עור היפראלסטי, תסמונת אהלר-דנלוס: מה זה, סיבות, סימפטומים, אבחון, טיפול, מניעה

עור היפראלסטי; עור גומי הודו

עור היפראלסטי היא מחלה, מאופיין בגמישות יתר ובהרחבה של העור. העור בדרך כלל רך מאוד וקטיפתי למגע., ניתן למתוח אותו בקלות רבה, בלי להישבר.

מתרחשת היפראלסטיות, כשיש בעיה עם זה, איך הגוף מייצר סיבי קולגן או אלסטין?. אלו סוגי החלבונים, המרכיבים את רוב רקמות הגוף.

עור היפראלסטי ידוע גם בשם תסמונת אהלר-דנלוס. (שקיעת דם), הפרעה גנטית נדירה, אשר משפיע על רקמות החיבור בגוף, כולל עור, מפרקים וכלי דם.

גורמים ליפראלסטיות של העור

EDS היא מחלה גנטית, נגרמת על ידי מוטציה באחד הגנים, אחראי על ייצור הקולגן, סנאי, מתן חוזק ומבנה לעור, מפרקים ורקמות חיבור אחרות. ישנם סוגים שונים של SED, כל אחד מהם נגרם על ידי מוטציה גנטית ספציפית.

תנאים אחרים, מה שעלול לגרום למתיחה קלה של העור, כולל:

• תסמונת מרפן (הפרעה גנטית של רקמת חיבור אנושית)
• עצמות שבירות (מחלת עצם מולדת, עצמות שבירות)
• פסאודוקסנתומה אלסטית (הפרעה גנטית נדירה, גורם לפירוק ומינרליזציה של סיבים אלסטיים ברקמות מסוימות)
• לימפומה תת עורית של תאי T (סוג סרטן של מערכת הלימפה, עוֹרִי)
• שינויים בעור מזדקן, קשור לשמש

תסמינים של עור היפראלסטי

תסמינים של עור היפראלסטי משתנים בהתאם לסוג ה-EDS שיש לאדם.. כמה תסמינים נפוצים כוללים::

• עור רך וקטיפתי מאוד, שנמתח בקלות ואינו נקרע.
• תנועתיות יתר או חוסר יציבות של המפרקים.
• פריקות תכופות של המפרקים
• כאבי מפרקים כרוניים
• כלי דם שבירים, שנשברים בקלות.
• חבלות קלות
• ריפוי פצע עני
• בעיות במערכת העיכול

מתי לפנות לאיש מקצוע בתחום הבריאות

אם אתה חווה סימפטומים כלשהם של EDS, אתה צריך לראות איש מקצוע רפואי לאבחון וטיפול. EDS היא מחלה נדירה, אשר עשוי להיות מאובחן שגוי או לא מאובחן. אם יש לך היסטוריה משפחתית של SED, אתה חייב לספר לרופא שלך, כדי שיוכל לערוך בדיקה יסודית.

שאלות, שהרופא שלך עשוי לשאול

במהלך הבדיקה, הרופא עשוי לשאול אותך מספר שאלות., כדי לסייע באבחון SED, לְהָבִיא:

• מתי שמת לב לתסמינים לראשונה?
• האם יש לך היסטוריה משפחתית של SED?
• האם היו לך פעם פריקות מפרקים??
• האם יש לך בעיות במערכת העיכול?
• אתה חוטב בקלות?

אבחון היפראלסטיות של העור

אבחון EDS יכול להיות מאתגר, כי התסמינים עשויים להיות דומים למצבים אחרים. האבחנה מבוססת לרוב על בדיקה גופנית, הערכות היסטוריה משפחתית ובדיקות גנטיות. הרופא שלך עשוי גם להזמין מחקרי הדמיה, כגון MRI או טומוגרפיה ממוחשבת, להעריך את יציבות המפרק ולזהות כל חריגות מבניות.

טיפול בעור היפראלסטי

אין תרופה לעור היפראלסטי, והטיפול מכוון להקלת התסמינים ולמניעת סיבוכים. טיפול עשוי לכלול:

• פיזיותרפיה לחיזוק השרירים ושיפור יציבות המפרקים.
• תרופות לכאב, כגון תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs)
• בגדי דחיסה לשיפור זרימת הדם ומניעת קרע בכלי דם.
• ניתוח לתיקון פריקות מפרקים או חריגות מבניות אחרות.

טיפול ביתי לעור היפראלסטי

בנוסף לטיפול התרופתי, ישנם מספר דברים, שתוכל להכין בבית, לנהל תסמינים, לְהָבִיא:

• לבישת ציוד מגן במהלך פעילות גופנית
• ביצוע תרגילים בעלי השפעה נמוכה לשיפור כוח וגמישות מפרקים.
• אכילת תזונה בריאה כדי לשמור על משקל תקין

מניעת היפראלסטיות של העור

מאז גמישות העור נגרמת על ידי מחלות גנטיות, אין דרך למנוע את זה. עם זאת, ייעוץ גנטי עשוי להיות מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של EDS, כדי לסייע בהערכת הסיכון בהעברת ההפרעה לילדיהם.

סיכום

עור היפראלסטי, או תסמונת אהלר-דנלוס, היא הפרעה גנטית נדירה, משפיע על רקמות החיבור בגוף, כולל עור, מפרקים וכלי דם. תסמינים של EDS יכולים להשתנות, אך בדרך כלל כוללים עור היפראלסטי, תנועתיות יתר של מפרקים או חוסר יציבות וכלי דם שבירים. למרות שאין תרופה ל-SED, הטיפול נועד להקל על התסמינים ולמנוע סיבוכים. אם אתה חווה תסמינים של EDS, חשוב לראות איש מקצוע בתחום הבריאות להערכה ואבחון.

מקורות וספרות משומשים

חבר פרלמנט איסלאמי, Roach EN. תסמונות נוירו-עוריות. ב: ינקוביץ' ג'יי, מזיוטה ג'יי.סי, פומרוי SL, ניומן NJ, עורכים. הנוירולוגיה של בראדלי ודרוף בפרקטיקה קלינית. 8מהדורה ה'. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: Elsevier; 2022:בחור 99.

ג'יימס WD, אלסטון DM, פנקו את JR, רוזנבך MA, Neuhaus IM. חריגות של רקמה סיבית ואלסטית עורית. ב: ג'יימס WD, אלסטון DM, פנקו את JR, רוזנבך MA, Neuhaus IM, עורכים. אנדרוז’ מחלות עור: דרמטולוגיה קלינית. 13מהדורה ה'. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: Elsevier; 2020:בחור 25.