תסמונת מנקס – מחלה שיער קינקי

מנקס תסמונת (קינקי מחלת השיער; פלדי מחלת שיער; טריכופוליודיסטרופיה; צמוד X נחושת מחסור; נחושת תחבורה מחלות)

תסמונת מנקס תיאור

תסמונת מנקס – הפרעה גנטית תורשתית, הנובע מהפרעות ATP7A גן. תסמונת גורמת לספיגה לקויה של מנקס נחושת. זה מוביל לשינויים בכלי הדם והידרדרות של מוח.

תסמונת מנקס היא די נדירה. היא מתרחשת בכ 1 כל מקרה 50000-100000 לידות. לרוב זה משפיע על גברים. רוב הילדים, נולד עם תסמונת מנקס יש תוחלת חיים של 3 ל 5 שנים.

גורם תסמונת מנקס

הנחושת היא הכרחית להתפתחות עצם נורמלית, עצבים ורקמות אחרות. יש ילדים עם תסמונת מנקס הפרעה גנטית, אשר מונע את הספיגה של נחושת מהבטן ולגרום להצטברות היתר שלה בכליות, בעוד הכבד והמוח של חוסר ניסיונה. זה מוביל לשינוי בהתפתחות של שיער, של המוח, עצמות, כבד ועורקים.

גורמי סיכון לתסמונת מנקס

גורמים, שעשוי להגביר את הסיכון לתסמונת מנקס כולל:

• פול: זכר;
• נוכחותם של בני משפחה עם תסמונת מנקס.

סימפטומים של תסמונת מנקס

ילדים עם תסמונת מנקס לעתים קרובות נולדו בטרם עת. תסמינים מופיעים בדרך כלל תוך שלושה חודשים לאחר לידה ויכולים לכלול:

• פרכוסים;
• בעיות עם האכלה;
• עיכובים בפיתוח;
• שינויים בטונוס שרירים.

ילדים עם תסמונת מנקס לעתים קרובות יש המאפיינים הפיזיים הבאים:

• קצר, מבולבל, כמה, שיער, שנשבר בקלות;
• שמנמן, לחיים ורודים;
• גשר האף פחוס;
• רגשות נדירים או נעדרים.

מנקס תסמונת אבחון

כדי לאבחן תסמונת מנקס ניתן להקצות את הבדיקות הבאות:

• רנטגן של הגולגולת והשלד, כדי לזהות מומים במבנה עצם;
• בדיקת דם, כדי למדוד התוכן של נחושת.

טיפול בתסמונת מנקס

לא, אין טיפול לתסמונת מנקס. טיפול מוקדם בעירוי לוריד של אצטט נחושת, ניסוחים אוראליים של נחושת, או זריקות של gistidinata נחושת יכולות לתת סעד זמני. טיפולים אחרים המשמשים להקלה על הסימפטומים של המחלה.

מניעת תסמונת מנקס

אין דרך ידועה כדי למנוע תסמונת מנקס. אם יש לך היסטוריה משפחתית של המחלה, אתה יכול לדבר עם יועץ גנטי כאשר מחליטים להביא ילדים.