Porfiria hepática
Porfiria aguda intermitente
Porfiria aguda intermitente - Una enfermedad hereditaria, caracterizada por lesiones del sistema nervioso central y periférico, dolor abdominal, aumento de la sangre presión y liberar la orina de color rosa debido a la gran cantidad de porfirinas en su predecesor - porfobilinógeno.
Etiología y patogenia de la porfiria aguda intermitente
La enfermedad se hereda en un patrón autosómico dominante.
La mentira patogénesis, Lo más probable, violación de la actividad de la enzima sintasa isómero I uroporfirinógeno y aumento de la actividad de ácido δ-aminolevulínico nítrico. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad están relacionados, obviamente, la acumulación en las células nerviosas de sustancias tóxicas - ácido δ-aminolevulínico.
Como la investigación, ácido δ-aminolevulínico se concentra en el hipotálamo del cerebro e inhibe la actividad de la Na / K-dependiente adenozinfosfatazy, lo que conduce a la interrupción del transporte de iones a través de membranas, interrumpe la función del tejido nervioso. Puede Ser, que los efectos tóxicos asociados con la exposición a las células nerviosas no sólo de ácido δ-aminolevulínico, pero aparte monopirrolov. Esto da como resultado la desmielinización de las fibras nerviosas, desarrollar neuropatía axonal, que es responsable de todas las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Las manifestaciones clínicas de porfiria aguda intermitente
El síntoma más característico de la porfiria aguda intermitente es el dolor abdominal. A veces se localiza en el epigastrio, Recordando foto perforado úlcera. El dolor puede ser localizado en la región inguinal derecha, simulando un cuadro de apendicitis aguda; en el cuadrante superior derecho, Recordando el dolor de cálculos biliares; en la región lumbar, forzando el cólico renal sospecha, A veces un embarazo ectópico, debido al dolor severo a menudo precede la menstruación retrasada. A menudo estos pacientes operan, Sin embargo, la operación no permite localizar el origen del dolor, ya menudo no conduce al alivio del paciente.
Para porfiria aguda se caracteriza por trastornos del sistema nervioso periférico por tipo de polineuritis. Tal vez la derrota y el sistema nervioso central, manifestar convulsiones, convulsiones epileptiformes, delirio, alucinaciones. A veces se desarrolla la ceguera.
Una parte significativa de los pacientes muestran aumento de la presión arterial, a veces un aumento marcado con hipertensión sistólica como una, y la presión arterial diastólica.
Un rasgo característico de la porfiria aguda intermitente – orina rosada, ya veces rojo, especialmente en el período de exacerbación.
El flujo de porfiria puede ser diferente.
Muy a menudo, la enfermedad se manifiesta en mujeres jóvenes, Chicas. Provoca el embarazo, entrega, teniendo un número de fármacos: ʙarʙituratov, a medicamentos con sulfa, analigina. Particularmente fuerte exacerbación ocurrir después de la cirugía, cuando se utiliza para la sedación de sodio tiopental.
En estos casos, antes de la operación el paciente se queja de un dolor intenso en el abdomen, y después de la operación que se desarrolla trastornos neurológicos pronunciados, quieren controlar la respiración.
Exacerba la enfermedad puede recibir un número de fármacos, fenobarbital soderzhashtih - valokordina, bellaspona belloïda, teofedrina. Además, agravamiento de esta forma de porfiria puede ocurrir bajo la influencia de las hormonas femeninas, medicamentos antimikoznyh - griseofulvina.
Después de la enfermedad aguda, de trastornos neurológicos severos, puede ocurrir la muerte, pero los síntomas neurológicos veces disminuye gradualmente y no viene la remisión. Por lo tanto, la enfermedad se llama porfiria aguda intermitente. Nueva agravación puede ocurrir espontáneamente, así como bajo la influencia de drogas o ciertos productos químicos, especialmente chlorophos.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se observan no todos los portadores del gen anormal. A menudo, los familiares de los pacientes, especialmente los varones, signos bioquímicos de la enfermedad se detectan en la ausencia de signos clínicos (forma latente de la porfiria aguda intermitente). ¿Es este tipo de personas bajo la influencia de factores desfavorables pueden producirse exacerbación grave.
