תסמונת Crouzon – dysostosis Craniofacial
Crouzon תסמונת (Dysotosis קרניופציאלי)
מה היא תסמונת Crouzon?
תסמונת Crouzon היא מחלה גנטית, מוביל לעצמות שחבור לא תקינות של הגולגולת ופנים.
יש תינוקות מפרקים בין העצמות של הפנים וגולגולת. כאשר המוח של התינוק גדל, מפרקים אלה מאפשרים הגולגולת להרחיב. תפרי מגודל לחלוטין כאשר המוח נוצר באופן מלא ומפסיק את הצמיחה שלה.
כאשר תסמונת ועצמות פנים Crouzon של פתיל הגולגולת מוקדם מדי, גולגולת ולאחר מכן נאלצה לגדול בכיוון של התפרים הפתוחים שנותרו. זה מוביל לצורת ראש לא נורמלית, פנים ושיניים.
גורם תסמונת Crouzon
תסמונת Crouzon נגרמת על ידי פגם גנטי. לא ברור, מה סיבות תתבקש גן, סיבות תסמונת Crouzon, לְהִשְׁתַנוֹת. חלק של הגן שעבר מוטציה יכול להיות בירושה מהגנים של ההורים.
גורמי סיכון תסמונת Crouzon
גורמים, אשר יכול להגביר את הסיכון לתסמונת Crouzon בילד, כולל:
- הורים עם תסמונת Crouzon;
- הורים, שאין להם הפרעה זו, אבל שיש לי גן, קורא תסמונת Crouzon;
- מבוגר או זקן אביו בתפיסה.
הסימפטומים של תסמונת Crouzon
הסימנים והתסמינים העיקריים של תסמונת Crouzon כוללים:
- עליון ואחורי של ראש פחוסים;
- מצח ורקות שיטח;
- החלק האמצעי של הפנים קטן ומושך יותר, מהרגיל;
- האף מחודד;
- מעברי האף דחוסים, אשר מוביל לעתים קרובות לירידה בזרימת האוויר דרך האף;
- רבתי, בולט לסת תחתונה;
- הסטת שיניים;
- שמים צרים, או חיך שסוע.
סימפטומים וסיבוכים אחרים, שעלול להתעורר כתוצאה מתסמונת Crouzon כוללת:
- הבעיות עם הפיתוח של האוזן הפנימית ואובדן השמיעה;
- מחלת מנייר – סחרחורת או צלצולים באוזניים;
- בעיות עיניים, כולל בעיות עיניים, פזילה, או תנועות עיניים בלתי רצונית;
- Rachiocampsis;
- כאב ראש;
- Acanthosis – קטן, אפל, תיקונים הקטיפתי של עור;
- Gidrocefaliя – הצטברות של נוזל בגולגולת.
תסמונת האבחון Crouzon
הרופא בדרך כלל לאבחן תסמונת Crouzon מבוסס על סימנים ותסמינים גופניים.
הרופא עשוי להזדקק תמונות של הגולגולת, עמוד השדרה או בזרוע עצמות. ליישומם, הבא שיטות:
- רנטגן;
- MRT;
- הסריקה סי טי.
הרופא עשוי גם לעשות בדיקות גנטיות, כדי לאשר את האבחנה.
תסמונת הטיפול Crouzon
אין שיטה לרפא תסמונת Crouzon. נכון לעכשיו, רבים מהסימפטומים יכולים להיות מטופלים עם ניתוח.
טיפול בסימפטומים של תסמונת Crouzon עשויה לכלול:
הפעולה לטיפול בתסמונת Crouzon
יש מספר הפעולות, משמש לטיפול בסימפטומים של תסמונת Crouzon. אלה כוללים:
- Craniectomy – ההסרה והתרחבות של עצמות הגולגולת. הפעולה שיש לבצע בהקדם האפשרי לאחר לידה, כדי למנוע נזק מוחי. ההליך גם יעזור לתקן, עד כמה שניתן, הצורה של הגולגולת;
- הפעולה לטיפול בבליטה של גלגלי עיניים אחד או שניהם – התאמות עשויות מעצם, המקיף את ארובת העין;
- הפעולה לטיפול בלסת תחתונה בולטת, לנרמל את המראה של הלסת;
- מבצע של משחות volchyey izlecheniyu.
תסמונת Crouzon טיפול אורתודונטי
טיפול אורתודונטי יכול לעזור שיניים עקומות נכונות. זה עשוי לכלול ההתקנה של פלטה כדי ליישר את הביס.
טיפול בראייה ושמיעה בילדים עם תסמונת Crouzon
תינוקות וילדים עם תסמונת Crouzon צריכים להיות כל הזמן תחת פיקוחו של מומחה, העוקב אחר המצב של השמיעה והראייה שלהם, ובמקרה של בעיות בעקבות טיפול.
טיפול תומך של ילדים עם תסמונת Crouzon
ילדים עם לקויות למידה או פיגור שכלי, אולי, זקוק לסיוע מיוחד באימונים.
תסמונת מניעת Crouzon
אין דרך למנוע תסמונת Crouzon. אם יש לך תסמונת Crouzon, או היסטוריה משפחתית של המחלה, אתה יכול לדבר עם יועץ גנטי כאשר מחליטים להביא ילדים.
