stomatotsitoz התורשתי – אנמיה, הקשורים krovorazrusheniem מוגבר
stomatotsitoz התורשתי – אוטוזומלית דומיננטי חריגות בירושה של תאי דם אדומים או קבוצה של מומים, קשור עם קרום חלבונים פגומים חסום. בחלק מכלי התקשורת בליווי אנמיה המוליטית עם סימנים של המוליזה עם ההרס השולט תאיים של תאי דם אדומים וטחול עם הצורה האופיינית לתאי דם אדומים.
אטיולוגיה ופתוגנזה של stomatotsitoza התורשתי
ככל הנראה, כאשר stomatotsitoze, כמו בmicrospherocytosis, הפרה של מבנה חלבון הקרום, שהוביל להפרה של החדירות שלה ליונים חד ערכי (אשלגן ונתרן) במהלך חדירות רגילות של דו ערכי.
אולי, Stomatotsitoza סימפטום משלב מספר גורמים קליניים. כרגע זה עדיין לא ברור, stomatotsitoz מדוע במקרים מסוימים זה נותן ביטויים הקליניים, ואילו אחרים הם ללא תסמינים.
ביטויים קליניים של הפרעות ברוב החולים לא. חולי stomatotsitozom עם סימפטומים של מרפאת אנמיה המוליטית דומה microspherocytosis המחלה. יש כבר סימנים של המוליזה תאית (בילירובין המוגבר, splenomegaly, חוסר hemosiderin בשתן.
ממצאי מעבדה
הגדלת התוכן של reticulocytes, יש מח עצם נבט אדום מטרד. תקופת משבר המוליטית המוגלובין היא 4,96-6,21 mmol / L (80- 100 גר '/ ליטר), במהלך המשבר מופחת באופן חד, ועולה רמת בילירובין העקיף. בדיוק כמו עם microspherocytosis, יש נטייה ליצירת אבנים. השינויים שנצפו בשלד.
אבחנה של stomatotsitoza התורשתי המבוסס על זוהה בstomatocytes כתם דם.
למרוח עיון צריך להיות באזורים העדינים ביותר, הוא חייב להיות קבוע ולהימנע מחפץ. אם כל אנומליה צריכה להיות כמה פעמים לקחת דגימות דם חולה, כדי לאמת את הדיוק של האבחון. אם אתה חושד שמחקר stomatotsitoz תוכן רצוי בתאי דם אדום, נתרן ואשלגן. לstomatotsitoza התאפיין בירידה חדה בתוכן של אשלגן בתאי דם אדומים ולהגדיל את תכולת הנתרן.