El diagnóstico de porfiria aguda intermitente
El diagnóstico de la porfiria intermitente aguda se basa en el hallazgo en la orina de pacientes con síntesis precursor de porfirina - porfobilinógeno y δ-aminolevulínico ácido. Para este propósito el cuantitativa Muestra Mauzerall y Granick determinación de estas sustancias en la muestra de orina y cualitativa, que es el siguiente. En el tubo de ensayo a 1-2 ml de orina fresca del paciente se añadió una cantidad igual de reactivo de Ehrlich (2 % solución paradimetil-aminobenzaldehído, disuelto en 4% ácido clorhídrico). Si aparece una porfobilinógeno cereza- color rojo. La misma tinción se puede observar en grandes cantidades en la orina urobilin. Para aclarar la naturaleza del cambio a una mezcla de orina y el reactivo se añade a una cantidad igual de cloroformo. Después de instalarse en la parte inferior de cloroformo es, y la capa acuosa desde arriba. Si la mancha está asociado con urobilina, que va a la capa inferior de cloroformo, porfiria de color permanece en la capa acuosa superior.
Coproporfiria hereditaria
Coproporfiria hereditaria - más bien una forma rara de porfiria. Fue descrito en 1955 g. De acuerdo con las manifestaciones clínicas que recuerdan a la porfiria aguda intermitente.
La etiología y la patogénesis de coproporfiria hereditaria
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. A menudo se produce de forma latente. Cuando una infracción de coproporfiria hereditaria actividad enzimática coproporfirina- genoksidazy. Cuando este aumento de la actividad en el ácido δ-aminolevulínico síntesis hepática.
La derrota del sistema nervioso asociado a la coproporfiria hereditaria, obviamente, también con la acumulación de ácido δ-aminolevulínico o cualquiera de los compuestos de pirrol.
Las manifestaciones clínicas de coproporfiria hereditaria
El síntoma más común es el dolor en el abdomen, a veces marcada trastornos mentales, paresia, pero son más raros y no tanto expresaron, como en la porfiria aguda intermitente. Puede aumentar la presión arterial, es una taquicardia. En algunos pacientes, hay signos de fotodermatitis bullosa.
La mayoría de los pacientes con coproporfiria hereditaria observaron dolor abdominal, algunos pacientes reveló aumento de la sensibilidad a la radiación solar. Tal vez el desarrollo de la paresia, Desordenes Mentales, la presencia de crisis epilépticas. En algunos pacientes, hay un ligero aumento de la temperatura corporal, hipertensión, taquicardia, vómitos, estreñimiento.
Las pruebas de laboratorio en coproporfiria hereditaria
En la orina de pacientes con coproporfiria hereditaria que se encuentra en aumento agudo en el número de ácido δ-aminolevulínico y porfobilinógeno, aunque en menor medida, que en la porfiria aguda intermitente.
La orina y las heces incrementaron dramáticamente el número de coproporfirina. Contenido uroporfirina protoporfirina en la orina y en las heces dentro del rango normal. El número de células rojas de la sangre no se incrementa porfirinas. En mantenimiento de la remisión de ácido porfobilinógeno y δ-aminolevulínico puede ser normal, sin embargo, el nivel de coproporfirina en orina y heces y se mantiene elevada durante la remisión.
Porfiria abigarrado
Porfiria abigarrado se caracteriza por síntomas de la porfiria aguda intermitente, y síntomas de lesiones en la piel.
La etiología y la patogénesis de la porfiria abigarrado
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. En el corazón de su patogenia es, aparentemente, violación de la actividad de la enzima protoporfirinógeno, responsable de la síntesis de protoporfirina protoporfirinógeno. Este es un aumento en la síntesis de ácido δ-aminolevulínico mediante el aumento de la actividad del ácido δ-aminolevulínico nítrico.
Las manifestaciones clínicas de porfiria abigarrado
La enfermedad se presenta en ambos sexos, sino manifestaciones de lesiones en la piel se observan a menudo en los hombres, y signos de porfiria aguda - mujeres. Dolor abdominal, síntomas neurológicos, así como en la porfiria aguda intermitente, ocurrir bajo la influencia de los barbitúricos, a medicamentos con sulfa, analigina, griseofulvina.
Cuando porfiria abigarrado, A diferencia de la forma aguda intermitente, a veces desarrollar insuficiencia renal. Los síntomas neurológicos pueden ser muy graves.
Los hallazgos de laboratorio en la porfiria abigarrado
Característicamente un aumento permanente significativa en la protoporfirina en las heces de los pacientes. Durante número exacerbación de ácido δ-aminolevulínico y porfobilinógeno aumento, Sin embargo, después de la mejora de la paciente, la reducción de estómago, síntomas neurológicos significativamente reducidos, ya veces es bastante normal.
