חוסר אלפא-1-antitrypsin – כישלון – מחסור באלפא-1 antiprotease

תיאור של מחסור מחסור אלפא-1 אנטיטריפסין

אלפא-1-antitrypsin (JSC) מחסור הוא הפרעה גנטית נדירה, מה שגורם לחוסר AAT האנזים. זה יכול לגרום למחל ריאה וכבד בילדים ומבוגרים.

סיבות לחוסר של אלפא 1-antitrypsin

כישלון – הפרעה תורשתית. הוא מועבר מהורים לילדים. מחסור מתרחש, כאשר הכבד אינו מייצר מספיק AAT. חלבון AAT הוא, אשר מגן על הריאות ואיברים אחרים מנזק. מתי AAT ברמה נמוכה מדי, עלולות להתרחש בעיות עם אור.

אנשים עם חוסר של AAT יכולים גם לפתח מחלת כבד. חוסר AAT הוא אחד הגורמים העיקריים של מחלת כבד גנטי אצל ילדים. הכבד מייצר גירסה שגויה של חלבון AAT, הוא מצטבר. זה יכול לגרום נזק לתאי הכבד. במקרים מסוימים, יכול לגרום למחלות חמורות.

גורמי סיכון של מחסור של חוסר אלפא-1 אנטיטריפסין

אם אחד ההורים שלך הוא מחסור AAT ג'ין, יש לך את הסיכון של המחלה. אם שני ההורים שלך הם נשאים של הגן, הפעלת סיכון גבוה יותר של קבלנות.

AAT לקוי סימפטומים:

התסמינים הראשונים מופיעים לעתים לבגרות מ 20-50 שנים. אם יש לך את כל הסימנים הבאים, לא חושב, זאת בשל מחסור AAT. תסמינים אלה עלולה להיגרם על ידי מצבים אחרים.

סימפטומים:

• קוצר נשימה עם מעט פעילות גופנית;
• שיעול עם ליחה (ריר מעמקי הריאות);
• קוצר נשימה;
• ירידה במשקל;
• Эmfizema (מחלה של הריאות נגרמות על ידי ההתרחבות של חללי אוויר bronchioles דיסטלי);
• Pannykulyt (כתמים אדומים על העור);

חוץ מזה, כאשר מחלת כבד במבוגרים, התסמינים הבאים עשויים להיות נוכחים:

• גירוד;
• צהבת (הצהבה של העור ו / או לובן העיניים);
• הקאות;
• עצירות;
• כאבי בטן.

תסמינים בילדים עלולים להתרחש בשבוע הראשון לחיים או במאוחר בילדות. אם הילד שלך יש כל התופעות הללו, לא חושב, זאת בשל מחסור AAT. תסמינים אלה עלולה להיגרם על ידי מצבים אחרים.

הסימפטומים של מחסור AAT בילדים:

• צהבת;
• עיכובים בפיתוח;
• צואה מצחינה;
• עצירות;
• הקאות;
• גירוד.

בילדים גדולים יותר:

• עייפות;
• תיאבון ירוד;
• עצירות.

אבחון של חוסר אלפא-1-antitrypsin

זה הכרחי כדי להפוך את בדיקה גופנית. הרופא המטפל יכול להפנות אותך למומחה, המתמחה בבריאות או בכבד, בהתאם לסימפטומים, שobnaruzhatsya.

זה הכרחי כדי להפוך את הניתוחים, כולל את המרכיבים הבאים:

• בדיקות דם, כדי לקבוע את הרמה של AAT בדם;
• Fluorography, כדי לזהות בעיות עם אור;
• בדיקות גנטיות לזיהוי גורמים גנטיים של AAT;
• ביופסיה של כבד, חתיכה קטנה של הכבד הוסרה ונבדקה לנוכחות של דלקת או הצטלקות.

חוסר טיפול אלפא-1-antitrypsin

הטיפול כולל את ההליכים הבאים:

• טיפול במחל ריאה;
• קבלה תרופות נחוצות.

תרופות יכול שייקבעו כדי להעלות את רמת AAT. מוזרקים על ידי הזרקת הורדות. אם יש לך נפחת, אתה יוקצה סטרואידים בשאיפה ותרופות אחרות כדי לשפר את הנשימה.

הפסקת עישון

אם אתה מעשן, אתה חייב לנסות להיפטר מזה. עישון עלול להשפיע על ריאות שלך.

טיפול של הכבד

אין טיפול ספציפי עבור מחלת כבד בקשר AAT לקוי. Simptomticheskoe טיפול כדי למנוע סיבוכים. טיפול עשוי לכלול:

• תוספי ויטמין (למשל, הוא, (ד) ול);
• תרופות נגד צהבת;
• השתלה קלוי (לעתים רחוקות).

מניעת מחסור מחסור אלפא-1 אנטיטריפסין

אתה לא יכול למנוע מחסור AAT, אם זה תורשתי. אבל, אם יש לך מחסור AAT, אתה חייב לקחת את הדברים הבאים, כדי להפחית את הסיכון להתפתחות אמפיזמה:

• להפסיק לעשן;
• למנוע עישון פסיבי;
• להימנע מחשיפה זיהום אוויר או חומרים מגרים;
• ללבוש ביגוד מגן בעת ​​חשיפה לחומרים מגרים או רעלים בעבודה.