Dzorz Di התסמונת

DiGeorge תסמונת (Velocardiofacial תסמונת; כרומוזום 22q11 מחיקת תסמונת)

תסמונת תיאור די גיורגי

Dzorz Di התסמונת – הפרעה גנטית נדירה, קיימת כבר בלידה. זוהי מחלה גנטית שיכול לגרום למגוון רחב של סימפטומים ובעיות בריאותיות. ייתכן שחלק מהחולים יש סימפטומים קלים, בעוד תסמינים אחרים עלולים להיות חמורים. אנשים עם תסמונת מלאה די גיורגי לא התימוס או בלוטות יותרת התריס. התימוס ממלא תפקיד חשוב במערכת החיסונית, ובלוטות יותרת התריס לשלוט ברמת הסידן בדם וברקמות של הגוף.

תסמונת סיבות די גיורגי

תסמונת די גיורגי הוא החוסר של מספר גנים, ששולט על התפתחות בלוטת התימוס (התימוס) וקשור בלוטות.

תסמונת גורמי סיכון די גיורגי

תסמונת DiGeorge בכמה משפחות יכולה לעבור בתורשה, אבל ברוב המקרים, המחלה אינה קשורה לתורשה.

סימפטומים של התסמונת די גיורגי

תסמיני תסמונת DiGeorge נוכחים בלידה ולא להחמיר עם גיל. הם עשויים לכלול:

• הפנים ארוכות;
• עיניים בצורת שקד;
• רחב האף;
• אוזניים קטנות;
• ראש קטן;
• חיך שסוע.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• שרירים חלשים;
• צמיחה נמוכה;
• אצבעות מחודדות או רחבות מדי;
• קשיים בלמידה.

תסמונת DiGeorge גם עשויה להיות קשורה לבעיות בריאות אחרות, כמו:

• כשל חיסוני, מה שמוביל לסכנה של זיהום;
• מומי לב;
• Bradygenesis;
• הסבירות המוגברת של הפרעות נפשיות;
• Gipoparatireoz;
• לפעמים חריגות כוללות ליקויים מבניים במוח, עַקמֶמֶת, בקע טבורים או מפשעתי, חריגות של הכליה, אנומליות anogenitalynыe, הפרעות עין, ובעיות בבלוטת התריס.

אבחנה של התסמונת די גיורגי

הרופא ישאל על הסימפטומים שלך וההיסטוריה הרפואית, ולבצע בדיקה גופנית. אם יש ילד מחלות לב מסוימות או תסמינים אחרים, תסמונת DiGeorge הקשורים, הם יכולים להיות מוקצים לבדיקות גנטיות.

הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות אחרות, המאפשר לקבוע, מה בעיות יכולים לגרום לתסמונת DiGeorge. בדיקות עשויות לכלול:

• בדיקות דם – כדי למצוא את הבעיה של מערכת החיסון ולשלול מחלות אחרות;
• רנטגן חזה – כדי לזהות התימוס;
• אקו – המחקר של הלב.

תסמונת טיפול די גיורגי

טיפול נקבע בהתאם לסימפטומים. כמה טיפולי התסמונת די גיורגי כולל:

תחזוקה של המערכת החיסונית

כמה בעיות במערכת חיסונית יכולות להיות מאוד רציניות ודורשות טיפול מיידי.

אם התימוס נעדר, זה יכול להיעשות כדי להשתיל התימוס. השתלת מח עצם עשויה גם לעזור לחיזוק המערכת החיסונית. עם זאת, לנהלים אלה, יש סיכונים, אשר צריך להילקח בחשבון.

שיטות אחרות כוללות ניטור המערכת החיסונית והטיפול בזיהומים.

טיפול במומי לב

מומי לב יכולים להוביל לצמיחה ולהתפתחות הלקויה של הילד.

ניתן לתיקון מומי לב מסוים בניתוח. ניתוח לב נעשה לעתים קרובות בשנה הראשונה לחיים. מומי לב אחרים צריכים לפקח לכל החיים, במיוחד לשים לב אליהם בשנה הראשונה לחיים.

משחות volchyey הטיפול

מבצע או סדרה של פעולות עשוי להיות נחוץ לטיפול בחיך שסוע. כמו כן, ילד יכול לעבוד עם קלינאית תקשורת. המטפל לעזור לילד עם עיכובי תיקון האכלה ודיבור.

שליטה של ​​היפופאראתירואידיזם

חסר בלוטות יותרת התריס עשוי להשפיע על רמת הסידן בגוף והדם. תוספי של סידן ויטמין D כדי לעזור לפצות על ההיעדר של בלוטות יותרת התריס. תזונה דלה בזרחן עשוי לשפר את הבריאות. שוחח עם הרופא או תזונאי על השינויים בתזונה של הילד.

עזרה בגיל צעיר

כדי לעזור לילד שלך, טיפול ניתן להשתמש בשלבים המוקדמים של פיתוח. ניתן להשתמש בהליכים הבאים:

• קלינאות תקשורת – כדי לתקן את הבעיות של פיתוח האכלה ודיבור;
• רפוי בעסוק – כדי לסייע בהכשרה של מיומנויות יומיומיות והיגיינה אישית;
• פיזיותרפיה – לטיפול בבעיות פיזיות;
• תוכניות חינוכיות – כדי לעזור לילד שלך להגיע לשלבים המתאימים של פיתוח;
• פסיכיאטריה – כדי לפתור את הבעיות הפסיכולוגיות.

בדרך כלל, השימוש הקודם של טיפולים אלה, טוב יותר את התוצאה סופית.

תסמונת מניעת די גיורגי

נכון לעכשיו אין שום דרך, עוזר למנוע תסמונת די גיורגי.