Urokoproporfirii – Late cada porfiria
Urokoproporfirii (Late cada porfiria) - La forma más común de porfiria. Se caracteriza por lesiones cutáneas sintomáticas, que aparece con mayor frecuencia en la edad avanzada 40 años.
Etiología y patogenia urokoproporfirii
Hasta ahora, la causa y el mecanismo de urokoproporfirii finalmente instalados. Conocido, que la enfermedad se ve a menudo en las personas, el abuso del alcohol, Ha sufrido en el pasado la hepatitis, tenido contacto con venenos hepatotóxicos, y en individuos, ocupacional expuesto a la gasolina, por ejemplo, de los conductores.
La mayoría de las personas con porfiria hay una violación del estado funcional del hígado. Todo esto da motivos para suponer, qué urokoproporfirii - no hereditaria, y la forma de porfiria adquirida. Sin embargo se sabe, que sólo una pequeña proporción de personas, el abuso del alcohol, enfermo porfiria. Además, en las formas graves de hepatitis en la orina aumenta la coproporfirina contenido, lugar uroporfirina, mientras que urokoproporfirii en la orina aumentaron uroporfirina principalmente contenido, y el número está aumentando ligeramente coproporfirina. La mayoría de los familiares de uroporfirina urokoproporfirii pacientes encontró un contenido aumento en la orina y las heces en coproporfirina.
Las manifestaciones clínicas urokoproporfirii
Los rasgos más característicos urokoproporfirii incluyen una mayor sensibilidad a la luz trauma mecánico, radiación solar, hypotryhoz, cambios en la pigmentación (como una reducción en, y aumentar su), adelgazamiento difuso o engrosamiento de la piel, llamado psevdosklerodermiya.
Aumento de la sensibilidad a trauma mecánico se manifiesta en la piel de los dedos, persona, Cuello. En la parte posterior de la mano después de una lesión o después de la burbuja, como resultado de la exposición al sol, cicatrices pequeñas pintadas permanecen. Para urokoproporfirii prosopodobnye quistes de retención característica forma redondeada con un diámetro de menos de 5,1 mm en la piel de los dedos, a veces en la cara.
Tal vez atípico para urokoproporfirii como forma sklerodermopodobnoy, en el que hay una alternancia de zonas de hiperpigmentación y despigmentación de la piel y el sello con la atrofia subsiguiente, así como el típico brillo ceroso esclerodermia de la piel y de color blanco-amarillo de color.
Cuando melanodermicheskoy forma de porfiria ha sido un oscurecimiento significativo de la piel sin signos manifiestos fotodermatosis.
Se caracteriza por el agrandamiento del hígado para urokoproporfirii, que a menudo se acompaña de violación de su estado funcional.
Muy a menudo la forma mixta de porfiria diagnostica sin ninguna razón cuando urokoproporfirii a los pacientes el dolor abdominal o síntomas neurológicos leves. Sin embargo, los pacientes urokoproporfirii menudo abusan del alcohol, que pueden causar estos síntomas. Por lo tanto, el diagnóstico de porfiria y coproporfiria abigarradas hereditarias necesarias para llevar a cabo estudios especiales.
Las pruebas de laboratorio en urokoproporfirii
Cuando urokoproporfirii uroporfirina contenido en la orina aumentó a 2.000 a 10.000 ug 1 g de creatinina a una velocidad de hasta 20 ug 1 g. El contenido también aumentó coproporfirina, pero en un grado mucho menor - a 300-800 ug 1 g de creatinina a una velocidad de 20-80 ug 1 g. Por lo tanto, no es suficiente para explorar la coproporfirina contenido, como es la práctica en muchos laboratorios, cuando la respuesta se da en puntos. Esta investigación es a menudo mal informado médico, ya Porfirio aumenta mayormente contenido uroporfirina, y el número va en aumento el envenenamiento por plomo korproporfirina y hepatitis.
El contenido de porfobilinógeno y ácido δ-aminolevulínico en la orina y el número de células rojas de la sangre en pacientes con porfirinas urokoproporfnriey dentro de límites normales. El contenido de porfirinas en las heces puede ser normal, especialmente en el período de exacerbación. Si bien la mejora de la condición de los pacientes el número de porfirinas en las heces (coproporfirina y protoporfirina) puede aumentar.
