איברי מין לא מוגדרים: מה זה, סיבות, סימפטומים, אבחון, טיפול, מניעה

איברי מין מעורפלים; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, כאשר איברי המין (איברי מין) לא ניתן לסווג אדם כזכר או נקבה. זה עלול להיגרם על ידי גורמים תורשתיים, כמו מחלות גנטיות, או גורמים סביבתיים, כמו חשיפה למשבשים הורמונליים במהלך ההריון. מצב זה דורש בדיקה רפואית מיוחדת., כולל בדיקות הורמונליות וגנטיות, כדי לקבוע את הסיבה ולתכנן את הטיפול. זה עשוי לכלול ניתוח או טיפול הורמונלי.

המין הגנטי של הילד נקבע בעת ההתעברות. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , והזרע של האב מכיל X-, או כרומוזום Y. X אלה- וכרומוזומי Y קובעים את המין הגנטי של ילד.

בדרך כלל, תינוק יורש 1 זוג כרומוזומי מין, 1 X מאמהות ו 1 X או Y אחד מאבא. האב "קובע" את המין הגנטי של הילד. ילד, שיורש את כרומוזום X מאביו, היא נקבה גנטית ויש לה 2 כרומוזומי X. ילד, שיורש את כרומוזום Y מאביו, הוא זכר גנטי ויש לו 1 איקס- ו 1 כרומוזום Y.

איברי הרבייה ואיברי הרבייה של הזכר והנקבה מגיעים מאותה רקמת עוברית. איברי מין לא מוגדרים עלולים להתפתח, אם התהליך נשבר, מה שגורם לרקמת העובר הזו להפוך ל"זכר" או "נקבה". זה מקשה על זיהוי קל של תינוק כזכר או נקבה.. מידת העמימות משתנה. לעתים רחוקות מאוד, מראה גופני יכול להיות מפותח במלואו כמו ההפך ממין גנטי.. לדוגמה, זכר גנטי יכול להיראות כמו נקבה רגילה.

ברוב המקרים, איברי מין לא ברורים אצל נקבות גנטיות (ילדים עם 2 כרומוזומי X) בעלי התכונות הבאות:

• דגדגן מוגדל, כמו איבר מין קטן.
• פתיחת השופכה (מאיפה מגיע שתן) יכול להיות ממוקם בכל מקום לאורך, מעל או מתחת לפני השטח של הדגדגן.
• השפתיים עשויות לצמוח יחד ולהיראות כמו שק האשכים.
• אפשר לטעות בתינוק כגבר עם אשכים לא יורדים.
• לפעמים מורגש גוש רקמה בשפתי השפתיים המאוחדות, מה גורם להם להיראות כמו שק האשכים עם אשכים.

אצל זכר גנטי (1 X ו 1 כרומוזומי Y) איברי המין המעורפלים כוללים לרוב את התכונות הבאות:

• איבר מין קטן (פחות מ-2-3 סנטימטרים), שנראה כמו דגדגן מוגדל (הדגדגן של ילדה שזה עתה נולדה בדרך כלל מוגדל מעט בלידה.).
• פתח השופכה יכול להיות ממוקם בכל מקום לאורך, מעל או מתחת לפין. הוא יכול להיות כל כך נמוך, כמו מפשעה, מה גורם לתינוק להיראות יותר כמו אישה.
• יכול להיות שק האשכים קטן, שהוא מופרד ונראה כמו שפתי השפתיים.
• אשכים לא יורדים נמצאים בדרך כלל עם איברי מין כפולים.

איברי מין לא מוגדרים, עם כמה חריגים, לרוב אינו מסכן חיים. עם זאת, זה יכול ליצור בעיות חברתיות עבור הילד והמשפחה.. מסיבה זו, צוות של אנשי מקצוע מנוסים יהיה מעורב בטיפול בילד., כולל ילודים, גנטיקאים, אנדוקרינולוגים, פסיכיאטרים או עובדים סוציאליים.

