ארקו-מארי-שן מחלה – מנוע תורשתי ונוירופתיה תחושתית

ארקו-מארי-שן מחלות (תורשתי מוטורי וחושיים מחלות עצבים; HMSNs)

תיאור של המחלה, שארקו-מארי-שן

מחלת שן ארקו מארי (CMT) – קבוצה של הפרעות גנטיות, המשפיעים על התנועה ותחושה בגפיים. המחלה מתקדמת לאט וגורמת לניזק לעצבים היקפיים. עצבים אלה לשלוט בתנועה של שרירים ולשדר תחושה מהגפיים למוח.

הסיבות למחלה, שארקו-מארי-שן

CMT נגרמים על ידי פגמים בגנים ספציפיים (מוטציה גנטית).

CMT ניתן לסווג למספר סוגים:

• Тип אני (demyelinating) – סוג זה של מחלה משפיע על הציפוי של עצבים ( מעטפת המיאלין), לפי הדחפים העצביים מועברים באיטיות רבה. מחלה מתרחשת בדרך כלל בילדות או בגיל התבגרות. זהו הסוג הנפוץ ביותר של CMT;
• Тип השני (axonal) – סוג זה משפיע על החלק של העצב, האקסונים נקראים. למרות שהשיעור של השידור הרגיל של דחפים עצביים, כוחם, או את הסכום הוא פחות, מהרגיל. סוג זה של CMT הוא פחות נפוץ ומתרחש לאחר גיל ההתבגרות;
• סוג III, המכונה גם מחלת Dejerine-Sottas – נדיר, כבד, צורה מוקדמת של CMT, נצפה לעתים כתת סוג של CMT סוג אני. תסמינים עשויים לכלול:
  • יכולת מושהה ללכת עקב חולשה של שרירי הרגליים;
  • בעיות חמורות לגעת;
  • אובדן שמיעה;
• סוג IV (demyelinating אוטוזומלית רצסיבית) – בדומה לסוג I, אבל לעתים קרובות תסמינים פחות חמורים. סוג זה של CMT, סביר להניח שעוברים בירושה לילדיו של החולה.

גורמי סיכון למחלה, שארקו-מארי-שן

גורם הסיכון העיקרי לפיתוח CMT הוא חבר עם המחלה משפחה שיש.

תסמינים של ארקו-מארי-שן

בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים מופיעים בילדים ואנשים צעירים. הסימן הראשון של CMT הוא לעתים קרובות קשת גבוהה קמורה רגל, או קושי בהליכה. תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• הבהונות פטיש;
• ירידה בתחושה ברגליים ובכפות הרגליים;
• התכווצויות שרירים ברגליים ובזרועות;
• הבהונות כפופות;
• קושי לנוע ברגל במצב אופקי;
• נקע בקרסול תכוף ורגל שבורה;
• בעיות של שיווי משקל;
• חולשת שרירים בגפיים התחתונים, אשר לאחר מכן ניתן להפיץ בגפיים העליונים;
• יכולת ירידה להבחין המגע של פריטים חמים וקרים, רטט;
• הקושי עם המכתב, קריסה הכפתורים ורוכסנים, מוטוריקה עדינה;
• עיכוב בהליכה אימון (סוג III).

אבחון של המחלה שארקו-מארי-שן

הרופא ישאל על הסימפטומים שלך וההיסטוריה הרפואית, ולבצע בדיקה גופנית. זה יכול להיבדק תפקוד עצבים ושרירים. למטרות אלה,:

• מחקר הולכה עצבי;
• Electromyogram (DOH).

כמו כן, הרופא יכול לרשום יכול ללמוד DNA. ניתן לעשות זאת על ידי ניתוח הדם.

טיפול במחלה שארקו-מארי-שן

למרות CMT, אין טיפולים, טכניקה המשמשת, עוזר לשפר את תפקודם של, תיאום וניידות. טיפול הוא גם חיוני כדי להגן מפני פגיעה עקב חולשת שרירים ורגישות מופחתת. טיפול עשוי לכלול:

• פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק;
• פעילות גופנית מתונה;
• מכשירים נתמכים על הרגליים התחתונות;
• מוסיף בנעליים לתיקון עיוותי כף רגל;
• טיפול בכף רגל ובדיקה קבועה של הרגליים עם מומחה;
• כירורגיה אורתופדית.

מחלה מניעת ארקו-מארי-שן

אין דרך למנוע CMT. אם יש לך CMT או CMT, קיימים גורמי סיכון, אתה יכול להתייעץ עם יועץ גנטי, לפני שיש להם ילדים.