תסמונת דאון – SD – Trysomyya 21

תסמונת דאון (DS; טריזומיה 21)

מה היא תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא מחלה גנטית שכיחה יחסית. תסמונת דאון גורמת למומים מולדים, בעיות רפואיות, ומידה מסוימת של פיגור שכלי.

סיבות לתסמונת דאון

הכרומוזומים מכילים מידע גנטי על מבנה הגוף. מספרם בגוף – 23 אדים. תסמונת דאון היא בעיה עם הזוג -21 של כרומוזומים. לפי 21 יש חומר גנטי כרומוזום נוסף, אשר יכולה לגרום למחל צורות הבאות:

• הופעתו של כרומוזום נוסף (trysomyya) – סוג זה של תסמונת דאון נקרא טריזומיה 21. המחלה היא התוצאה של טעות בחלוקת תא בביצה או זרע;
• הופעתו של כרומוזום נוסף בחלק מהתאים – סוג זה של מחלה בשם תסמונת דאון פסיפס;
• חלק מכרומוזום שבור ולאחר מכן מצטרף כרומוזום אחר – סוג זה נקרא טרנסלוקציה רוברטסונית (משפחת תסמונת דאון). כשליש מאנשים בירושה מהוריהם טרנסלוקציה.

גורמי סיכון לתסמונת דאון

גורמים, שעשוי להגביר את הסיכון לתסמונת דאון כולל:

• גנטיקה: אם אחד הורים הוא נשא של תסמונת דאון טרנסלוקציה, יש סיכון מוגבר למחלה בילד;
• גיל: הסבירות ללידת תינוק עם תסמונת דאון עליות בנשים לאחר 35 שנים;
• פול: עם תסמונת דאון נולדים יותר בנים, מאשר בנות;
• לידתו של ילד קודם עם תסמונת דאון.

סימפטומים של תסמונת דאון

תינוקות, נולד עם תסמונת דאון יכול להיות כל הסימפטומים הפיזיים הבאים או חלק:

• תווי פנים שטוחים, גשר האף מעט מדוכא ואף קטנים;
• מלוכסן עיניים, עור קטן מתקפל בפינה הפנימית של העין;
• צוואר קצר עם עור רפוי;
• האוזניים של צורה לא סדירה ו / או נמוך סט;
• כתמים לבנים על החלק הצבעוני של העין;
• הקיפול רק של עור על כפות;
• גמישות עודפת במפרקים;
• בעיות עם ראייה ושמיעה;
• גדול ולשון בולטת;
• המרחק הגדול בין הבוהן והשנייה.

התואר של בעיות רפואיות ונכות אינטלקטואליות הוא שונה עבור כל אדם. אנשים עם תסמונת דאון יכולים להיות בעיות בריאות מולדות או נרכשות:

• בעיות ראייה;
• אובדן שמיעה;
• מומי לב;
• לוקמיה החריפה;
• דלקות אוזניים תכופות;
• חוסר יציבות של העצם בחלק העליון של הצוואר, זה עלול להוביל לדחיסה ופגיעה בחוט השדרה;
• חסימת העיכול;
• מחלת הירשפרונג, מחלת צליאק;
• בעיות שינה, כגון חסימת דרך הנשימה בזמן השינה, ישנוניות בשעתי יום, שינה מופרעת;
• עלה שכיחות של דמנציה בקשישים;
• פגמים במערכת השתן;
• לחץ דם גבוה בריאות;
• פרכוסים;
• פעילות מספקת של בלוטת התריס;
• צמיחה איטית;
• ילד חולה מתחיל לשבת מאוחר, ללכת וללכת לשירותים בכוחות עצמם;
• בעיות עם דיבור;
• השמנת יתר;
• בעיות רגשיות.

רוב הבעיות האלה ניתנות לטיפול . תוחלת החיים הממוצעת של אנשים, נולד עם תסמונת דאון על 55 שנים.

אבחנה של תסמונת דאון

דוקטור, בדרך כלל, לאחר לידה יכולה לקבוע את הנוכחות של תסמונת דאון. אם אתם חושדים שהנוכחות של בדיקת דם תסמונת דאון מתמנה, כדי לאשר אותה.

