arteriopathy אוטוזומלית דומיננטי מוחין עם אוטמים וleukoencephalopathy קורטיקליים – CADASIL-תסמונת

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

מה CADASIL-תסמונת?

CADASIL היא מחלה גנטית, המשפיע על תפקוד המוח. מוטציה משפיעה על תאי שריר, כלי דם קטנים המקיפים במוח. נזק לשרירים גורם לנזק של כלי דם, שיכול להוביל לזרימת דם לקויה, ובהתאמה, מיגרנה, שבץ מוחי ודמנציה.

סיבות CADASIL-תסמונת

המראה של CADASIL נגרמים על ידי מוטציה בגן Notch3. גן זה ממוקם על כרומוזום 19.

גורמי סיכון CADASIL-תסמונת

גורם הסיכון העיקרי הוא הנוכחות של הפרעה באחד או שני הורים.

הסימפטומים של תסמונת CADASIL-

עבור חלק מאנשים, הנוכחות של סימפטומים CADASIL לפתח סביבות הגיל 30 שנים. אחרים אין סימפטומים אי פעם, או להתרחש בקשישים.

סימפטומים CADASIL-תסמונת עשויים לכלול:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• בעיות בתחום בריאות נפש, כמו דיכאון או חרדה;
• פרכוסים;
• בעיות זיכרון (דמנציה).

אבחנה של תסמונת CADASIL-

דוקטור:

• לומד את ההיסטוריה של המחלה, עם דגש מיוחד על, אם CADASIL הורים או בני משפחה אחרים;
• שאל על סימפטומים של המחלה;
• לבצע בדיקה גופנית.

לאבחנה של רופא CADASIL רשאי לקבוע כמה בדיקות:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• ביופסיה של עור, כדי לאתר חריגות במבנה של כלי דם הקטנים;
• בדיקות גנטיות, כדי למצוא את המוטציה Notch3.

טיפול בCADASIL-התסמונת

עכשיו חוקרים בודקים דרכים לטיפול בCADASIL.

כיום טיפול CADASIL נועד להקלה על סימפטומים. זה עשוי לכלול תרופות לטיפול במחלות כגון:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• דיכאון או חרדה;
• בעיות התנהגות.

תרופות אחרות מוקצות, כדי להפחית את הסיכון להתקף שבץ או לב. אלה עשויים לכלול מנה יומית באספירין או תרופות להורדת לחץ דם.

כאשר מטפלים ברופא חייב להיות זהיר מאוד. תרופות מסוימות יכולות לגרום למצב גרוע יותר על ידי צמצום עוד יותר את זרימת הדם במוח.

לאחר האבחון של CADASIL, החולה עלול להיתקל במגוון רחב של רגשות, התרגשות וחרדה. כדי לעזור להתמודד עם זה:

• קבל תמיכה מבני משפחה וחברים. לדבר איתם על האבחון;
• הצטרף לקבוצת תמיכה לאנשים עם הפרעות גנטיות;
• למידע נוסף על CADASIL ושיטות, שדרכו אתה יכול להישאר בריא.

מניעת CADASIL-תסמונת

עכשיו אין דרך ידועה למנוע הפרעה זו. אבל, אם יש לך היסטוריה של CADASIL משפחה, אתה יכול לדבר עם יועץ גנטי כאשר מחליטים להביא ילדים.