תסמונת Aarskoga
תיאור של התסמונת Aarskoga מחלה
תסמונת Aarskoga – מאוד הפרעה גנטית נדירה. זה תסמונת מוביל לשינוי הצורות והגדלים כמה עצמות, סחוס גוף. לעתים קרובות
מה גורם התסמונת Aarskoga
תסמונת Aarskoga היא תורשתית הפרעת. זה נגרמת על ידי מוטציה גנטית של כרומוזום x. זה יכול להיות מועבר מאמא כדי ילדים זכרים.
גורמי הסיכון של תסמונת Aarskoga
הסיכון של תסמונת Aarskoga המחלה אצל גברים. המחלה מועברת מאמא כדי, אשר יש את הגן למחלה זו, בן זכר.
תסמונת Aarskoga סימנים
הסימפטומים העיקריים הם תסמונת Aarskoga:
גידול קטן פרופורציה;
סטיות יוצרים על הראש והפנים, לְהָבִיא:
- פנים מעוגלות;
- כמרווחים עיניים;
- עיניים מעט מלוכסנות;
- העפעפיים הנופל;
- אף קטן;
- הנחיריים הקדמי;
- Midface לא מפותח;
- Groove רחב מעל השפה העליונה;
- מקפלים מתחת שפתו התחתונה;
- מכווצת את החלק העליון של האוזן;
- עיכוב צמיחת שיניים;
- בחלק מהמקרים, שסועה או חיך שסוע;
תסמינים אחרים עשויים לכלול:
- האשכים ששונה;
- אשכים טמירים;
- קטן, רחב הידיים והרגליים;
- האצבעות קצר;
- במקרים מסוימים, obez′ânopodobnaâ מקפלים על כפות הידיים;
- החזה חריגות (חזה קטן מדוכא הלחיים);
- טבור בולט;
- בקע מפשעתי;
- בעיות, privodâŝime למתוח את הרצועות של מפרק הברך;
- הפרעות נפשיות קלות (בערך שליש מהחולים);
האבחנה של תסמונת Aarskoga
האבחנה של תסמונת Aarskoga מבוסס בדרך כלל על תווי הפנים של המטופל. הדיוק של האבחון יכול להיות מאושרות על ידי rentgenoskopičeskim תמונה של הפנים והגולגולת.
טיפול תסמונת Aarskoga
כרגע אין שום אין שיטה תרופה ידועה עבור תסמונת Aarskoga. טיפול מוגבל ניתוחים כירורגיים לטיפול הברית, גרם הפרעת. טיפול כזה לעתים קרובות מביא תוצאות טובות. מחקר הוקמה, תסמונת Aarskoga סיבה הפרות של הגן FGD1. מחקר גנטי על הנוכחות של מוטציות בגן הזה עשויה לזהות נטייה למחלות.
טיפול כולל:
התערבות כירורגית, תיאור המוצגים בטיפול בעקבות הפרעות:
- אשכים טמירים;
- בקע מפשעתי;
- שסועה שסוע.
אורתודונטיה
בחלק מהמקרים, טיפול אורטודנטי יכול עזרה ב- anonomaliâh אדם שיניים חריגות.
תמיכה לחולים
תמיכה בדרך כלל כולל סיוע לחולים, סבל הנפש הפרעות. הורים לילדים, תסמונת Aarskoga גם לעיתים קרובות צריך תמיכה וייעוץ פסיכולוגי.
מניעת מחלות
אין שום דרך למנוע את התסמונת Aarskoga מחלה. מחקרים גנטיים יכולים רק לזהות נטייה למחלה.
