ארכנודקטיליה, “אצבעות עכביש”: מה זה, סיבות, סימפטומים, אבחון, טיפול, מניעה

ארכנודקטיליה; דוליכוסטנומליה; אצבעות עכביש; Achromachia

ארכנודקטיליה, ידוע גם כאחד המאפיינים של ההפרעה הגנטית בתסמונת מרפן, היא הפרעה גנטית, משפיע על רקמת החיבור בגוף. הפרעה זו יכולה להשפיע על חלקים שונים בגוף., כולל שלד, עיניים, לב וכלי דם.

תיאור של arachnodactyly

Arachnodactyly מאופיינת באצבעות וברגליים ארוכות ודקות., כמו גם חריגות שלד אחרות, כמו זרועות ארוכות, רגליים ואצבעות. גם אנשים עם הפרעה זו, בדרך כלל, בעל חיך קשתי גבוה ופנים מוארכות. חוץ מזה, ייתכן שיש להם גם עקמומיות של עמוד השדרה, תנועתיות יתר של מפרקים ועקמת. אנשים עם תסמונת מרפן עלולים לסבול גם מסיבוכים קרדיווסקולריים חמורים., כגון מפרצת אבי העורקים, צניחת מסתם מיטרלי והיצרות מסתם אבי העורקים.

גורמים לארכנודקטיליה

Arachnodactyly נגרמת על ידי מוטציה בגן fibrillin-1.. גן זה אחראי לייצור חלבון, מה שעוזר ליצור רקמת חיבור בגוף. כאשר הגן fibrillin-1 עובר מוטציה, זה מוביל להיווצרות חריגה של רקמת חיבור, מה שמוביל להפרעות שלד וכלי דם, הקשורים למחלה זו.

אבחון של arachnodactyly

האבחנה של arachnodactyly מבוססת על שילוב של בדיקה גופנית, היסטוריה משפחתית ובדיקות גנטיות. הרופא שלך עשוי גם להזמין בדיקות הדמיה., כגון צילום רנטגן או אקו לב, להעריך את המבנה והתפקוד של הלב וכלי הדם.

טיפול ביתי עבור arachnodactyly

טיפול ביתי עבור arachnodactyly עשוי לכלול שינויים באורח החיים, כגון פעילות גופנית סדירה, הפסקת עישון והגבלת צריכת אלכוהול, ונטילת תרופות לפי המרשם. אנשים עם הפרעה זו צריכים להיות גם תחת השגחה רפואית צמודה., כדי לעקוב אחר סיבוכים.

מתי לפנות לרופא אם יש לך ארכנודקטיליה

אנשים עם arachnodactyly צריכים לראות רופא, אם הם חווים תסמינים כאלה, כמו קוצר נשימה, כאבים בחזה או דפיקות לב. הם צריכים גם לראות רופא, אם יש להם היסטוריה משפחתית של ההפרעה או אם הם מבחינים במאפיינים גופניים חריגים כלשהם, כגון אצבעות ארוכות או בהונות.

למה לצפות מרופא

בעת ביקור אצל רופא לארכנודקטיליה, הרופא יבצע בדיקה גופנית וישאל על הסימפטומים וההיסטוריה המשפחתית של החולה. הם עשויים גם להזמין הדמיה ובדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה.. הרופא ידון גם באפשרויות הטיפול ובצורך במעקב ומעקב שוטפים..

מניעת ארכנודקטיליה

נכון לעכשיו אין דרך ידועה למנוע ארכנודקטיליה.. עם זאת, אבחון וטיפול מוקדם יכולים לעזור למנוע או לעכב את התקדמות המחלה וסיבוכיה.. אנשים עם היסטוריה משפחתית של arachnodactyly צריכים להיות מודעים להפרעה ולדבר עם הרופא שלהם על הצורך בבדיקות גנטיות ובדיקות סדירות..