dizeritropoeticheskie אנמיה התורשתית, הקשורים להפרת erythrokaryocytes תהליך הביקוע

dizeritropoeticheskie אנמיה התורשתית - קבוצה של צורות נדירות של אנמיה, מתאפיין בסימנים של הפרת erythrokaryocytes החלוקה, הרס intramedullary שלהם, שפע ליבה כפולה או מרובות ליבות erythrokaryocytes במח העצם, גירוי חריף של נבט מח עצם אדום בreticulocytosis קטן יחסית. ישנם שלושה סוגים של dizeritropoeticheskoy אנמיה התורשתית:

אני סוג מאופיין במח עצם מגלובלסטית, תאים אדומים כפולים, גשרי הכרומטין internuclear בין החלקים של תאים.

כאשר סוגי II ו- III של megaloblasts dizeritropoeticheskoy אנמיה במח העצם חסרים. אם אתה מזהה erythrokaryocytes הסוג השני ליבה כפולה ומשולשת-ליבה, karyorrhexis מצא.

סוג שלישי מאופיין בmacrocytosis בולט, הנוכחות של erythrokaryocytes הענק, המכיל מ 5 ל 12 ליבות. הסוג הנפוץ ביותר לאנמיה השנייה. נכון לעכשיו, הספרות מתארת 75 חולים עם סוג זה של אנמיה.

אני סוג אנמיה Dizeritropoeticheskaya והשני בירושה אוטוזומלית רצסיבית, והסוג שלישי - סביר אוטוזומלית דומיננטי, עכשיו זה מתואר רק בכמה משפחות.

אטיולוגיה ופתוגנזה של אנמיה dizeritropoeticheskoy עדיין לא הובהרו. צפוי, כי הסיבה של הפרות של ביקוע גרעיני היא מנגנון פגם, בסיס הסיום של ביקוע גרעיני תחת ההשפעה ולא gemoglobinizatsii- motsitov.

הביטויים הקליניים של dizeritropoeticheskoy אנמיה

אנמיה dizeritropoeticheskoy חולים לעתים קרובות נשלחה לבית החולים עם אבחנה של "צהבת כרונית" או "אנמיה המוליטית התורשתית". יש צהיבות של חומרה שונה. ישנם שינויים בשלד - שמים גבוהים למעלה, גולגולת מגדל, זרת קצרה.

ברוב חולי טחול מוגדל,, לפעמים באופן משמעותי.

בדיקות מעבדה באנמיה dizeritropoeticheskoy

כאשר dizeritropoeticheskoy תוכן אני המוגלובין סוג אנמיה של 4,96-7,45 mmol / L (80- 120 גר '/ ליטר), רוב חולי סוג אנמיה השני 4,96-6,21 mmol / L (80- 100 גר '/ ליטר), עם זאת ייתכנו מקרים לרדת ל 3,1 mmol / L (50 גר '/ ליטר). כאשר אתה מקליד רמת ההמוגלובין אנמיה III dizeritropoeticheskoy מעל 5,59 mmol / L (90 גר '/ ליטר).

אנמיה, בדרך כלל, normohromnaja. התוכן של אריתרוציטים ב2-3.5 G 1 l. מספר reticulocytes עלה מעט (ל2.5-3.5%) או בגבול העליון של הנורמה (1,2-1,8 %). כשאני וIII סוגי dizeritropoeticheskoy אנמיה המסומנים macrocytosis, anisocytosis מבוטא, אריתרוציטים מקוטעים.

עם הסוג השני מחלה לעתים קרובות Anisocytosis, hypochromia לפעמים מתון, punktatsiya כדורית אדומה basophilic, מדי פעם microspherocytosis. התוכן של לויקוציטים וטסיות דם הנורמלי. Leukogram אין חריגות.

במח העצם יש היפרפלזיה erythroid חדה. יחס Leykoeritroidnoe לעתים קרובות מתחת אחד. כאשר כל שלושת הסוגים של המחלה ברוב החולים erythroblasts שונים מורפולוגית מרגילה. שינויים מתחילים בnormocytes זופילים. כאשר סוגים שונים של אנמיה dizeritropoeticheskoy הם מגוונים.