סיבות להתפתחות איברי מין בלתי מוגדרים

גורמים לאיברי מין בלתי מוגדרים כוללים:

• פסאודו-הרמפרודיטיזם. איברי המין מאותו מין, אך קיימים מאפיינים פיזיים מסוימים של המין השני.
• הרמפרודיטיזם אמיתי. זהו מצב נדיר מאוד., שבה יש רקמה כמו השחלות, ואשכים. לתינוק יכולים להיות חלקים כמו של גברים, ואיברי המין הנשיים.
• דיסגנזה מעורבת של הגונדה (MGD). זה מצב אינטרסקס, בהם קיימים כמה מבנים זכריים (בלוטות המין, אשכים), כמו גם הרחם, הנרתיק והחצוצרות.
• היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה . למצב זה יש כמה צורות., אבל הצורה הנפוצה ביותר גורמת לנקבה הגנטית להיראות זכר. מרפאות רבות בודקות את מצב זה שעלול לסכן חיים במהלך בדיקות יילודים..
• אנומליות Hromosomnыe, כולל תסמונת קלינפלטר (XX) ותסמונת טרנר (XO).
• אם האם נוטלת תרופות מסוימות (למשל, סטרואידים אנדרוגנים), אישה גנטית עשויה להיראות יותר כמו גבר.
• חוסר ייצור של הורמונים מסוימים יכול להוביל, שהעובר יתפתח עם סוג גוף נשי, ללא קשר למין גנטי.
• היעדר קולטנים תאיים של טסטוסטרון . גם אם הגוף מייצר הורמונים, הכרחי להתפתחות הגופנית של גברים, הגוף לא יכול להגיב להורמונים אלה. זה מוביל למבנה גוף נשי, גם אם המין הגנטי הוא זכר.

טיפול ביתי באיברי המין הבלתי מוגדרים

בגלל ההשלכות החברתיות והפסיכולוגיות הפוטנציאליות של מצב זה, ההורים חייבים לקבל החלטה אם, האם לגדל ילד כבן או כבת, בהקדם האפשרי לאחר האבחון. הדבר הכי טוב, אם החלטה זו תתקבל במהלך הימים הראשונים לחיים. עם זאת, זוהי החלטה חשובה., אז ההורים לא צריכים למהר לזה.

מתי לפנות לספק שירותי בריאות אם לילד יש איבר מין בלתי מוגדר

פנה לרופא שלך, אם אתה מודאג לגבי הופעת איברי המין החיצוניים של הילד או אם אתה חווה אחד מהדברים הבאים:

• צריך עוד 2 שבועות, כדי להחזיר את משקל הלידה שלך
• הקאות
• הילד נראה מיובש (יובש בפה, חוסר דמעות בעת בכי, פחות 4 חיתולים רטובים ליום, העיניים נראות שקועות)
• בעל תיאבון מופחת
• בעל התקפי עצירת נשימה (תקופות קצרות, כאשר כמות מופחתת של דם חודרת לריאות)
• בעיות נשימה

כל זה עשוי להיות סימן להיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה. .

איברי מין לא ברורים עשויים להתגלות במהלך הבדיקה הראשונה של הילד .

למה לצפות בביקור אצל רופא

עובד הבריאות יבצע בדיקה רפואית, שיכול לחשוף את איברי המין, שאינם "זכר טיפוסי" או "נקבה טיפוסית", אבל נמצאים איפשהו באמצע.

הרופא ישאל שאלות לגבי ההיסטוריה הרפואית, כדי לזהות כל הפרעות כרומוזומליות. שאלות עשויות לכלול:

• האם יש היסטוריה משפחתית של הפלה?
• האם יש מקרים של לידת מת במשפחה?
• האם ישנם מקרים של מוות מוקדם במשפחה?
• האם לאחד מבני המשפחה היו תינוקות, שמת בשבועות הראשונים לחייו או שהיו להם איברי מין לא ברורים?
• האם יש היסטוריה משפחתית של הפרעות כלשהן, גורם לאיברי מין לא מוגדרים?
• אילו תרופות נטלה האם לפני או במהלך ההריון? (במיוחד סטרואידים)?
• אילו עוד תסמינים קיימים?

