Menkes-Syndrom – Krauses Haar Krankheit

Menkes-Syndrom (Kinky-Hair-Disease; Steely Haar Disease; Trichopoliodystrophie; X-chromosomal-Kupfer-Mangel; Kupfertransportkrankheit)

Beschreibung Menkes-Syndrom

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, die sich aus der Genanomalien ATP7A. Menkes-Syndrom verursacht Malabsorption von Kupfer. Dies führt zu Veränderungen der Blutgefäße und der Verschlechterung der Gehirn.

Menkes-Syndrom ist sehr selten. Es tritt in etwa 1 jedem Fall 50000-100000 Geburten. Meistens ist es Männer betroffen. Die meisten Kinder, mit Menkes-Syndrom geboren werden, haben eine Lebenserwartung von 3 bis 5 Jahre.

Verursacht Menkes-Syndrom

Kupfer für die normale Entwicklung der Knochen notwendig ist,, Nerven und anderen Geweben. Kinder mit Menkes-Syndrom haben eine genetische Störung,, die verhindert, dass die Absorption von Kupfer aus dem Darm und verursachen ihre übermäßige Anhäufung in den Nieren, während die Leber und Gehirn ihres Mangels an Erfahrung. Dies führt zu einer Veränderung der Haarentwicklung, des Gehirns, Knochen, Leber und Arterien.

Risikofaktoren für Menkes-Syndrom

Faktoren, dass möglicherweise erhöhen das Risiko von Menkes-Syndrom gehören:

• Paul: männlich;
• Die Anwesenheit von Familienmitgliedern mit Menkes-Syndrom.

Symptome des Menkes-Syndrom

Kinder mit Menkes-Syndrom werden oft zu früh geboren. Symptome in der Regel innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auftreten können gehören:

• Krämpfe;
• Probleme mit Fütterung;
• Verzögerungen bei der Entwicklung;
• Veränderungen im Muskeltonus.

Kinder mit Menkes-Syndrom haben oft die folgenden physikalischen Eigenschaften:

• Kurz, verwirrt, wenige, Haar, dass Pause leicht;
• Mollig, rosige Wangen;
• Abgeflachte Nasenrücken;
• Selten oder gar nicht Emotionen.

Menkes-Syndrom Diagnose

Zu Menkes Syndrom diagnostizieren den folgenden Tests belegt werden:

• X-ray von Schädel und Skelett, Anomalien bei der Knochenbildung zu erkennen;
• Bluttest, auf seinen Gehalt an Kupfer zu messen.

Behandlung von Menkes-Syndrom

Nein, gibt es keine Behandlung für Menkessyndrom. Eine frühzeitige Behandlung mit intravenöser Verabreichung von Kupferacetat, orale Formulierungen von Kupfer, oder Injektionen von Kupfer gistidinata können vorübergehende Linderung geben. Andere Behandlungen werden verwendet, um die Symptome der Krankheit zu lindern.

Prevention Menkes-Syndrom

Gibt es keinen bekannten Weg, Menkessyndrom verhindern. Wenn Sie eine Familiengeschichte der Krankheit haben, Sie können zu einem genetischen Berater bei der Entscheidung, Kinder zu haben sprechen.