תפקוד לקוי של מולדת (giperplaziya) אדראנוכורטיכאל

מולדת הכליה היפרפלזיה (CAH)

תיאור של היפרפלזיה יותרת הכליה מולדת

היפרפלזיה יותרת הכליה מולדת (VHKN) הוא מייצג קבוצה של מחלות תורשתיות, המשפיע על בלוטת יותרת הכליה. בלוטת יותרת הכליה לשלוט על הצמיחה והתפתחות של האורגניזם. ישנם סוגים רבים של CAH. שתי צורות הנפוצות ביותר:

• CAH הקלאסי – צורה חמורה יותר;
• CAH לא-קלאסיות – צורה קלה

עבור חלק מחולים, ההפרעה יכולה להיות סכנת חיים. למרבה המזל, טיפול נכון יכול לעזור לאנשים עם CAH להוביל נורמלים, חיים בריאים.

סיבות של היפרפלזיה יותרת הכליה מולדת

CAH הוא מחלה גנטית ומועבר מהורה לילד.

סימפטומים CAH הקשורות לבעיות בבלוטת יותרת הכליה. העבודה העיקרית של בלוטות אלה היא, כדי לייצר הורמונים חיוניים. כאשר CAH, יש בעיות בהתפתחות של הורמונים אלה:

• קורטיזול – זה עוזר לגוף להגיב כראוי ללחץ וזיהום;
• אלדוסטרון – זה עוזר לגוף לשמור על רמות נורמליות של נתרן ואשלגן.

בלוטת יותרת הכליה מתחילה לייצר יותר הורמונים. זה יכול להוביל לייצור יתר של הורמון אחר – androgena. הורמון זה הוא, בנים ובנות, אבל הוא אחראי על הפיתוח של תכונות גבריות.

הצורה הקלסית של CAH כוללת רמות נמוכות של קורטיזול, אולי, רמות נמוכות של אלדוסטרון, ורמות גבוהות של אנדרוגן. כאשר צורה לא קלאסית של בלוטת יותרת הכליה CAH יכולה לייצר רמות נורמליות של קורטיזול ואלדוסטרון, אבל גם סופו של דבר לייצר אנדרוגן מוגזם.

גורמי סיכון להיפרפלזיה יותרת הכליה מולדת

היסטוריה של CAH משפחה תגדיל את סיכוייו של הילד לנוכחות של המחלה. אנשים יכולים להיות נשאים של הגן CAH, אבל אין לו את המחלה. במקרה הזה, אם שני ההורים CAH הגן, יש הילד 25% סיכוי לפתח CAH.

סימפטומים של היפרפלזיה יותרת הכליה מולדת

תסמינים יכולים להשתנות בהתאם לסוג של מין ילד וCAH. תסמינים נפוצים כוללים:

• תכונות שהשתנו או בלתי צפויות של ילדה שזה עתה נולד, כמו:
  • המראה יוצא דופן של אברי המין בתינוקות בנות;
  • חלק מאיברי המין החיצוני עשוי להיות דומה לפין;
• הסימנים המוקדמים של גיל ההתבגרות בנים בגילי שנים עד שלוש שנים, כמו:
  • מבנה גוף שרירי מאוד;
  • הצמיחה המואצת של הפין;
  • צמיחה של שיער ערווה;
  • העמקה של הקול;
• צמיחה מוגזמת של שיער על הפנים ו / או גוף;
• הצמיחה המהירה בהשוואה לילדים אחרים בני גיל דומה (רוב יפסיקו לגדול מוקדם, מחבריהם);
• המורכבות של מלחמה בזיהומים ומחלות בדרכי הנשימה;
• לחץ דם גבוה;
• התייבשות;
• תזונה והקאות עניות;
• כישלון לעלות במשקל;
• צמיחה נמוכה;
• אקנה חמור.

