X-chromosomale Adrenoleukodystrophie – Ald – Sudanofilnaya Leukodystrophie – Schilder-Krankheit

Beschreibung X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (Ald) Es ist eine seltene erbliche genetische Krankheit. Insgesamt beschrieben 34 Typ ALD. X-verknüpfte ALD ist die häufigste Form. ALD führt zu Degeneration:

• Myelinscheide – Fett Isolierbeschichtung auf Nervenfasern im Gehirn;
• Die Nebennieren und die umliegenden Nebennierenrinde, dass lebenswichtige Hormone zu produzieren.

Gründe Adrenoleukodystrophie

ALD Anruf geerbt defekte Gen.

Menschen mit ALD Körper produziert Fettsäuren in den falschen Proportionen. Dies führt zu einem Überschuss von gesättigten Fettsäuren im Gehirn und Nebennierenrinde. Das Ergebnis ist die Beschädigung Myelin im Gehirn und Nebennieren.

Risikofaktoren

Faktoren, die erhöhen das Risiko von Sudanofil′noj leukodystrophies, enthalten:

• Mutter haben das defekte gen mit einem X-chromosomal-adrenolejkodistrofiej;
• Alter: Kindheit, Volljährigkeit;
• Paul: männlich, erhalten nur sehr selten krank ALD.

Symptome der X-chromosomalen adrenolejkodistrofii

Symptome können in Abhängigkeit von der Art des ALD variieren.

X-stsyeplyennaya Schlag (zerebralen Kinder ALD)

Diese Form ist die schwerste. Sie wird nur bei Jungen gefunden. Die Symptome beginnen meist zwischen 2-10 Jahre. Über 35% Patienten können schwere Symptome in einem frühen Stadium haben. Durchschnitt, innerhalb von zwei Jahren der Tod eintritt. Bei einigen Patienten kann seit Jahrzehnten leben.

Erste Symptome sind:

• Verhaltensänderungen;
• Gedächtnisschwäche.

Wenn die Krankheit fort, entwickeln schwerere Symptome. Diese beinhalten:

• Verlust der Sehkraft;
• Anfälle;
• Schwerhörigkeit;
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen;
• Schwierigkeiten beim Gehen und Koordination;
• Erbrechen;
• Müdigkeit;
• Verstärkte Pigmentierung (“Sonne”) Haut, aufgrund der Nebennierenhormon-Mangel (Addison-Krankheit);
• Fortschreitende Demenz;
• Vegetativen Zustand oder Tod.

X-stsyeplyennaya Schlag (adolescent zerebrale ALD)

Dieser Typ ist ähnlich wie das Kinder tserebralnuya ALD. Es beginnt in 11 – 21 gg. und schreitet, meistens, langsam.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

Dies ist die häufigste Form. Nach 20 Jahren können Symptome von AMS auftreten. Die Krankheit schreitet langsam und können umfassen:

• Schwäche, Peinlichkeit, Gewichtsverlust, Übelkeit;
• Emotionale Störungen und Depressionen;
• Probleme mit Muskeln (zB, Schwierigkeiten beim Gehen);
• Sexuelle Probleme oder Impotenz;
• Nebennieren-Funktionsstörungen;

X-stsyeplyennaya Schlag (Erwachsener zerebrale ALD)

Bei dieser Art von, Symptome in der Regel nur selten in jungen gesehen (bis 20 Jahre) oder mittleren Alter (bis 50 Jahre). Diese Form der ALD verursacht Symptome, ähnlich wie Schizophrenie und Demenz. Die Krankheit verläuft in der Regel schnell. Tod oder einem vegetativen Zustand kann durch auftreten 3-4 Jahr.

Gyetyerozigotnaya forma Schlag

Diese Form wird nur bei Frauen gefunden. Die Symptome können mild oder streng sein. Über die Funktionsweise der Nebennieren heterozygote Form von ALD ist in der Regel nicht betroffen.

Diagnostic X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Wenn Sie vermuten, ALD gemacht folgenden Tests:

• Blutuntersuchungen, um das Niveau von Fettsäuren zu bestimmen;
• MRI des Gehirns, um seinen Zustand und Funktionalität beurteilen.

Behandlung von X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Es gibt kein Verfahren zur Behandlung von X-chromosomale Adrenoleukodystrophie. Aber, Nebennieren-Mangel kann mit Cortison behandelt werden. ALD ist in der Regel tödlich innerhalb 10 Jahre nach dem Einsetzen der Symptome.

Einige Arten von Therapie kann Symptome der ALD reduzieren. Manchmal führte sie eine experimentelle Behandlung.

Therapie, um die Symptome zu reduzieren ALD schließen:

• Physiotherapie;
• Psychologische Therapie;
• Besondere Bildung (für Kinder).

Einige Behandlungen sind:

• Knochenmarktransplantation. Dieser Vorgang kann sehr hilfreich bei der Kindergehirn ALD sein;
• Dieticheskaya Therapie, die beinhaltet Aufnahme:
• Produkte mit einer sehr fettarme Ernährung;
• Öle Lorenzo – Nahrungsergänzungsmittel auf der Basis einer Mischung von Ölen glitseroltrioleata (GTO) und glitseroltrierukata (GTE);
• Lovastatin – Anti-Cholesterin-Medikament.

Prävention von X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Es gibt keine Möglichkeit, das Entstehen ALD verhindern. Bei genetischen Hintergrund der Krankheit müssen sich auf die Geburt von Kindern entscheiden,.

Früherkennung und Behandlung können den Beginn der klinischen Symptome verhindern.. Es eignet sich besonders für kleine Jungen, , die mit Öl behandelt werden, Lorenzo. Neue Technologien könnten bald Früherkennung von Krankheiten durch Screening ermöglichen.