Zerebrale autosomal dominant Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie – CADASIL-Syndrom

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Welche CADASIL-Syndrom?

CADASIL ist eine genetische Erkrankung, dass die Gehirnfunktion beeinträchtigt. Mutation betrifft Muskelzellen, die umliegenden kleinen Blutgefäße im Gehirn. Muskelschäden zu einer Schädigung der Blutgefäße, das kann zu einer schlechten Durchblutung führen, und entsprechend, Migräne, Schlaganfall und Demenz.

Gründe CADASIL-Syndrom

Das Aussehen der CADASIL durch eine Mutation in dem Gen verursacht Notch3. Dieses Gen ist auf Chromosom 19.

Risikofaktoren CADASIL-Syndrom

Der Hauptrisikofaktor ist die Anwesenheit der Störung in einem oder beiden Eltern.

Die Symptome von CADASIL-Syndrom

Für einige Menschen, das Vorhandensein von CADASIL Symptome entwickeln im Alter von 30 Jahre. Andere haben keine Symptome überhaupt, oder bei älteren Menschen auftreten,.

CADASIL-Syndrom Symptome können:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Psychische Probleme, wie Depression oder Angst;
• Krämpfe;
• Speicherprobleme (Demenz).

Diagnose von CADASIL-Syndrom

Arzt:

• Untersuchung der Krankheitsgeschichte, mit besonderem Schwerpunkt auf die, ob die Eltern oder andere Familienmitglieder CADASIL;
• Informieren Sie sich über die Symptome der Krankheit;
• Führt eine körperliche Untersuchung.

Für die Diagnose von CADASIL Arzt kann einige Tests vorschreiben:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Hautbiopsie, um Anomalien in der Struktur der kleinen Blutgefäße lokalisieren;
• Gentests, um die Mutation Notch3 finden.

Behandlung von CADASIL-Syndrom

Jetzt Forscher untersuchen Möglichkeiten, um CADASIL behandeln.

Derzeit CADASIL Behandlung bei der Linderung der Symptome abzielen. Dies kann Medikamente für die Behandlung von Krankheiten wie umfassen:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depression oder Angst;
• Verhaltensauffälligkeiten.

Andere Medikamente zugeordnet sind, um das Risiko von Schlaganfall oder Herzinfarkt zu reduzieren. Diese können tägliche Dosis Aspirin oder Medikamente, um den Blutdruck zu senken sind.

Bei der Verschreibung von Arzt müssen sehr vorsichtig sein. Einige Medikamente können die Bedingung noch schlimmer zu machen, indem der Blutfluss weiter reduziert im Gehirn.

Nach der Diagnose der CADASIL, der Patient kann eine breite Palette von Emotionen zu erleben, Aufregung und Angst. Zur Bewältigung dieser:

• Holen Sie sich Unterstützung von Familienmitgliedern und Freunden. Sprechen Sie mit ihnen über die Diagnose;
• Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe für Menschen mit genetischen Störungen;
• Erfahren Sie mehr über CADASIL und Methoden, über die Sie gesund bleiben.

Prevention CADASIL-Syndrom

Nun gibt es keinen bekannten Weg, um diese Störung zu verhindern. Aber, wenn Sie eine Familiengeschichte von CADASIL haben, Sie können zu einem genetischen Berater bei der Entscheidung, Kinder zu haben sprechen.