elliptotsitoz התורשתי – Ovalocitoz – אנמיה, הקשורים krovorazrusheniem מוגבר

elliptotsitoz התורשתי (ovalocitoz) - חריגות בירושה דומיננטית Autosomal של תאי דם אדומים, הקשורים להפרעה של המבנה של הקרום של תאי דם אדומים. רוב התקשורת לא נותנים חריגות קליניות ביטויים, וחלק מחולים עם אנמיה המוליטית מלווים erythrocytolysis תאית בעיקר בטחול.

תוכן של תאי דם אדומים סגלגלים או אליפטי באנשים בריאים עשוי להגיע 10 %. חולים עם elliptotsitozom התורשתי מספר תאי דם האדומים להגיע 25-75 %.

אטיולוגיה ופתוגנזה של elliptotsitoza התורשתי

elliptotsitoz התורשתי פוגש לעתים קרובות, כmicrospherocytosis, אבל רק לעתים נדירות אובחנו, כי חלק גדול מהנישאים של הגן נורמלי אינו מופיע להיות כל ראיה של מחלה.

לדברי חוקרים, במקרים של חריגות ללא תסמינים הפרעות בחלבוני קרום לא נצפו, ובאנמיה המוליטית elliptotsitarnoy מתרחש היעדרות של שברים חלבון קרום כמה כדורית אדומה.

הנחה, אנמיה המוליטית שתמיד הוא ציין במקרים של נשאים הומוזיגוטים של הגן, זה לא אושר על ידי ניתוח גנטי של המקרים מדווחים. בחלק מהמשפחות,, שבן המחלה עוברת בתורשה מהורה אחד, חלק מהילדים ציינו גן כרכרה ללא תסמינים, בעוד שאחרים - אנמיה המוליטית. אולי, כי לביטוי של המחלה דורשת יותר ירושה של תכונה. כנראה, משנה את המאפיינים האישיים של אספקת דם הטחול.

ביטויים קליניים

ביטויים קליניים ברוב המכריע של המקרים לא. Elliptotsity מזוהה עם בדיקת דם אקראית.

הבדיקה היסודית ביותר של אדם כאמור אינה מגלה שום סימנים של המוליזה המוגברת. אנמיה המוליטית קלינית elliptotsitarnaya שונה מmicrospherocytosis. הטחול מוגדל, זה תפיסה העדיפה מקום של אריתרוציטים.

בדיקות מעבדה elliptotsitoza התורשתי

חולים עלולים להראות אנמיה של חומרה שונה, גירוי של נבט מח עצם האדום, גידול במספר של reticulocytes ותוכן בילירובין העקיף. הנפח של תאי דם אדומים, ריכוז ההמוגלובין בתוכם אינו שונה מרגיל.

בדיקה מורפולוגית של הדם מאפשרת לאבחן בקלות, עם זאת, לעתים קרובות יחד עם מריחת elliptotsitozom חשף מספר מסוים של microspherocytes, poikilocytosis גילה. היו התנגדות האוסמוטי ירידה של תאי דם אדומים, להגדיל autogemoliza, אשר תוקן באופן מלא גלוקוז.

לעתים קרובות יש elliptotsitoza שילוב עם צורות אחרות של אנמיה התורשתית, כגון תלסמיה חרמשית.

אבחנה מבדלת

האבחנה המבדלת צריכה להתבצע עם elliptotsitozom סימפטומטי, אשר נצפה בmyelosis subleukemic. ערך עזר בעוד מחקרים אחרים שיש לי hematopoiesis חיידקים, היסטולוגיה של מח העצם. התפקיד החשוב שמילא קרובי סקר של חולים.

נוכחותם של תאי דם אדומים בB דמוי ביצה₁₂-אנמיה מחוסר גם יכול לפעמים להוביל לאבחנה שגויה. Для B₁₂-אנמיה מחוסר מאופיין לרוב על ידי גיל מבוגר יותר של החולה, השילוב של לויקופניה אנמיה- ותרומבוציטופניה, שינויים מורפולוגיים של אריתרוציטים (macrocytosis, אריתרוציטים hyperchromia) reticulocytopenia, במקום reticulocytosis, בניגוד לאנמיה המוליטית elliptotsitarnoy.