באני מקליד על אנמיה 10 % יש לי normocytes צבעוני וoxyphilic ליבה כפולה. ישנם גם רב-normocytes. כמה גרעינים מקוטעים, חלק עם karyorrhexis סימנים. אופייני לגשרי הכרומטין בין נורמת סעיף גרעינים- tsytamy. לדמיון המורפולוגי האופייני אנמיה מחוסר אני סוג עם megaloblasts erythrokaryocytes. כאשר ציור על ברזל גילה כמות גדולה שלו במקרופאגים, normocytes בתוכן ברזל גדל גם, אבל המיקום של הטבעת שלה סביב הליבה אינו אופייני למחלה זו.

לdizeritropoeticheskoy סוג אנמיה השני הם לא megaloblasts הטיפוסי. חלק מnormocytes צבעוני וoxyphilic מכיל שתי ליבות, חלק מהם 3-4 ליבה.

בין normocytes basophilic יכולה להיות גם כפולה ליבה. erythroblasts הכפול לא נמצא. בnormocytes oxyphilic מצא karyorrhexis ואונות מבנה של הגרעין, יש תאים עם גרעינים, מזכיר תות. במקרים מסוימים dizeritropoeticheskoy סוג אנמיה השנייה מציג גירוי חריף של נבט מח עצם אדום עם מספר קטן של reticulocytes. erythrokaryocytes הכפול זה הוא לא יותר מ2-3 %.

תכונה אופיינית לסוג אנמיה dizeritropoeticheskoy השלישי היא הנוכחות של erythrokaryocytes הענק, המכיל עד 5-12 ליבות.

מיקרוסקופ אלקטרונים מסוג אנמיה מח עצם I ו- II נחשפו erythrokaryocytes ליבות חריגות שונות, קטעים מסדקים עמוקים לקלים. בחלק מתאי מעטפת הגרעין מאבדת הבסיסיות שלה והציטופלסמה לתוך הגרעין בין המוני הכרומטין. תכונה אופיינית לסוג אנמיה dizeritropoeticheskoy השני היא נוכחותם של קרום כפול בתא. במקרים מסוימים, קרום נוסף מהווה סוג של תכלילים סגלגלים, שוכב באזור של 40-60 ננומטר מהמשטח הפנימי.

על פני השטח של תאי דם אדומים של חולים עם סוג אנמיה השני dizeritropoeticheskoy מצא אנטיגן יוצא דופן, יש כנגדו סרום אנשים בריאים רבים נוגדנים. הנוכחות של אנטיגן כזה יכול להיות מוסבר על ידי שינויים במבנה של חלבונים בממברנה, לזהות אותם על ידי polnakrilamidnom ג'ל אלקטרופורזה, במיוחד כאשר באמצעות אלקטרופורזה דו-ממדית. בסרום של אנשים בריאים מכיל סוג hemolysin נוגדנים טבעיים מסוים, מכוון נגד אנטיגן, זוהה בחולים עם סוג אנמיה השני dizeritropoeticheskoy.

תחת השפעה של תאי דם אדומים של חולים עם סוג אנמיה dizeritropoeticheskoy המשלים השני נהרסים כמו גם, כמו גם תאי דם אדומים של חולים עם hemoglobinuria הלילי התקפי, אבל תורמי הסרום טריים כל odnogruppnoy APG על ידי שיש להם להשלים את הרס תאי דם האדומים, ואם המחלה הייתה השפעה הרסנית על תאי דם אדומים יש רק בסרום, המכילים נוגדנים נגד אריתרוציטים של חולים עם אנמיה dizeritropoeticheskoy.

סוג אנמיה Dizeritropoeticheskaya השני לעתים קרובות מצא בספרות כHEMPAS.

תכונה אופיינית לאנמיה dizeritropoeticheskih היא עודפת של ברזל בגוף. עליות תוכן הברזל לפעמים עד 54 mmol / L (300 g%). חלק מהחולים מצאו חַלֶדֶת הכבד המתונה.

ברזל רדיואקטיביים, ניהול למטופל, משאיר את הפלזמה במהירות, עם זאת, ההכללה של ברזל בתאים האדומים עם מופחתת (25-50 %). יש הצטברות ברזל רדיואקטיביים במח העצם, מצביע על כך שכדוריות דם אדום לא יעילים שנקרא, לא. זה. הרס לשדי מבוטא erythrokaryocytes. זה מצויינים גם הביע מח צמיחה אדום גירוי עם עלייה קטנה ברמה של reticulocytes.

בילירובין עלה בעיקר בשל עקיף, וגם בשל normocytes כישלון מח עצם. זה גם בא לידי ביטוי ברמה הולך וגדל של חד תחמוצת הפחמן באוויר ננשף. הערך של פרמטר זה תואם את מידת ההרס של המוגלובין.