Porphyrie hépatique

Porphyrie aiguë intermittente

Porphyrie aiguë intermittente - Une maladie héréditaire, caractérisée par des lésions du système nerveux central et périphérique, douleur abdominale, sanguine accrue pression et libérer l'urine rose en raison du grand nombre de porphyrines dans son prédécesseur - porphobilinogen.

Étiologie et la pathogenèse de la porphyrie aiguë intermittente

La maladie est transmise dans un mode autosomique dominant.

Le mensonge de la pathogenèse, probablement, violation de l'activité de l'enzyme synthase de l'isomère I et uroporphyrinogène augmentation de l'activité de l'acide δ-aminolévulinique nitrique. Les manifestations cliniques de la maladie sont liées, évidemment, l'accumulation dans les cellules nerveuses de substances toxiques - acide δ-aminolévulinique.

Comme la recherche, l'acide δ-aminolévulinique est concentrée dans l'hypothalamus du cerveau et inhibe l'activité de la Na / K-dépendant adenozinfosfatazy, ce qui conduit à une perturbation de transport d'ions à travers des membranes, perturbe la fonction du tissu nerveux. Peut Être, que les effets toxiques associés à l'exposition à des cellules nerveuses non seulement de l'acide δ-aminolévulinique de, mais d'autres monopirrolov. Cela se traduit par la démyélinisation des fibres nerveuses, développer une neuropathie axonale, qui est responsable de toutes les manifestations cliniques de la maladie.

Les manifestations cliniques de la porphyrie aiguë intermittente

Le symptôme le plus caractéristique de la porphyrie aiguë intermittente est une douleur abdominale. Parfois, il est localisé dans le épigastrique, Rappelant image perforé ulcère. La douleur peut être localisée dans la région inguinale droite, simulant une image de l'appendicite aiguë; dans le quadrant supérieur droit, Rappelant la douleur de calculs biliaires; dans la région lombaire, forçant colique néphrétique soupçonné, Parfois, une grossesse extra-utérine, à cause de la douleur sévère précède souvent la menstruation retardée. Souvent, ces patients fonctionnent, Toutefois, l'opération ne permet pas de localiser la source de la douleur, et souvent ne conduit pas à l'allégement du patient.

Pour porphyrie aiguë est caractérisé comme des troubles du système nerveux périphérique par type de polynévrite. Peut-être la défaite et le système nerveux central, manifestant des convulsions, convulsions épileptiformes, délire, hallucinations. Parfois, développe la cécité.

Une part significative des patients montrent une augmentation de la pression artérielle, parfois une augmentation marquée de l'hypertension comme un systolique, et la pression artérielle diastolique.

Un trait caractéristique de la porphyrie aiguë intermittente – l'urine rose, et parfois rouge, en particulier dans la période d'exacerbation.

Le flux de porphyrie peut être différent.

Le plus souvent, la maladie se manifeste chez les jeunes femmes, Filles. Il provoque la grossesse, livraison, prendre un certain nombre de médicaments: ʙarʙituratov, sulfamides, analigina. Particulièrement forte exacerbation survenir après la chirurgie, lorsqu'il est utilisé pour la sédation thiopental sodique.

Dans ces cas, avant l'opération, le patient se plaint d'une douleur dans l'abdomen, et après l'opération, il développe des troubles neurologiques prononcées, vouloir contrôler la respiration.

Exacerbe la maladie peut recevoir un certain nombre de médicaments, phénobarbital soderzhashtih - valokordina, bellaspona belloïda, teofedrina. Outre, aggravation de cette forme de porphyrie peut se produire sous l'influence des hormones féminines, médicaments antimikoznyh - griséofulvine.

Après la phase aiguë, des troubles neurologiques graves, la mort peut survenir, mais les symptômes neurologiques parfois diminue progressivement et il vient rémission. Par conséquent, la maladie est appelée porphyrie aiguë intermittente. Nouvelle aggravation peut se produire spontanément, ainsi que sous l'influence de drogues ou de certains produits chimiques, en particulier chlorophos.

Les manifestations cliniques de la maladie sont notés tous les porteurs du gène anormal. Souvent, les parents des patients, en particulier les hommes, signes biochimiques de la maladie sont détectées en l'absence de signes cliniques (forme latente de la porphyrie aiguë intermittente). Ne ces personnes sous l'influence de facteurs défavorables peuvent se produire exacerbation grave.

