elliptotsitoz התורשתי (ovalocitoz) - חריגות בירושה דומיננטית Autosomal של תאי דם אדומים, הקשורים להפרעה של המבנה של הקרום של תאי דם אדומים. רוב התקשורת לא נותנים חריגות קליניות ביטויים, וחלק מחולים עם אנמיה המוליטית מלווים erythrocytolysis תאית בעיקר בטחול.
תוכן של תאי דם אדומים סגלגלים או אליפטי באנשים בריאים עשוי להגיע 10 %. חולים עם elliptotsitozom התורשתי מספר תאי דם האדומים להגיע 25-75 %.
elliptotsitoz התורשתי פוגש לעתים קרובות, כmicrospherocytosis, אבל רק לעתים נדירות אובחנו, כי חלק גדול מהנישאים של הגן נורמלי אינו מופיע להיות כל ראיה של מחלה.
לדברי חוקרים, במקרים של חריגות ללא תסמינים הפרעות בחלבוני קרום לא נצפו, ובאנמיה המוליטית elliptotsitarnoy מתרחש היעדרות של שברים חלבון קרום כמה כדורית אדומה.
הנחה, אנמיה המוליטית שתמיד הוא ציין במקרים של נשאים הומוזיגוטים של הגן, זה לא אושר על ידי ניתוח גנטי של המקרים מדווחים. בחלק מהמשפחות,, שבן המחלה עוברת בתורשה מהורה אחד, חלק מהילדים ציינו גן כרכרה ללא תסמינים, בעוד שאחרים - אנמיה המוליטית. אולי, כי לביטוי של המחלה דורשת יותר ירושה של תכונה. כנראה, משנה את המאפיינים האישיים של אספקת דם הטחול.
ביטויים קליניים ברוב המכריע של המקרים לא. Elliptotsity מזוהה עם בדיקת דם אקראית.
הבדיקה היסודית ביותר של אדם כאמור אינה מגלה שום סימנים של המוליזה המוגברת. אנמיה המוליטית קלינית elliptotsitarnaya שונה מmicrospherocytosis. הטחול מוגדל, זה תפיסה העדיפה מקום של אריתרוציטים.
חולים עלולים להראות אנמיה של חומרה שונה, גירוי של נבט מח עצם האדום, גידול במספר של reticulocytes ותוכן בילירובין העקיף. הנפח של תאי דם אדומים, ריכוז ההמוגלובין בתוכם אינו שונה מרגיל.
בדיקה מורפולוגית של הדם מאפשרת לאבחן בקלות, עם זאת, לעתים קרובות יחד עם מריחת elliptotsitozom חשף מספר מסוים של microspherocytes, poikilocytosis גילה. היו התנגדות האוסמוטי ירידה של תאי דם אדומים, להגדיל autogemoliza, אשר תוקן באופן מלא גלוקוז.
לעתים קרובות יש elliptotsitoza שילוב עם צורות אחרות של אנמיה התורשתית, כגון תלסמיה חרמשית.
האבחנה המבדלת צריכה להתבצע עם elliptotsitozom סימפטומטי, אשר נצפה בmyelosis subleukemic. ערך עזר בעוד מחקרים אחרים שיש לי hematopoiesis חיידקים, היסטולוגיה של מח העצם. התפקיד החשוב שמילא קרובי סקר של חולים.
נוכחותם של תאי דם אדומים בB דמוי ביצה12-אנמיה מחוסר גם יכול לפעמים להוביל לאבחנה שגויה. עבור ב12-אנמיה מחוסר מאופיין לרוב על ידי גיל מבוגר יותר של החולה, השילוב של לויקופניה אנמיה- ותרומבוציטופניה, שינויים מורפולוגיים של אריתרוציטים (macrocytosis, אריתרוציטים hyperchromia) reticulocytopenia, במקום reticulocytosis, בניגוד לאנמיה המוליטית elliptotsitarnoy.
אתר זה משתמש בעוגיות ובשירותים כדי לאסוף נתונים טכניים מהמבקרים כדי להבטיח ביצועים ולשפר את איכות השירות.. על ידי המשך השימוש באתר שלנו, אתה מסכים אוטומטית לשימוש בטכנולוגיות אלו.
Read More