מחלות אחסון

מחלות אחסון – קבוצה של מחלות המאופיינות על ידי גורמי hyperplastic neleykemicheskih מקרופאג התפשטות עם הצטברות בו זמנית של שומנים בהם unmetabolized. Gipyerplaziya אלמנטים של המערכת של phagocytes mononuclear בטחול, כבד, מח עצם, בלוטות הלימפה ואיברים אחרים שצורפו לאופי המערכתי של מחלות. במחלות של ההצטברות גילה חוסר אנזים תורשתי, קידום ניצול שומנים.

למחלות אחסון הם מחלת הגושה, מחלת נימן-פיק ואחרים, מחלה נדירה.

גושה Bolezny

המחלה נגרמת על ידי חסר של האנזים גלוקוצרברוזידאז. הוא מאופיין על ידי הנוכחות של אלמנטים ספציפיים - תאי גושה של עד 20-80 מ '. מימדי ציטופלסמה יגברו באופן משמעותי על הגודל של הגרעין, היא vacuolated, קצף, אופי striation מזוגג, צמיג או סיבי כתוצאה מההצטברות של glucocerebroside בזה. הצירים תאים או בין חבילות הסיביות הם אזורים בהירים עם ברק מתכתיים.

בציטופלסמה של תאי גושה הם לפעמים מצא hemosiderin גושים. הנוכחות של תכלילים אלה מציינת פעילות phagocytic של תאי גושה. גרעיני תאי גושה מוארכים, סיבוב סגלגל או, מבנה grubosetchatoy, קומפקטי, ממוקם במרכז ו, ולאורך הפריפריה של התאים. מספר הגרעינים בתא משתנה מ1-2 20 ועוד. לפעמים יש לי עובריים היווצרות. לתאי גושה צעירים מתאפיינים בציטופלסמה basophilic הומוגנית ללא תכלילים. בדרך כלל punctates זוהה כצורות ניווניות שונות של תאי גושה.

אבחון של מחלת גושה זה יכול להיות מוגדר לא רק מורפולוגית, ויוכימית - על ידי איתור מחסור של גלוקוצרברוזידאז וההצטברות של glucocerebroside בתאים.

מחלת גושה לרוב מתפתחת בילדים, אבל תאר מקרים של מחלה ובאנשים מעל גיל 80 שנים. לרוב אישה חולה.

המחלה היא תורשתית משפחה. ישנם מקרים בהם היו לה כמה בני משפחה של דור אחד (למשל, שתי אחיות). שארפ (podostrый) צער אפשרות גושה אופייני לגיל רך. אפשרות כרונית ראה לרוב בגיל עמידה ומבוגרת.

בגרסה החריפה של המחלה קשה. diathesis המדמם הביע (דימום מהאף, שטפי דם על העור) ואינפנטיליות (עיכובים התפתחותיים, לפעמים עושה להטוטים, עיכוב של וסת אצל בנות). בגרסה הכרונית של המחלה גם מתחיל בילדות, אבל זה מתקדם לאט מאוד. משך 20 30 שנים. טחול עבה, חלק או מהמורות. בצורה הכרונית מגיע למסה שלו 8 קילוגרם או יותר. מקרים נדירים מתוארים, טחול גודל כאשר לא השתנה או מעט מוגבר. הכבד מוגדל, לפעמים באופן משמעותי. עם ההתפתחות של שחמת עלול לגרום לצהבת ומיימת.

בלוטות לימפה לגדול נדירות, למרות שהם כמעט תמיד זוהו תאים ספציפיים punctates. מחלחל ריאות radiologically המזוהה, אשר בא לידי ביטוי קליני bronchopneumonia החוזר. מעורב לעתים קרובות בתהליך של עצם. איברים אחרים במחלת גושה מושפעים לעתים רחוקות. בצילומי רנטגן גילה התרחבות ניכרת של התעלה הלשדית ודילול של עצם קליפת המוח מבפנים; נפח מוח עצם מוגבר.

ערך-ברור מבנה עצם (אוסטאופורוזיס). במקרים חמורים, בלוטת האצטרובל נספג באופן חלקי, סחוס נותר ללא שינוי. גולגולת במחלת גושה היא בדרך כלל אינה מושפעת.