Diagnostic de la porphyrie aiguë intermittente

Diagnostic de la porphyrie aiguë intermittente est basée sur la découverte dans l'urine des patients atteints de la synthèse des précurseurs de la porphyrine - porphobilinogen et δ-aminolévulinique acide. A cet effet, le quantitative Échantillon Mauzerall et Granick détermination de ces substances dans l'échantillon d'urine et qualitative, qui est comme suit. Dans le tube à essais à 2.1 ml de l'urine fraîche du patient, on a ajouté une quantité égale de réactif de Ehrlich (2 % solution paradimetil aminobenzaldéhyde, dissous dans 4% Acide chlorhydrique). Si il semble un porphobilinogen cerise- couleur rouge. Le même coloration peut être observée dans de grandes quantités dans l'urine de urobilin. Afin de clarifier la nature de la modification à un mélange d'urine et le réactif est ajouté à une quantité égale de chloroforme. Après décantation au fond de chloroforme est, et la phase aqueuse ci-dessus à partir de. Si la tache est associée à urobiline, il va à la couche inférieure de chloroforme, couleur de porphyrie reste à la couche aqueuse supérieure.

Coproporphyrie héréditaire

Coproporphyrie héréditaire - plutôt une forme rare de porphyrie. Il a été décrit dans 1955 g. Selon les manifestations cliniques évoquant une porphyrie aiguë intermittente.

L'étiologie et la pathogenèse de la coproporphyrie héréditaire

La maladie est héréditaire dans une transmission autosomique dominante. Souvent, il se produit de façon latente. Lorsqu'une infraction coproporphyrie héréditaire activité enzymatique coproporphyrine- genoksidazy. Lorsque cette augmentation de l'activité dans l'acide δ-aminolévulinique synthèse hépatique.

La défaite du système nerveux associée à la coproporphyrie héréditaire, évidemment, également à l'accumulation de l'acide δ-aminolévulinique ou des composés pyrroliques.

Les manifestations cliniques de la coproporphyrie héréditaire

Le symptôme le plus fréquent est une douleur dans l'abdomen, parfois marquée de troubles mentaux, parésie, mais ils sont plus rares et pas tellement exprimé, comme dans la porphyrie aiguë intermittente. Peut augmenter la pression artérielle, est une tachycardie. Chez certains patients, il ya des signes de photodermatite bulleuse.

La plupart des patients avec la coproporphyrie héréditaire observé des douleurs abdominales, certains patients ont révélé une sensibilité au rayonnement solaire a augmenté. Peut-être le développement de la parésie, Les Troubles Mentaux, la présence de crises d'épilepsie. Chez certains patients, on observe une légère augmentation de la température corporelle, hypertension, tachycardie, vomissement, constipation.

Les tests de laboratoire à coproporphyrie héréditaire

Dans l'urine des patients atteints de la coproporphyrie héréditaire trouvé dans augmentation aiguë du nombre d'acide δ-aminolévulinique et porphobilinogen, bien que dans une moindre mesure,, que dans la porphyrie aiguë intermittente.

L'urine et les fèces ont considérablement augmenté le nombre de coproporphyrine. Sommaire uroporphyrine protoporphyrine dans l'urine et dans les fèces dans la plage normale. Le nombre de globules rouges ne soit pas augmentée porphyrines. Dans maintien de la rémission de porphobilinogène et δ-aminolévulinique acide peut être normale, Cependant, le niveau de coproporphyrine dans l'urine et les fèces et reste élevée pendant la rémission.

Porphyrie Panaché

Porphyrie panaché est caractérisée par des symptômes de la porphyrie aiguë intermittente, et les symptômes de lésions de la peau.

L'étiologie et la pathogenèse de la porphyrie panaché

La maladie est héréditaire dans une transmission autosomique dominante. Au cœur de sa pathogénie est, apparemment, violation de l'activité de l'enzyme protoporphyrinogène, responsable de la synthèse de la protoporphyrinogène en protoporphyrine. Ceci est une augmentation de la synthèse de l'acide δ-aminolévulinique en augmentant l'activité de l'acide δ-aminolévulinique nitrique.

Les manifestations cliniques de la porphyrie panachée

La maladie survient dans les deux sexes, mais les manifestations de lésions cutanées sont souvent observées chez les hommes, et les signes de porphyrie aiguë - femmes. Douleur abdominale, symptômes neurologiques, ainsi que dans la porphyrie aiguë intermittente, se produire sous l'influence de barbituriques, sulfamides, analigina, griséofulvine.

Lorsque porphyrie panachée, Contrairement à la forme aiguë intermittente, parfois développer une insuffisance rénale. Les symptômes neurologiques peuvent être très graves.

