,2 हेमोलिसेट का एमएल, दाता लाल रक्त कोशिकाओं से प्राप्त किया गया. अस्थिर हीमोग्लोबिन की उपस्थिति में, 5-15 मिनट के भीतर एक अवक्षेप बनता है. ग़लत परिणाम भी संभव हैं.. अगर ग़लत है, उच्च अल्कोहल सांद्रता, परीक्षण ट्यूबों को गर्म करते समय उच्च तापमान, अधिक अम्लीय पीएच पर, सामान्य हीमोग्लोबिन पहले ही अवक्षेपित हो सकता है 30 एम. मेथेमोग्लोबिन की उच्च सांद्रता पर, ऑक्सीहीमोग्लोबिन की तुलना में मेथेमोग्लोबिन की कम स्थिरता के कारण एक अवक्षेप दिखाई दे सकता है।.
इस विधि से हीमोग्लोबिन की स्थिरता का अध्ययन करने के लिए केवल ताजा हेमोलिसेट का उपयोग करना आवश्यक है. ऐसे में इस बात का ध्यान रखना जरूरी है, कि हीमोग्लोबिन की मात्रा करीब होनी चाहिए 100 जी / एल.
अस्थिर हीमोग्लोबिन का पता लगाने के लिए वर्तमान में स्टार्च जेल वैद्युतकणसंचलन के बाद β-मर्क्यूरिबेंजोएट या β-क्लोरोमेर्क्यूरिबेन्जोएट के साथ उपचार का उपयोग किया जाता है।.
में 1981 जी. अस्थिर हीमोग्लोबिन के निर्धारण के लिए एक नई विधि को एक एक्सप्रेस विधि के रूप में प्रस्तावित किया गया है, उस पर आधारित, कि कम सांद्रता वाले जिंक लवण की उपस्थिति में तापमान पर अस्थिर हीमोग्लोबिन अवक्षेपित हो जाता है 37 डिग्री सेल्सियस में 15 सामान्य हीमोग्लोबिन के विपरीत न्यूनतम. इस मामले में, मात्रा में hemolysate 0,2 मिलीलीटर (6,21 mmol / L, या 100 जी/एल हीमोग्लोबिन) समाधान में जोड़ा गया, युक्त 0,35 मिलीलीटर 0,003 एम जिंक एसीटेट समाधान और 1,45 मिलीलीटर 0,1 पीएच के साथ एम ट्रिस बफर 7,4. मिश्रण के बाद, परखनलियों को थर्मोस्टेट में रखा जाता है 30 मिनट पर 37 सी. अस्थिर हीमोग्लोबिन की उपस्थिति में, एक अवक्षेप तुरंत प्रकट होता है, जो सुलझ जाता है 30 एम.
1-2 दिनों के लिए preincubation रक्त के बाद कुछ hemoglobinopathies में, और कभी-कभी ताजा रक्त मेटहीमोग्लोबिन सामग्री में वृद्धि हुई.
Electrophoretic गतिशीलता द्वारा (कागज या सेलूलोज एसीटेट पर एक अध्ययन में) हीमोग्लोबिन ए में जाना जाता अस्थिर हीमोग्लोबिन का केवल एक तिहाई से अलग है. स्टार्च जेल या polakrilamidnom की electrophoretic गतिशीलता में परिवर्तन की पहचान करने के लिए संभव है कि कुछ मामलों में. अस्थिर हीमोग्लोबिन की प्राथमिक संरचना का अध्ययन हमें इसके प्रकार का सटीक निर्धारण करने की अनुमति देता है.
