אנמיה, הקשורות להפרה של הסינתזה של DNA ו- RNA - אנמיה מגלובלסטית

אנמיה, הקשורות להפרה של הסינתזה של DNA ו- RNA - קבוצה גדולה של מחלות תורשתיות ונרכשות. תכונה משותפת של anemias אלה היא נוכחות בmegaloblast מח עצם - תאים אדומים סדרה, מאופיין בכמות גדולה, מבנה עדין, הסדר יוצא דופן של הכרומטין בגרעין ובידול אסינכרוני של גרעין וציטופלסמה.

הפרה של סינתזת DNA מחסור הנצפה של חומצה פולית, בחלק מהמחלות תורשתיות נדירות, קשור או בניגוד לפעילות אנזים, מעורב ביצירה של צורת קו-אנזים של חומצה פולית, או בניגוד לחומצת orotic רשות (aciduria orotic).

בתנאים רגילים, מתויג חומצת orotic וuridine שולב מולקולת הדנ"א, המחסור בcobalamin הגוף או חומצה פולית הפחית הכללתם באופן משמעותי. בחוסר אנזים תורשתי, מעורב בסינתזה של חומצת orotic, אורציל, כולל במולקולה ה- DNA שבורה שכותרת חומצת orotic; התאגדות uridine אינה מופרת. ושניהם חסר cobalamin, חומצת פולית, וכאשר aciduria orotic נשאר התאגדות רגילה לתימידין מולקולת ה- DNA שכותרתו.