Les résultats de laboratoire dans la porphyrie panachée

De façon caractéristique une augmentation permanente significative de la protoporphyrine dans les selles des patients. Pendant nombre d'exacerbation de l'acide δ-aminolévulinique et porphobilinogen augmenté, Cependant, après l'amélioration du patient, réduire les maux d'estomac, symptômes neurologiques considérablement réduits, et il est parfois tout à fait normal.

Urokoproporfirii – Late chaque porphyrie

Urokoproporfirii (Late chaque porphyrie) - La forme la plus commune de porphyrie. Elle est caractérisée par des lésions cutanées symptomatiques, apparaissant le plus souvent chez les personnes âgées 40 années.

Étiologie et la pathogenèse urokoproporfirii

Jusqu'à présent, la cause et le mécanisme de urokoproporfirii finalement installés. Connu, que la maladie est souvent vu dans les personnes, l'abus d'alcool, Il a souffert dans le passé de l'hépatite, eu des contacts avec des poisons hépatotoxiques, et chez des individus, travail exposé à l'essence, par exemple des conducteurs.

La majorité des gens atteints de porphyrie il ya une violation de l'état fonctionnel du foie. Tout cela donne lieu de supposer, quoi urokoproporfirii - pas héréditaire, et la forme de porphyrie acquis. Toutefois, il est connu, que seule une petite proportion des personnes, l'abus d'alcool, malade porphyrie. Outre, dans les formes sévères de l'hépatite dans l'urine augmente la teneur coproporphyrine, place uroporphyrine, tandis urokoproporfirii dans l'urine augmenté uroporphyrine principalement contenu, et le nombre est en légère augmentation coproporphyrine. La majorité des parents de patients de la uroporphyrine trouvé une teneur accrue dans l'urine et les matières fécales dans coproporphyrine.

Les manifestations cliniques urokoproporfirii

Les traits les plus caractéristiques comprennent urokoproporfirii sensibilité accrue à la lumière traumatisme mécanique, radiation solaire, hypotryhoz, changements de pigmentation (comme une réduction de la, et d'augmenter sa), amincissement diffus ou épaississement de la peau, soi-disant psevdosklerodermiya.

Augmentation de la sensibilité à un traumatisme mécanique se manifeste sur la peau des doigts, personne, Cou. Sur le dos de la main après une blessure ou après la bulle, résultant de l'exposition au soleil, petites cicatrices peintes restent. Pour urokoproporfirii prosopodobnye kystes de rétention forme arrondie caractéristique avec un diamètre inférieur à 5,1 mm sur la peau des doigts, parfois sur le visage.

Peut-être atypique pour urokoproporfirii que la forme de sklerodermopodobnoy, dans lequel il existe une alternance de zones d'hyperpigmentation et dépigmentation de la peau et le sceau avec atrophie subséquente, ainsi que la brillance typique sclérodermie cireuse de la couleur de la peau et jaune blanchâtre.

Lorsque melanodermicheskoy forme de porphyrie a été un assombrissement significatif de la peau, sans signes ostensibles photodermatose.

Elle est caractérisée par une hypertrophie du foie à urokoproporfirii, qui est souvent accompagnée par la violation de son état fonctionnel.

Très souvent, la forme mixte de porphyrie diagnostiqué sans raison quand d'un patient des douleurs abdominales ou légers symptômes neurologiques. Cependant, les patients urokoproporfirii souvent abusent de l'alcool, qui peuvent provoquer ces symptômes. Par conséquent, le diagnostic de porphyrie et Coproporphyrie panachées héréditaires nécessaires pour mener des études spéciales.

Les tests de laboratoire à urokoproporfirii

Lorsque urokoproporfirii uroporphyrine contenu dans l'urine a augmenté à 2000-10000 ug 1 g de créatinine à un débit de jusqu'à 20 ug 1 g. Le contenu a également augmenté coproporphyrine, mais dans une bien moindre mesure - de 300 à 800 ug 1 g de créatinine à un taux de 20-80 ug 1 g. Par conséquent, il ne suffit pas d'explorer le contenu coproporphyrine, comme cela se pratique dans de nombreux laboratoires, lorsque la réponse est donnée dans les points. Cette recherche est souvent mal informé médecin, depuis Porfirio augmente principalement contenu uroporphyrine, et le nombre est en augmentation saturnisme korproporfirina et l'hépatite.

La teneur en acide porphobilinogène et δ-aminolévulinique dans l'urine et le nombre de globules rouges chez des patients avec des porphyrines dans les limites normales urokoproporfnriey. Le contenu de porphyrines dans les selles peut être normal, en particulier dans la période d'exacerbation. Tout en améliorant l'état des patients le nombre de porphyrines dans les selles (coproporphyrine et protoporphyrine) peut augmenter.