לַבנָנוּת – Gipopigmentatsiya – לבקנות Oculocutaneous – לבקנות Ocular

תיאור של לבקנות

לבקנות מתייחסת לקבוצה של מחלות תורשתיות נדירות, אשר נמצאים מלידה. לבקנות משפיעה על כמות פיגמנט, הנמצא בעור, שיער ועיניים. אנשים עם לבקנות יש פיגמנט מעט או ללא בעיניים בדרך כלל, עור ושיער, אבל התואר של אובדן פיגמנט יכול להיות די משתנה. ישנם ארבעה סוגים של לבקנות:

• לבקנות Oculocutaneous
  • סוג 1 – חוסר פיגמנט מלא. העור, שיער ועיניים של פיגמנט חסר מלידה. נמשים ושומות אינו מופיעה לאורך כל חיים. להקה זה מחולקת לכמה תת-סוגים בהתאם למאפיינים;
  • סוג 2 – כמות מופחתת של פיגמנט, אבל, הופעה אפשרית של נמשים ושומות. צורה זו של לבקנות היא שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי;
    • סוג לבקנות 1 והקלד 2 בדרך כלל קשור לבעיות ראייה, ניסטגמוס כולל (תנועות קפיצה חריגות של העיניים) וירידה בחדות ראייה, אשר לעתים קרובות לא השתפר באופן מלא על ידי משקפיים או עדשות מגע;
  • סוג 3 – עור בצבע חום אדמדם, שיער אדום ועיניים חומות, בדרך כלל,נפוץ בדרום אפריקאים שחור;
  • סוג 4 – על ידי אנלוגיה עם סוג 2, בעיקר מתרחש ביפני;
• לבקנות צמודה X – בעיות ראייה ללא שינויים בצבע עור או שיער;
• Hermansky-Pudlak תסמונת – בנוסף ללבקנות, חולים יש גם בעיות ריאה, מעי, והפרעות, קשור עם דימום;
• תסמונת Chediak-היגאשי (Chediak-היגאשי) – בנוסף ללבקנות, חולים יש גם בעיות עם מומים חיסוניים בתאי דם לבנים (לויקוציטים).

סיבות ללבקנות

לבקנות מתרחשת כתוצאה משינויים בגן. ברוב המקרים, הגן עובר בירושה מהורים. המראה של הגן עשוי להיות אוטוזומלית רצסיבית וצמוד X.

הירושה אוטוזומלית רצסיבית היא הגורם רוב המקרים של לבקנות. זה אומר, ששני ההורים הם נשאים של עותק אחד של הגן נורמלי, אבל אין לי סימפטומים או סימנים של לבקנות. ילדים הופכים לקורבנות, רק אם הם יורשים את הגן מכל הורה לבקנות. בצורה זו של ירושה, לכל ילד אחד בארבעה סיכוי של לבקנות החולה. גן נורמלי מפחית (או מבטל), יכולתו של הגוף לייצר פיגמנט המלנין. יש כמה עשרות תת גנטיים שונים של לבקנות. אדם יכול להיות העדר מלא או חלקי של מלנין, אשר משפיע על הצבע של העין, שיער ועור.

סיכוי לרשת גן צמוד X הוא לא נורמלי, זה משתנה בהתאם למינו של הילד. לנשים יש שני כרומוזומי X, בעוד שלגברים X אחד ואחד Y. אם רק הורה אחד היא נושאת, הבת תהיה כרומוזום אחד נורמלי X ואחד רגיל. הבת תהיה נשאית, אך לא יהיה לי סימנים או תסמינים של לבקנות. בן, עם זאת, יש לו אחד כרומוזום X רק. אם כרומוזום X, הבן שיירש, פתוגנים, הילד יהיה לבקנות.

גורמי סיכון

לַבנָנוּת – מחלה תורשתית. לכן, הסיכון של לבקנות יש הקבוצה הבאה:

• ילדים של הורים, שיש לי לבקנות;
• ילדים של הורים, שיש לי לבקנות, אבל הם שונה הגנים, הגורמים להפרה;
• הנוכחות של קרובי משפחה, עם לבקנות.

לַבנָנוּת – מחלה rekoe. באירופה, יש על כל אדם 17000 צורה כלשהי של לבקנות. סוג 1 היא שכיחה יותר בלבן, והקלד 2 באמריקאים אפריקאים. רוב הילדים עם לבקנות נולדים להורים עם שיער רגיל וצבע עור לרקע האתני שלהם.

הסימפטומים של לבקנות

הסימפטומים של לבקנות תלויות בסוג הספציפי של לבקנות. סוגים מסוימים של השפעה על העור, שיער ועיניים. סוגים אחרים משפיעים רק על העיניים או רק לעור.