בדיקה גנטית יכולה לקבוע, האם הילד הוא זכר או נקבה גנטי. לעתים קרובות, ניתן לקחת דגימה קטנה של תאים מהלחי של ילד לבדיקה זו.. מחקר של תאים אלה מספיק לעתים קרובות כדי לקבוע את המין הגנטי של תינוק.. ניתוח כרומוזומלי הוא בדיקה נרחבת יותר, דבר שעשוי להידרש במקרים מפוקפקים יותר.

כדי לקבוע נוכחות או היעדר של איברי מין פנימיים (למשל, אשכים לא ירדו) עשוי לדרוש אנדוסקופיה, צילומי רנטגן של הבטן, אולטרסאונד של הבטן או האגן ובדיקות דומות.

בדיקות מעבדה יכולות לעזור לקבוע, עד כמה מתפקדים איברי הרבייה. זה עשוי לכלול בדיקות לאדרנל וגונדאלי..

במקרים מסוימים, לפרוסקופיה, יתכן שתידרש לפרוטומיה חקרנית או ביופסיה גונדאלית כדי לאשר חריגות, מה שעלול לגרום לאיברי מין מעורפלים.

תלוי בסיבה, נעשה שימוש בניתוח, נטילת הורמונים או טיפולים אחרים לטיפול במצבים, מה שעלול לגרום לאיברי מין לא מוגדרים.

לפעמים ההורים צריכים לבחור, לגדל ילד כגבר או אישה (ללא קשר לכרומוזומים של הילד). לבחירה זו יכולה להיות השפעה חברתית ופסיכולוגית רבה על הילד., לכן ייעוץ מומלץ לרוב.

לעתים קרובות קל יותר מבחינה טכנית לטפל בילד (ו, כתוצאה מכך, לחנך אותו) כמו בת. זה, שקל יותר למנתח לעשות איברי מין נשיים, מאשר של גברים. אז לפעמים זה מומלץ, גם אם הילד הוא זכר מבחינה גנטית. עם זאת, מדובר בהחלטה קשה.. אתה צריך לדון על זה עם המשפחה שלך, דוֹקטוֹר, מְנַתֵחַ, אנדוקרינולוג ילדים ומומחים רפואיים אחרים.

מקורות וספרות משומשים

ריי RA, josso נ. אבחון וטיפול בהפרעות בהתפתחות המינית. ב: ג'יימסון JL, ה-LJ הגדול, המעגלים DM, et al, עורכים. אנדוקרינולוגיה: מבוגרים וילדים. 7מהדורה ה'. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסווייר סונדרס; 2016:בחור 119.

מחשב לבן. היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה והפרעות נלוות. ב: קליגמן RM, רחוב. Geme JW, בלום ניו ג'רזי, שאה SS, Tasker RC, ווילסון KM, עורכים. נלסון ספר לימוד לרפואת ילדים. 21סט ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: Elsevier; 2020:בחור 594.

מחשב לבן. התפתחות מינית וזהות. ב: גולדמן ל, Schafer AI, עורכים. רפואת גולדמן-ססיל. 26מהדורה ה'. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: Elsevier; 2020:בחור 220.

RN שלך, יהלום DA. הפרעות בהתפתחות המינית: אֶטִיוֹלוֹגִיָה, הַעֲרָכָה, וניהול רפואי. ב: מסיבה AW, דמוכובסקי RR, קאבוסי LR, פיטרס CA, עורכים. קמפבל-וולש-ויין אורולוגיה. 12מהדורה ה'. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: Elsevier; 2021:בחור 48.