עצמות שבירות

imperfecta Osteogenesis תיאור

עצמות שבירות (אבל) – בעיה גנטית, הנוכחות שלו יכולה להיות שבורה עצמות בקלות, סיבה לעתים קרובות לא ברורה מאוד. כרגע, ב לפחות, שמונה צורות של המחלה. אם אתם חושדים ש, שיש לך את המחלה הזאת, להתייעץ עם רופא מייד. הטיפול אלא גם תחילת קודם לכן, התוצאה חיובית יותר.

סיבות לimperfecta Osteogenesis

אבל זה הוא מחלה גנטית, קיימת כבר בלידה. הוא נגרם על ידי חריגות של קולגן.

גורמי סיכון imperfecta Osteogenesis

גורם סיכון הוא משהו, מה שמעל את הסבירות למחלה. אם יש לך משפחה חולה אבל, יש לומר לרופא שלך.

הסימפטומים של imperfecta Osteogenesis

ארבעה סוגים הנפוצים ביותר, אך התסמינים עשויים לכלול:

• שברים;
• עיוותי עצם;
• עלייה קטנה;
• ההיחלשות של מפרקים וחולשה בשרירים;
• לובן העין (לובן העיניים) ייתכן שיש לי כחול, גוון סגול או אפור;
• הפנים משולשות;
• הנטייה העקמומיות של עמוד השדרה;
• שיניים פריכות;
• אובדן שמיעה;
• בעיות נשימה;
• חבורות חבורות או על הגוף.

אבחנה של imperfecta Osteogenesis

הרופא ישאל על הסימפטומים שלך וההיסטוריה הרפואית, לבצע בדיקה גופנית. דוקטור, כנראה, להפנות אותך למומחה למחל עצם (אוֹרתוֹפֵּד). אם אין לך, הרופא יכול לבצע אבחון המבוסס על בדיקה. בדיקות עשויות לכלול:

• אנליזה ביוכימית של קולגן;
• גנטי (ה- DNA) בדיקות, שתחייב ביופסיה של עור.

imperfecta Osteogenesis עשוי להשפיע התפתחות העובר. זה יכול להיות מזוהה על ידי ארה"ב הריון סביב 16 שבועות. גם לאבחון טרום לידתי ניתן להשתמש בדגימה סיסי שליה.

טיפול לimperfecta Osteogenesis

נכון לעכשיו, אין טיפולים לNO, כך טיפול מכוון ל:

• מניעת בעיות בריאות;
• ניידות משופרת;
• הייצור של חוזק עצם ושריר.

חוץ מזה, חולים אבל יכול לשמש הליך כירורגי, הכולל את החדרת מוטות מתכת לתוך העצמות הארוכות, כדי לחזק אותם ולמנוע ו / או לתקן את העיוות.

מניעת imperfecta Osteogenesis

אבל היא נגרמת על ידי פגם גנטי. בדרך כלל, כל אחד עם אבל 50% הסבירות להעברת המחלה לילדיהם. דרך ייעוץ גנטי, אבל ניתן למנוע ההעברה מדור אחד למשנהו.

בעיות, קשור אבל יכול להיות מופחת או למנוע על ידי אורח חיים בריאים, פעילות גופנית ואכילה בריאה. הימנע מעישון וצריכת אלכוהול מופרזת, מה שעלול להוביל להיחלשות של רקמת עצם ולהגביר את הסיכון לשברים.