Axondroplazija – גמדות

גמדות תיאור

Axondroplazija – זוהי מחלה גנטית, שגורם לגמדות (עלייה קלה). במחלה זו, עצם וסחוס לגדול כראוי. זהו ביותר גורם שכיח של גמדות.

אם יש לך סבלנות אכונדרופלסיה צמיחה אינה עולה על 130 סנטימטר. רוב הפיגור בגדילה מתרחש בזרוע (העצם בין הכתף והמרפק) ועצם ירך (העצם בין הירך והברך). זה גם עשוי לפגוש hypoplasia פנים.

אכונדרופלזיה היא הצורה הנפוצה ביותר של קומה נמוכה מידתית בירושה. הוא נמצא במקרה אחד, 26000 – 40000 לידות.

סיבות לאכונדרופלסיה

אכונדרופלזיה היא הפרעה גנטית. הוא נגרם על ידי מוטציות בFGFR3, ומאוחסן בכרומוזום הרביעי. באותו הזמן זה מעכב את הצמיחה של סחוס. FGFR3 מקודד חלבון, נקרא גורם גדילה פיברובלסטים 3. חלבון זה אחראי לצמיחת העצם של האורגניזם. FGFR3 באכונדרופלסיה לא יכול לפעול כראוי, וצמיחת עצם, סחוס מאט. זה מוביל לעצמות קצרות, צורה נורמלית של עצמות, וצמיחה נמוכה.

אכונדרופלסיה גן יכולה להיות מועברת מדור אחד למשנהו. אם הורה יש הפרעה, הוא קיים 50% סבירות לאכונדרופלסיה העברת גנים לצאצאים. ברוב המקרים (80% -90%) אכונדרופלזיה היא התוצאה של מוטציה ספונטנית (פגם גנטי פתאומי), היא מתרחשת בעוברים מתפתחים.

גמדות גורמי סיכון

גורמים, המגדיל את הסבירות לאכונדרופלסיה:

יש לי אכונדרופלסיה מהורה;

• ילדים, שבגן שעבר מוטציה FGFR3;
• הגיל של האבא של מבוגר יכול גם לגרום למוטציות ספונטניות.

הסימפטומים של אכונדרופלסיה

הסימפטומים של אכונדרופלסיה עשויים ללבוש הצורה של:

• עלייה קטנה, גפיים מקוצרים, אשר בולטים בלידה;
• מבוגרים בדרך כלל להגיע לגובה 1-1,3 מ ';
• ראש גדול ומצח בולט;
• חלקי הפנים יכולים להיות מפותח;
• בלידה, הרגליים מופיעות ישר, אבל, כאשר הילד מתחיל ללכת, מפתחת עיוות של הברך או כיפוף הרגליים;
• ידיים ורגליים הן נורמליות, אבל האצבעות שלהם הן קצרות;
• כיפוף הזרוע במרפק עשוי להיות מוגבל, אבל בדרך כלל מגביל חולים עם אכונדרופלסיה מלעשות כל פעולה;
• ילדים יכולים לפתח עקמומיות של והליכה בגב התחתונה לְדַדוֹת;
• בעיות שיניים.

תסמינים אחרים כוללים:

• בעיות משקל;
• רגליים עקומות;
• דלקת של האוזן התיכונה, במיוחד בילדים. אם אתה לא לנקוט באמצעים מתאימים, זה עלול להוביל לאובדן שמיעה;
• בעיות שיניים;
• Gidrocefaliя (מים במוח);
• מחלות ומחלות של דרך הנשימה נוירולוגיות;
• עייפות, כאב וחוסר תחושה ב:
• גב תחתון;
• בעיות עם עמוד השדרה.

חולים, שיש שני עותקים של הגן שעבר מוטציה (למשל, אחד מכל הורה, הידוע גם בהומוזיגוטים) בדרך כלל למות כמה שבועות או חודשים לאחר לידה. הם, שיש להם רק עותק אחד (למשל, מרק הורה אחד, הטרוזיגוטיים) יש תוחלת חיים נורמלית ומודיעין, למרות שהפיתוח של מיומנויות מוטוריות אצל ילדים לוקח בדרך כלל זמן רב יותר ויש סיכון מוגבר לתמותה במהלך השנה הראשונה לחייהם בשל בעיות עם מערכת הנשימה. בבגרות, הם, בדרך כלל, עצמאי בפעילויות היומיומיות שלהם והחיים.

אבחנה של אכונדרופלסיה

אבחון כולל:

• הערכה קלינית;
• צילומי רנטגן.

ניתן להשתמש בו בדיקות גנטיות מולקולריות, כדי לזהות מוטציות בגן FGFR3. בדיקה כזו 99% הסתברות מגלה בעיות וזמינות במעבדות קליניות מודרניות. רופא יכול לאבחן הפרעות ביילוד במהלך התצפית של סימפטומים פיזיים. כדי לוודא ש, גמדות שנגרמת על ידי אכונדרופלסיה, ייתכן שיהיה צורך צילומי רנטגן.

חשוב להבטיח, כי החולה אינו מתפתח היצרות של עמוד השדרה . הרופא מעריך את מידת שליטה בשלפוחית ​​השתן. חולשה ואובדן שליטה על שלפוחית ​​השתן – סימפטומים של היצרות של עמוד השדרה.

טיפול

לרוע המזל, אין כיום שיטות, שיכול לרפא אכונדרופלסיה. כפי שהוא עכשיו ידוע, אכונדרופלסיה שנגרמת על ידי העדר FGFR3 הקולטן לגורם הצמיחה, מדענים בוחנים דרכים ליצירת גורמי גדילה נוספות, שיכול לעקוף את קולט החסר ולהוביל לצמיחת עצם נורמלית. שיטה זו של טיפול עשוי, יופיע בעתיד.

תרופות

טיפול בהורמון גדילה האנושי היה בשימוש כבר למעלה מעשור וקצת מגביר את קצב צמיחת עצם, לפחות בשנה הראשונה של חיים. מספר מחקרים, שבו ילדים, קבלת טיפול בהורמון גדילה הגיעה יותר (או רגיל) צמיחה.

ניתוח

הניתוח הוא לעתים הכרחי, כדי לתקן עיוות שלד מסוימת.

המיזוג של החוליות – פעולה, המאפשר לחבר את החוליות בודדות. ניתוח מצויינים בחולים עם קיפוזיס השדרה משמעותי.
Laminectomy – נתיחה של ניתוח תעלת השדרה, כדי להקל על לחץ לחץ על חוט השדרה מהיצרות של עמוד השדרה. היצרות של עמוד השדרה, היצרות של תעלת השדרה, זה הסיבוך החמור ביותר של אכונדרופלסיה.
Osteotomy – עצמות רגל נחתכות ומהודקות בעמדה אנטומית הנכונה. ההליך מיועד לחולים עם עיוות חמורה של הברך או ברגליים מעוקלות.

בעוד osteotomy בעיקר משומש, כדי לתקן את העיוות, בשנים האחרונות, הנהלים לעצמות התארכות לילדים עם קומה נמוכה, כולל חולים עם אכונדרופלסיה. הנהלים הם ארוכים וטראומתיים. סיבוכים נפוצים, לפעמים קשה מאוד. בשילוב עם הורמון גדילה, נהלים אלה יכולים במידה מסוימת להגדיל את הצמיחה.