Ehlers-Danlos תסמונת

תסמונת פאוכרומוציטומה (EDS)

Ehlers-Danlos תסמונת תיאור

Ehlers-Danlos תסמונת (שקיעת דם) – קבוצה של מחלות תורשתיות, זה משפיע על רקמות החיבור, על ידי giperplastičnost′. יש לפחות 6 סוגים שונים של שקיעת דם. הם מסווגים לפי סוג הבד, שבה הם משפיעים על, הגנים המושפעת.

הגורם של התסמונת, Ehlers-Danlos תסמונת

הגורם של התסמונת, Ehlers-Danlos תסמונת הוא מוטציה בגנים, אחראי על הייצור של רקמת חיבור.

רוב סוגי SED משפיע על סינתזה של קולגן. קולגן הוא חלק חשוב של רקמת חיבור, נותנים לזה מתיחה.

גורמי סיכון על התפתחותה של התסמונת של Ehlers-Danlos תסמונת

נוכחותם של בני משפחה, חולים עם שקיעת דם, מגבירה את הסבירות של המחלה הזו.

סימפטומים של תסמונת Ehlers-Danlos

הסימפטומים של SED באנשים שונים עשויה להיות שונה. חלק מהחולים עשוי תסמינים קלים. לאחרים אולי יש סימפטומים חמורים, איום על חייהם.

התסמינים השכיחים ביותר של SED כוללים בעיות מפרקים והעור. המפרקים הופכים רופף, gnuŝimisâ רבה, אשר יכול לגרום ל:

• נפיחות;
• נקע;
• פריקה של המפרקים (נקעים, אובדן תיקים משותפת);
• כאבי מפרקים;
• רגליים שטוחות.

העור הופך רך מדי, שביר, באפשרותך למתוח בקלות. זה יכול לגרום לבעיות הבאות:

• חבורות, כתוצאה לפגיעה בכלי הדם;
• חתכים אור יכול להחריף. פצעים;
• איטי ועניים ריפוי פצעים;
• קושי עם העור הידוק, כמו העור נוטה לקרוע;
• הצלקות מפציעות או נקעים;
• גידולים קשה מעל הצטלקות;
• Kal′cificirovannye גושים מתחת לעור;
• סיכון מוגבר של סיבוכים כירורגיים.

תסמינים אחרים תלויים בסוג SED לחולה. הם יכולים לכלול בעיות עם גופים שונים:

• עיניים:
  • קוֹצֶר רְאִיָה;
  • מתקפל epicanthal – קפל עור משני צדי האף יכול לכסות את החלק הפנימי של העין, בדרך כלל מופיע אצל ילדים עם שקיעת דם;
  • בסקלרה שביר, לבן השכבה החיצונית של העין;
  • החור גלגל העין (לעתים רחוקות);
• ריאות – אובדן אלסטיות הרקמות;
• כאב כרוני, העצמות, השרירים;
• כלי דם – בד חלש עלול להוביל anevrizme של אבי העורקים, קריעה של כלי דם;
• קרישת הדם – עלול לגרום חבלות ודימום;
• מסתמי הלב – צניחה של שסתום צניפי;
• החניכיים – דימום ומחלות;
• מערכת עיכול:
  • בקע;
  • דיברטיקולוזיס;
  • ניקוב או לדמם מערכת העיכול;
• הריון:
  • הפלה;
  • ירידת מים;
  • דימום במהלך ההריון, דימום יתר במהלך או אחרי לידה;
  • קרע רחמי;
• סיבוכים של פעולות.
• שריר – צליל מתח שרירים נמוך ופעילות מוטורית.

{כרטיסייה 2}

האבחנה של תסמונת Ehlers-Danlos

הרופא ישאל על הסימפטומים שלך וההיסטוריה הרפואית, ולבצע בדיקה גופנית. זה, בדרך כלל, מספיק, כדי לאבחן התסמונת, Ehlers-Danlos תסמונת רוב החולים במחלה. כאשר האבחנה נשאר לא ברור, בדיקות נוספות עשויות לכלול:

• ביופסיה של עור – כדי לזהות חריגות רקמת החיבור;
• ההגדרה של פגם ביוכימיים ספציפיים – עבור סוגים מסוימים של שקיעת דם

טיפול תסמונת Ehlers-Danlos

כרגע ישנם טיפולים לא Ehlers-Danlos תסמונת. טיפול עשוי להיות נחוץ כדי לשלוט בתופעות, או לפי סדר, כדי למנוע סיבוכים.

טיפול התסמינים של תסמונת Ehlers-Danlos

הטיפול יהיה תלוי בסוג של המחלה ואת חומרת הסיבוכים.

טיפול של סיבוכים של העור:

• עבור כמה תתי סוגים של SED יכול להיות צריכת שימושי של ויטמין C. זה יכול לעזור להפחית חבלות ולשפר את ריפוי הפצע;
• צריך להיות משולם תשומת לב מיוחדת לטיפול פצעי עור. זה יכול לעזור למנוע או להפחית את הצטלקות.

טיפול של סיבוכים של מערכת השלד והשרירים:

• תרופות יכול לסייע בהפחתת כאב;
• כדי לרפא את הנזק משותפת, התערבות כירורגית עשוי להיות נחוץ.

היה צורך לפקח על ההופעה האפשרית של סיבוכים מסוכנים אחרים, לדוגמה, המופע של סיבוכים של כלי דם. הרופא שלך עשוי לרשום סקר רגיל של כלי הדם.

אם דימום חזק עירוי דם עשוי להיות נחוץ.

לצמצם את הסיכון של גורם נזק לגוף

כמה צעדים יכול לעזור להפחית את הסבירות לסיבוכים:

• כדי לחזק המפרקים להשתמש תחבושת אלסטית;
• כדי לחזק את השרירים, להיכנס לספורט;
• עזרה לחיזוק השרירים והמפרקים, יש צורך לעבור קורס של פיזיותרפיה;
• מדי יום להחיל קרם הגנה על העור;
• להימנע מפעולות, זה יכול להוביל לפציעות, שטפי דם או מתיחה של המפרקים;
• התייעץ עם הרופא שלך על סיבוכים אפשריים של ההריון.

Ehlers-Danlos תסמונת מניעה

בזמן הנוכחי אין שום דרך למנוע את התסמונת של Ehlers-Danlos תסמונת. אם יש לך SED, או מישהו מבני המשפחה חולה של המחלה, תוכל לפנות ליועץ גנטי כאשר מחליטים להביא ילדים. יועץ יכול לספר לך על הסיכונים את המראה של SED אצל הילד.

{/כרטיסיות}