adrenoleukodystrophy צמוד X – אלד – leukodystrophy Sudanofilnaya – מחלת שילדר

Описание Х-сцепленной адренолейкодистрофии

adrenoleukodystrophy צמוד X (אלד) является редким наследственным генетическим заболеванием. Всего описано 34 вида АЛД. Х-сцепленная АЛД является наиболее распространенной формой. АЛД приводит к вырождению:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• Надпочечников и окружающей их коры надпочечников, которые производят жизненно важные гормоны.

Причины адренолейкодистрофии

АЛД вызвается унаследованным дефектным геном.

У людей с АЛД организм вырабатывает жирные кислоты в неправильных пропорциях. Это приводит к переизбытку насыщенных жирных кислот в мозге и коре надпочечников. В результате происходит повреждение миелиновой оболочки в мозге и надпочечниках.

גורמי סיכון

גורמים, которые увеличивают риск появления суданофильной лейкодистрофии, כולל:

• Наличие у матери дефектного гена с Х-сцепленной адренолейкодистрофией;
• גיל: детство, возраст до совершеннолетия;
• פול: זכר, болеют АЛД очень редко.

Симптомы Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа АЛД.

Х-сцепленная АЛД (детская церебральная АЛД)

Эта форма является наиболее тяжелой. Она встречается только у мальчиков. Симптомы обычно начинаются между 2-10 שנים. אודות 35% пациентов может иметь тяжелые симптомы на ранней стадии. בממוצע, смерть наступает в течение двух лет. Некоторые пациенты могут жить несколько десятилетий.

תסמינים ראשוניים כוללים:

• שינויים התנהגותיים;
• פגיעה בזיכרון.

ככל שהמחלה מתקדמת, развиваются более серьезные симптомы. אלה כוללים:

• אובדן הראייה;
• התקפים;
• אובדן שמיעה;
• Затруднения при глотании и разговоре;
• Трудности при ходьбе и координации движений;
• הקאות;
• עייפות;
• Усиление пигментации (“загара”) על העור, из-за дефицита гормона надпочечников (מחלת אדיסון);
• Прогрессивное слабоумие;
• Вегетативное состояние или смерть.

Х-сцепленная АЛД (подростковая церебральная АЛД)

Этот тип похож на детскую церебральнуя АЛД. Он начинается в 11 – 21 GG. и прогрессирует, בדרך כלל, לאט.

Адреномиелоневропатия (АМН)

Это наиболее распространенная форма. Симптомы АМН могут появиться после 20-ти лет. Болезнь прогрессирует медленно и может включать:

• חולשה, неловкость, ירידה במשקל, בחילה;
• Эмоциональные нарушения и депрессии;
• בעיות עם שרירים (למשל, הליכה קושי);
• Половые проблемы или импотенция;
• תפקוד לקוי של יותרת הכליה;

Х-сцепленная АЛД (церебральная АЛД взрослых)

При этом типе, симптомы обычно редко проявляются в молодом (ל 20 שנים) или среднем возрасте (ל 50 שנים). Эта форма АЛД вызывает симптомы, похожие на шизофрению и слабоумие. Обычно болезнь быстро прогрессирует. Смерть или вегетативное состояния может наступить через 3-4 שנה.

Гетерозиготная форма АЛД

Эта форма встречается только у женщин. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. На функционирование надпочечников гетерозиготная форма АЛД обычно не влияет.

Диагностика Х-сцепленной адренолейкодистрофии

При подозрении на АЛД производятся следующие анализы:

• בדיקות דם, для определения уровня жирных кислот;
• MRI של המוח, для оценки его состояния и функциональности.

Лечение Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Не существует никакого способа лечения для Х-сцепленной адренолейкодистрофии. אבל, дефицит надпочечников можно лечить с помощью кортизона. АЛД обычно приводит к смерти в течение 10 лет после появления симптомов.

Некоторые виды терапии могут уменьшить проявление симптомов АЛД. Иногда проводится экспериментальное лечение.

Терапия для уменьшения симптомов АЛД включает в себя:

• Физическую терапию;
• Психологическую терапию;
• חינוך מיוחד (לילדים).

Некоторые виды лечения включают в себя:

• Трансплантацию костного мозга. Эта операция может быть наиболее полезна при детской церебральной АЛД;
• Диетическая терапия, которая включает в себя потребление:
• Продуктов с очень низким содержанием жиров;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) и глицеролтриэруката (GTE);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

Профилактика Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Нет никакого способа предотвратить появление АЛД. При генетических предпосылках к заболеванию необходимо принять решение о рождении детей.

Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить развитие клинических симптомов. Это особенно подходит для молодых мальчиков, которые лечатся маслом Лоренсо. Новые технологии могут скоро позволить раннюю идентификацию заболевания посредством скрининга.