מיקרוצפליה: מה זה, סיבות, סימפטומים, אבחון, טיפול, מניעה
מיקרוצפליה
מיקרוצפליה: מה זה?
מיקרוצפליה – זהו מצב מולד נדיר, שבהם גודל הראש ונפח המוח קטנים יותר, מהרגיל. זה יכול להיגרם מהתפתחות מוחית לא תקינה ברחם או כתוצאה ממוטציות גנטיות..
גורמים למיקרוצפליה
מיקרוצפליה נגרמת לרוב על ידי, שהמוח לא גדל בקצב נורמלי. צמיחת הגולגולת נקבעת על ידי צמיחת המוח. צמיחת המוח מתרחשת, בזמן שהתינוק ברחם ובגיל הינקות.
תנאים, משפיע על צמיחת המוח, יכול להוביל לירידה בגודל הראש בהשוואה לרגיל. אלה כוללים זיהומים, הפרעות גנטיות ותת תזונה חמורה.
הפרעה גנטית, גורם למיקרוצפליה, כולל:
- תסמונת קורנליוס דה לנגה
- תסמונת החתול הבוכה
- תסמונת דאון
- תסמונת רובינשטיין-טיבי
- תסמונת Seckel
- תסמונת סמית-למלי-אופיץ
- Trysomyya 18
- Trysomyya 21
בעיות אחרות, מה שעלול להוביל למיקרוצפליה, כולל:
- פנילקטונוריה בלתי מבוקרת (PKU) האמא
- הרעלת מתיל כספית
- אדמת מולדת
- טוקסופלזמה מולדת
- ציטומגלווירוס מולד (CMV)
- שימוש בתרופות מסוימות במהלך ההריון, במיוחד אלכוהול ופניטואין
זיהום בנגיף זיקה במהלך ההריון יכול גם לגרום למיקרוצפליה. נגיף הזיקה התגלה באפריקה, דרום האוקיינוס השקט, אזורים טרופיים של אסיה, כמו גם בברזיל ובחלקים אחרים של דרום אמריקה, וגם במקסיקו, מרכז אמריקה והקריביים.
תסמינים של מיקרוצפליה
התסמין העיקרי של מיקרוצפליה הוא גודל ראש קטן משמעותית אצל ילד בהשוואה לנורמות הגיל.. תסמינים אפשריים אחרים עשויים לכלול:
- גודל ראש קטן יותר, נמדד לפי היקף ראש;
- עיכוב התפתחותי ועיכוב בדיבור;
- בעיות עם שמיעה וראייה;
- קשיים בלמידה ובאינטליגנציה;
- התקפים אפילפטיים ובעיות נוירולוגיות אחרות.
מתי לפנות לרופא
אם לילדך יש סימנים של מיקרוצפליה, חשוב לפנות לרופא לצורך הערכה וייעוץ. המקרים הבאים עשויים לדרוש טיפול רפואי מיידי:
- חוסר צמיחת ראש או צמיחת ראש מתחת לתקן הגיל;
- עיכוב התפתחותי משמעותי ועיכוב התפתחותי;
- הופעת תסמינים אחרים, כמו בעיות אכילה, תנועה או נשימה.
שאלות, מה שהרופא עשוי לשאול
בעת פנייה לרופא עם מיקרוצפליה, הרופא עשוי לשאול אותך כמה שאלות, כדי להבין טוב יותר את מצבו ואת ההיסטוריה הרפואית של ילדכם. חלק מהשאלות האפשריות עשויות לכלול:
- מתי שמת לב, שראש התינוק קטן יותר?
- האם היה לך היסטוריה משפחתית של מיקרוצפליה??
- האם היו לך בעיות בהריון או לידה?
- אילו תסמינים נוספים חווה ילדך??
אבחון של מיקרוצפליה
אבחון מיקרוצפליה מתחיל בבדיקה של הילד ואיסוף היסטוריה רפואית. הרופא עשוי לקחת בחשבון את גודל ראשו של הילד, תוצאות אולטרסאונד (ארה"ב) ראשים, כמו גם מידע רפואי אחר. בנוסף, ניתן להמליץ על הליכי האבחון הבאים:
- בדיקות גנטיות: במקרים מסוימים, ייתכן שתידרש בדיקה גנטית כדי לזהות חריגות גנטיות אפשריות.
