Syndrome Aarskoga

Description of the disease syndrome Aarskoga

Синдром Аарскога – extremely a rare genetic disorder. This syndrome It leads to a change size and shape some bones and cartilages body. Often id=”result_box” lang=”ru”> the exposed face, fingers hands and feet.

Причины заболевания синдрома Аарскога

Syndrome Aarskoga It is hereditary disorder. It caused gene mutation the X chromosome. It can be transmitted Mother-to- male children.

Факторы риска синдрома Аарскога

Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.

Признаки синдрома Аарскога

Основными симптомами синдрома Аарскога являются:

Непропорционально маленький рост;

Отклонения формы головы и лица, including:

• Округлое лицо;
• Widely spaced eyes;
• Чуть раскосые глаза;
• Опущенные веки;
• Маленький нос;
• Фронтальные ноздри;
• Неразвитость средней части лица;
• Широкая борозда над верхней губой;
• Складка ниже нижней губы;
• Свернутая верхняя часть уха;
• Задержка роста зубов;
• In some cases, заячья губа или расщелина неба;

Other symptoms may include:

• Видоизмененная мошонка;
• Undescended testes;
• Small, широкие руки и ноги;
• Короткие пальцы рук и ног;
• В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
• Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
• Выступающий пупок;
• Inguinal hernia;
• Problems, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
• Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);

Диагностика синдрома Аарскога

Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.

Лечение синдрома Аарскога

Currently, there is no no known method for a complete cure syndrome Aarskoga. Treatment limited surgery treatment states, caused disorder. Such treatment often it brings good results. Studies have established, that the syndrome Aarskoga cause gene disruption FGD1. Genetic testing for mutations of the gene may identify predisposition to disease.

Treatment includes:

Surgical intervention, Indications for the treatment of these disorders:

• Undescended testes;
• Inguinal hernia;
• Cleft lip and cleft palate.

Orthodontics

In some cases, Orthodontic treatment can help when anonomaliyah person and dental anomalijax.

Support for Patients

Support typically includes Help for depression, suffering mental disorders. Parents of children, syndrome patients Aarskoga also often require counseling and psychological support.

Preventing disease

There is no way to prevent the disease syndrome Aarskoga. Genetic studies can only identify a predisposition to the disease.