תסמינים עשויים לכלול:

• בעיות עיניים, כמו:
  • פזילה, או חצה, נדודי עיניים;
  • ראיה ירודה (שמשקפים בדרך כלל לא יכול להיות מותאמים באופן מלא או עדשות מגע);
  • במקרים מסוימים, עיוורון פונקציונלי;
  • ניסטגמוס או לא סדיר, תנועת עיניים מהירה;
  • עין עצלה, או עין "עצלנית";
  • בַּעַת אוֹר, רגישות לאורות בוהק או בהירים;
• בעיות עור, לְהָבִיא:
  • Slabaya או otsutstvuyushtaya פיגמנטציה (כתוצאה מכך העור הופך בהיר או לבן מדי);
  • תחומי פיגמנטציה נמוכה (גורם כתמים מופיעים עור בהיר או לבן מדי);
  • רגישות קיצונית לכוויות שמש;
  • מאוד גבוהה רגישות לסרטן העור;
• בעיות עם שיער, לְהָבִיא:
  • הצמיחה של שיער לבן;
  • צמיחה של כלים לבנים של שיער (לעתים קרובות דופק);
• כמה סוגים נדירים של לבקנות, כגון Hermansky-Pudlak תסמונת , יכול לגרום לסימפטומים אחרים, לְהָבִיא:
  • דימום;
  • מחלת ריאות;
  • מחלות מעי;
  • זיהום;
  • אובדן שמיעה;
  • הפרעות במערכת עצבים;
  • טפסים סטנדרטיים של לבקנות, סוג 1 ו 2 אנחנו לא קשורים לתסמינים חמורים יותר אלה.

לבקנות אבחון

בסוגים רבים של מחלת לבקנות יכולה להיות מאובחן בפיגמנטציה מעט או ללא שיער, עור ועיניים. אם נחוץ,, ניתוח כימי של שיער יכול לספק אישור האבחנה. מכיוון שרוב הסוגים של לבקנות משפיעים על העיניים, כמה בדיקות עיניים (electroretinogram כולל) משמש כדי לאשר את האבחנה. גם עבור סוגים מסוימים של לבקנות כדי לאשר את האבחנה ניתן להשתמש ב- DNA בדיקות הגנטי.

בעוד הפרעה מולדת לבקנות, זה יכול להיות כל כך קל, שהקורבנות אינם מודעים האבחנה שלהם, אם אתה לא לפתח תנועות עיניים חריגות או ליקוי ראייה.

לבקנות טיפול

אין לבקנות תרופה. מטרת טיפול הוא למנוע או להגביל את תסמינים. במקרים מסוימים, אתה צריך טיפול מיוחד לכמה סימפטומים.

טיפול מונע של לבקנות

טיפול מניעתי עשוי לכלול:

הגנת עור:

• הסיכון של כוויות שמש וסרטן העור יכול להיות מופחת, הימנעות השמש ככל האפשר;
• החל קרם הגנה עם מקדם הגנה גבוהה – מ 30 הגנה טובה יותר או מUVA ו UVB;
• בגדי עור קרובים, כאשר נחשפים לשמש;

הגנת העין:

• להרכיב משקפי שמש עם הגנת UV, כאשר נחשפים לשמש;
• משקפי שמש (הגנת UV) עשוי להקל פוטופוביה.

טיפול ספציפי של סימפטומים של לבקנות

טיפול ספציפי של סימפטומים של לבקנות עשוי לכלול:

לעיניים:

• משקפיים, עדשות מגע ו / או מכשירים אופטיים, כדי לשפר את הראייה;
• ניתוח, כדי לתקן בעיות עיניים מסוימות, כולל פזילה, או “עצלן” עין;

לעור:

• ניתוח לטיפול ו / או הסרת סרטן העור, במקרה של צורך.

מחקרים בעכברים עם צורות גנטיות של לבקנות מציעים, כי העברת גנים עשויה למנוע הפרעות ראייה. אם תוצאות אלה עשויים ביום מן הימים להיות מיושמות בפועל, אנשים עם לבקנות, זה נותר לראות.

תחזית של התפתחות של לבקנות

• אנשים עם הצורות הנפוצות ביותר של סוג לבקנות 1, סוג 2 ותוחלת חיים נורמליות לבקנות העינית;
• יש סיכון מוגבר לסרטן העור. ניטור ובדיקות תקופתיות כדי למזער את הסיכון. מאז סרטן העור עלול להתרחש ללא פיגמנטציה מאפיין, בזמן ניתוח לעזור להבטיח אבחון מוקדם;
• אם שני בני הזוג אינם מושפעים מילדי לבקנות, בדרך כלל אין לי הפרעה זו;
• לבקנות אינה גורמת לעיכוב התפתחותי או נכות אינטלקטואליות.

מניעת לבקנות

אין דרך ידועה כדי למנוע לבקנות. בדיקות גנטיות עשויות להראות את הסבירות ללידת ילד עם לבקנות.