- אולטרסאונד ראש: ניתן להשתמש באולטרסאונד של הראש כדי לאשר את האבחנה ולהעריך את גודל המוח והגולגולת..
טיפול במיקרוצפליה
הטיפול במיקרוצפליה תלוי במצב הספציפי ובהתפתחות הילד.. הגישות עשויות לכלול את הדברים הבאים:
- ניהול ותמיכה בתסמינים: הרופא עשוי להמליץ על תוכניות או טיפולים ספציפיים שיעזרו לילד להתפתח ולממש את הפוטנציאל שלו..
- שירותי שיקום: הילד יכול לקבל תמיכה וסיוע ממומחים להתפתחות ושיקום, כמו פיזיותרפיסטים, טיפול בדיבור או חזותי.
- ניהול סיבוכים: ילד עם מיקרוצפליה עלול להיות מועד לסיבוכים שונים., כגון התקפי אפילפסיה או פיגור שכלי. הרופא שלך עשוי להמליץ על טיפולים או תוכניות לניהול סיבוכים אלה..
טיפול במיקרוצפליה בבית
טיפול במיקרוצפליה דורש בדרך כלל התערבות רפואית ותוכניות מיוחדות.. טיפול ביתי עשוי לכלול את הדברים הבאים:
הטיפול במיקרוצפליה כולל לרוב מעורבות ותמיכה ארוכת טווח מהורים ומטפלים.. טיפול ביתי עשוי לכלול:
- גירוי התפתחות: הורים יכולים לעשות תרגילים ומשחקים, התורמים לפיתוח מיומנויות מוטוריות וקוגניטיביות.
- תמיכה בלמידה: הורים יכולים לשתף פעולה עם מומחי חינוך, לספק את חווית הלמידה הטובה ביותר עבור הילד.
- תצפית קבועה: ביקורים קבועים אצל הרופא ומומחים אחרים יסייעו לעקוב אחר ההתקדמות ולנקוט את האמצעים הדרושים..
מניעת מיקרוצפליה
השלבים הבאים עשויים לעזור להפחית את הסיכון לפתח מיקרוצפליה:
- טיפול רפואי במהלך ההריון: תזונה נכונה, צריכת ויטמין, פעילות גופנית מתונה והיעדר אלכוהול וסמים יכולים לשמור על בריאות העובר.
- מניעת זיהומים: הימנע ממגע עם מחלות מדבקות, כמו וירוס זיקה, במיוחד במהלך ההריון.
- ייעוץ גנטי: אם יש לך היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה, ייעוץ גנטי לפני הריון יכול לעזור לקבוע סיכונים.
לסיכום, מיקרוצפליה – זהו מצב חמור, דורש תשומת לב של מומחים וגישה אישית לטיפול. אם אתה מוצא שלילדך יש סימנים של מיקרוצפליה או מודאג לגבי התפתחותו, הקפד להתייעץ עם הרופא שלך לקבלת הערכה מקצועית והמלצות. התוצאה הטובה ביותר יכולה להיות מושגת עם אבחון בזמן ותמיכה של מומחים רפואיים.
מקורות וספרות משומשים
אנטוניו אי, אורובה E, שרלה א, et al. וירוס זיקה והסיכון לפתח מיקרוצפליה אצל תינוקות: סקירה שיטתית. Int J Environ Res Health Public Health. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.
אתר המרכז לבקרת מחלות ומניעתן. וירוס זיקה. www.cdc.gov/zika/index.html. עודכן בספטמבר 20, 2021. ניגש לינואר 19, 2022.
קינסמן SL, ג'ונסטון MV. אנומליות מולדות של מערכת העצבים המרכזית. ב: קליגמן RM, רחוב. Geme JW, בלום ניו ג'רזי, שאה SS, Tasker RC, ווילסון KM, עורכים. נלסון ספר לימוד לרפואת ילדים. 21סט ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: Elsevier; 2020:בחור 609.
קנה מידה GM, דובינס WB. הפרעות בגודל המוח. ב: סוויימן KF, אשוואל ש, פרירו DM, et al, עורכים. נוירולוגיה ילדים של סוויימן: עקרונות ופרקטיקה. 6מהדורה ה'. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: Elsevier; 2017:בחור 28.