תסמונת דאון גם יכול להיות מאובחן לפני הלידה. יש בדיקות סקר ובדיקות אבחון לגילוי מומי כרומוזום לפני הלידה.

הקרנת בדיקות לתסמונת דאון

מבחן המיון מתבצע, על מנת להעריך את הסיכון של לידת ילד עם תסמונת דאון. הרופא ישתמש בתוצאות של דם שונים וגיל של אמא, על מנת להעריך את הסיכון. בדיקות דם עשויות לכלול:

• הקרנה משולשת – חלבון עוברי, ביתא-למקטע של גונדוטרופין כוריוני האנושי (בטא HCG), unconjugated (חופשי) theelol (SE);
• ניתוח ארבעה-פקטור של הדם של האם;
• בדיקות DNA עובריות ללא סלולריים;

הקרנה ניתן לעשות כבר ב 11 שבוע של הריון. זה יכול לכלול גם אולטרסאונד והקרנת דם.

מספר קטן של נשים הוקרנו יכול לתת תוצאות חיוביות שגויות. זה אומר, הבדיקה מראה הנוכחות של תסמונת דאון, אבל למעשה זה לא.

בדיקות אבחון לתסמונת דאון

בדיקות אבחון להראות, אם העובר יש תסמונת דאון למעשה. בדיקות אלה כוללות:

• ביופסית כוריוני – זה בדרך כלל מתבצע בתקופה שבין 10 ל 12 שבועות;
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר – זה בדרך כלל מתבצע בתקופה שבין 12 ל 20 שבועות של הריון;
• מחקר דם טבורי מלעורית (cordocentesis) – מבוצע בדרך כלל לאחר 20 שבוע של הריון.

בדיקות אלה הן מדויקות על 98-99%. כל בדיקה מחייבת את הבחירה של פיסה קטנה של רקמת שליה או חבל טבור. שיטות בדיקה לאבחון להוות סיכון קטן להפלה.

טיפול בתסמונת דאון

תסמונת דאון לא ניתן לרפא, בגלל זה הוא הפרעה גנטית.

תינוקות מסוימים, אולי, צריך ניתוח כדי למנוע את הבעיות הבריאותיות החמורות, כגון מומי לב.

טיפול עשוי להיות נחוץ לבעיות בריאות רציניות או עיכוב התפתחותי. טיפולים ספציפיים כדי לעזור לילדים עם תסמונת דאון לממש את מלוא הפוטנציאל שלהם. רוב האנשים עם המצב באופן פעיל יכול להשתתף בחברה. יש אנשים עם תסמונת דאון לחיות במשפחה, כמה לחיות עם חברים, וחלק לחיות בכוחות עצמם.

טיפול בתינוק עם תסמונת דאון

ילדים עם תסמונת דאון זקוקים ליותר זמן כדי לאכול. ילד עם תסמונת דאון גם יתחיל לדבר, ללכת ולדבר, מאוחר יותר, בהשוואה לילדים רגילות.

ללמד ילד עם תסמונת דאון

לילדים עם תסמונת דאון יש:

• תוכניות בית הספר, שנועד לענות על הצרכים המיוחדים של הילד;
• תוכניות לימוד ילדים בבתי ספר רגילים עם תמיכה נוספת לפי צורך.

טיפול שיקום של חולים עם תסמונת דאון

נאום, פיזיותרפיה ותעסוקתית עשויה לשפר את סיכוייו של ילד. טיפול יכול לעזור לשפר את הדיבור, הליכה וכישורי חיים יומיים.

תמיכה חברתית לחולים עם תסמונת דאון

תמיכה מקצועית עוזרת משפחה להתמודד עם טיפול בילד עם מומים מולדים ופיגור שכלי. הפסיכיאטר יעזור בניהול בעיות רגשיות.

מניעה של תסמונת דאון

אין הנחיות למניעת תסמונת דאון. אם אתה מודאג לגבי לידת ילד עם תסמונת דאון, להתייעץ עם יועץ גנטי, לפני הכניסה להריון.