פברי מחלת – מחסור באלפא-galactosidase

תיאור של מחלת פברי

מחלת פברי היא הפרעה גנטית תורשתית, הנגרם על ידי פגמים בגן. המחלה גורמת למשקעי שומן בכמה איברים בגוף.

גברים, ירשתי הגן הפגום יבואו לידי ביטוי על ידי הסימנים של המחלה. נשים, שיש לי עותק גן יחיד, בשם "ספקים", ורובם אין להם סימפטומים. אבל, יש נשים סימפטומים, וחומרת הסימפטומים אלה יכול להשתנות במידה רבה. בחלק מהמקרים, נשים שיש לי המחלה יכולה להתרחש באותו קשה, כמו גברים.

גורם מחלת פברי

המחלה נגרמת על ידי חסר של האנזים אלפא-galactosidase (melibiazy). הוא עובד, לגזור חומר שומני, glycosphingolipids נקרא מהגוף. אבל, מחלת פברי, היעדר melibiazy גורם חומר שומני להצטבר בדפנות כלי הדם ודם. זה מוביל לצמצום של כלי דם. לבסוף, זרימת דם נמוכה מובילה לבעיות של העור, כליות, מערכת עצבים לב ו.

גורמי סיכון

גורם הסיכון העיקרי למחלת פברי הוא הנוכחות בנישאי גן המשפחה של מחלה או חולים זה.

תסמינים של מחלת פברי

תסמינים של מחלת פברי עשויים להתחיל בילדות או בגיל התבגרות. תסמינים כוללים בדרך כלל:

• כאב ותחושת שריפה בידיים וברגליים, לעתים קרובות עורר על ידי פעילות גופנית, עייפות, או חום;
• Spotted, נגעים בעור אדום כהים (angiokeratoma), אשר בדרך כלל נמצאים באזור שבין הטבור והברכיים (ניתן גם למצוא אותם במקומות אחרים);
• חוסר יכולת להזיע;
• שינויים בעיניים (aglia, קטרקט).

במבוגרים,, גברים עלולים לחוות הסימפטומים הבאים בשל חסימה של זרימת דם:

• בעיות בכליות, לעתים קרובות דורש דיאליזה או השתלה;
• סיכון לשבץ מוקדם או התקף לב;
• כאבים בחזה;
• יתר לחץ דם;
• אי ספיקת לב, היפרטרופיה של חדר שמאלי;
• צניחה של שסתום צניפי;
• מעיים תכופים לאחר האכילה;
• שלשול;
• כאב גב;
• צלצולים באוזניים או סחרחורות;
• ברונכיטיס או קוצר נשימה כרוני;
• אוסטאופורוזיס;
• התבגרות מאוחרת או צמיחה מתעכבת.

אבחון של מחלת פברי

אבחנה מבוססת בדרך כלל על סימפטומים, vyshe.Test רשום למדידת אלפא-galactosidase האנזים, או ניתוח ה- DNA יכול לאשר מחלת פברי.

טיפול במחלת פברי

אין טיפול למחלת פברי. אבל 2003 השנה נבדקו ואושרה לשימוש בתרופה “Faʙrazim” (בטא Agalsidaza), לטיפול במחלת פברי. בעוד ההשפעות וסיכונים לטווח הארוך של טיפול זה עדיין לא ידועים, טיפול כיום מומלץ לכל מבוגרים עם מחלת פברי ועבור כל הנשים מבוגרות, אשר nostelyami. נכון לעכשיו, טיפולי מחקר פעילים למחלת פברי.

נכון לעכשיו, לטיפול בתסמינים של מחלת פברי, התרופות הבאות ונהלים:

לטיפול בכאב

• קרבמזפין (טגרטול). תשומת לב!!! על פי מחקר, חולים ממוצא אסייתי, שיש להם גן מסוים, названный HLA-B * 1502, ולקחת קרבמזפין, סיכון של תגובות עור מסוכנות ואף קטלניות. מומלץ להיבדק לגן הזה, לפני נטילת קרבמזפין.
• פניטואין (דילנטין);
• Gabapentin (Neurontin).

טיפול היפראקטיביות קיבה

• Lipisorb;
• Metoclopramide (Reglan);
• תרופות עם pancreatin.

לטיפול בהפרעות לב מסוימות

• Antykoahulyantы

טיפול במחלת כליות

• המודיאליזה;
• השתלת כליה.

מניעה של מחלת פברי

אין שיטות למניעה של מחלת פברי. בנוכחותם של גנים הגורמים למחלות באורגניזם, או הנוכחות של משפחתו של החולה, אנחנו צריכים לבחון את כל הסיכונים, החלטה להביא ילדים ל.