העור של הידיים ופנים הופך חום, צבע אוקר-צהוב, מה שיכול להיות לא יציב או לנטרל. בתקופה המאוחרת יותר של המחלה העור הופך ארד, זה לפתח המוכרומטוזיס ומלנוזיס.

ניתן לראות חולי אנמיה של חומרה שונה, לפעמים המוגלובין ירד ל 3,72-4,34 mmol / L (60-70 G / L), ותאי דם אדומים - ל 2,5 T 1 l. מספר כדוריות דם לבנות הוא נורמלי, גדל, אבל לעתים קרובות יותר נצפה leucopenia (ל 0,8 T ב1 ליטר). בשום חריגות leukogram האופייני. ספירת הטסיות תמיד מצטמצמת 80-90, אפילו עד 20-30 T ב 1 l. בחלק מהמקרים, הדם ההיקפי ניתן לאתר תאים בודדים של גושה.

החומר הבסיסי לאבחון, punctate הטחול, שבו תאי גושה מזוהים ברציפות ובמספרים גדולים. ניתן למצוא תאים אלה בחזה punctate. לדברי דומיננטיות של אחד או האחרות של סימפטומים להבחין הגרסאות הקליניות הבאות במחלת הגושה:

• טחול, כבד;
• עצם;
• ריאה;
• המורגי.

NPD

המחלה מאופיינת על ידי חוסר של האנזים sphingomyelinase. כתוצאה מהפרעות בחילוף החומרים של שומנים בגוף נוצרות בsphingolipids כמות גדולה, מופקדים בצורה של טיפות בתאי מקרופאג.

תאי נימן-פיק זוהה בטחול, כבד, מח עצם. מידות גדולות אלה, 30-40 מיקרון בקוטר, צורת מצולעים או מעוגלת. ציטופלסמה רחבה הבהירה בצורה מקורית של התרופה יש סלולרית, משום שהוא מלא בהמון גרגירים מבריקים, חלק מאשר נותן את השבירה הכפולה. יש כמה תאים ציטופלסמה הומוגנית. גרעין התא קטן.

חוקרים רבים כינו את התאים נימן-פיק קצף, מאז קיבועם וציטופלסמה צביעה הופכים מחוררים, קִשׁוּטֵי אֶבֶן (הכנות שטופלו באלכוהול, חומר lipoid שמתמוסס).

תאי נימן-פיק, שלא כמו תאי גושה, מוכתם בסודאן III ואוסמיום (צביעה ספציפית של שומן). כל הגופים של האנדותל הנימים, ואלמנטי מקרופאג, תאים הפכו נימן-פיק, sphingolipids הרווי, וכתוצאה מכך תאי tsitolemmy ניוון חדים ושופך את תכולתו לתוך הרקמה הסובבת.

האבחנה של NPD זה יכול להיות מאושר על ידי זיהוי של פעילות sphingomyelinase הכישלון ביוכימי בfibroblasts התרבותי.

NPD, כמחלת גושה - פתולוגיה החוקתית המשפחתית. זה בא לידי הביטוי בילדות המוקדמת (אפילו בשד), היא שכיחה יותר בבנות. תמורה בשתי צורות קליניות:

• Visceralьnoй:
• עצם.

מחלה קרביים נימן-פיק זה מתפתח בינקות ומאופיינת במיוחד ממאיר וזורם במהירות. תוחלת חיים של ילדים 1-3 שנים. צורה זו של המחלה מתאפיינת בhepato הבולט- וsplenomegaly, אנמיה המתקדמת, תרומבוציטופניה, נגעי עצם וניוון כללי.

טופס Kostnaya צער Nimanna-פיק בדרך כלל מתפתח בין גילאי שנים 5-ב. צבע חום אופייני לעור, מחלת עצם, במיוחד קמרון הגולגולת (פגמי עצם radiologically נקבע). באזורי עצמות פגומות מזוהות כיסים של שגשוג רקמת חיבור, שבו התאים מזוהים נימן-פיק, מכיל sphingolipids.

כאשר טחול צורת עצם ובלוטות לימפה עלו מעט, אבל הם, כעצם, לזהות תאים ספציפיים. כאשר שומני NPD בסרום עלו 3-4 לקפל מעל הרגיל (5-6 G / L).