אבחנה של היפרפלזיה יותרת הכליה מולדת

בדיקה יכולה להיעשות בזמן ההריון, מייד לאחר לידה או לאחר הופעת תסמינים.

בדיקה מתבצעת בזמן ההריון, אם יש לי בני הזוג היסטוריה של CAH משפחה. באופן מיוחד, אם המחלה יש אח. לבדיקה יכולה להיות שנבחר על ידי מדגם קטן של נוזל מי שפיר או רקמה. דגימות נלקחות בדרכים הבאות:

• ביופסית כוריוני;
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר.

לאבחנה של CAH בילדים או ב, שלא עבר את הסינון לאחר לידה, הרופא ישאל על הסימפטומים של הילד וההיסטוריה של מחלתו, לבצע בדיקה גופנית. הרופא עשוי לקחת כמות קטנה של בדיקות דם ושתן כדי לבדוק רמות הורמונים. לעתים קרובות זה מספיק, כדי לאבחן.

אם תוצאות הבדיקה אינן ברורות, הרופא יכול לרשום בדיקות גנטיות, אשר מתבצע על ידי בדיקת דם.

טיפול בהיפרפלזיה יותרת הכליה מולדת

אתה וילדך יכולים להיות שנשלחו למומחה. לאחר טיפול, הילד יכול לחיות חיים נורמלים. טיפול בהיפרפלזיה יותרת הכליה מולדת כוללת:

טיפול טרום לידתי

אם CAH נמצא לפני הלידה, לטיפול יכול לשמש dexamethasone. תרופה זו יכולה לעזור להפחית את רמת אנדרוגנים ולנרמל את הפיתוח של מילת נשים. אבל הוא לא עצר את התפתחותה של CAH.

תרופות יכולות להיות מנוהלות בצורת טבליות או בצורת נוזל ונלקחו אמא.

תרופות בCAH

רוב הילדים, נולד עם CAH צריך לקחת תרופות לטיפול בתחליפי הורמונים. תרופות סטרואידים אלה להחליף את ההורמונים החסרים. סוג של סטרואידים יהיה תלוי במצבו של הילד. התרופה מסייעת גם להאט את הייצור של אנדרוגנים, אשר יפחית את הפיתוח של תכונות זכריות בבנות.

תרופות אלו יכולות להיות תופעות לוואי, כגון האטה או ירידה במסת עצם. בבנות, טיפול הורמונלי יכול גם להוביל לתסכול, זה נקרא תסמונת קושינג. הרופא יעקוב אחר מצבו של הילד ולהתאים לפי הצורך, במינון של תרופות.

יש צורך קורטיזול במצבים מלחיצים ומחלה. אם אתה לוקח תרופות, להחליף קורטיזול, ייתכן שיהיה צורך במינונים נוספים שלו במהלך אירועים מלחיצים, לדוגמא במהלך ניתוח או מחלה.

אנשים עם CAH הקלאסי יצטרכו לקחת תרופות כל חייהם. חלק מהילדים עם צורה הלא קלסית של תרופות CAH ניתן הופסקו במהלך בגרות.

שינויים בדיאטה

חוסר אלדוסטרון יכול לגרום למצב, נקרא דלדול מלח. בעיה זו של שמירה על הכמות הרצויה של מלח בדם. ההפרעה יכולה לגרום ללחץ דם נמוך ורמות גבוהות של אשלגן בדם. אם יש לך אובדן מלח, אתה יכול להגדיל את כמות המלח בתזונה.

ניתוח

הפעולה תעזור לתקן צורה לא טבעית של איברי המין. היא מתקיימת לעתים קרובות, כאשר הילד הגיע לגיל 1-3 שנים.

מניעת היפרפלזיה יותרת הכליה מולדת

CAH ירש מחלה, לו אין אמצעי מניעה.

אם מישהו מהמשפחה שלך המיידית הוא CAH החולה, התייעץ עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות. זה חשוב, אם אתה מצפה או מתכנן ללדת תינוק.