Ehlers-Danlos-Syndrom

Phäochromozytom Syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos-Syndrom Beschreibung

Ehlers-Danlos-Syndrom (SED) – Gruppe von Erbkrankheiten, die beeinflussen Bindegewebe, von giperplastičnost′. Es gibt mindestens 6 verschiedene Arten von SED. Sie sind nach der Stoff eingeordnet., diese sich bei, und betroffene Gene.

Die Ursache für das Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom

Die Ursache für das Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Mutation in den Genen, verantwortlich für die Produktion von Bindegewebe.

Die meisten Arten von SED wirkt sich die Kollagensynthese. Kollagen ist ein wichtiger Bestandteil des Bindegewebes, lassen ihn dehnen.

Risikofaktoren für die Entstehung des Syndroms des Ehlers-Danlos-Syndrom

Die Anwesenheit von Familienangehörigen, Patienten mit SED, erhöht die Wahrscheinlichkeit dieser Krankheit.

Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Symptome der SED in verschiedene Menschen können unterschiedlich sein.. Einige Patienten können geringfügige Symptome haben.. Andere können schwere Symptome haben., Ihr Leben bedroht.

Die häufigsten Symptome der SED gehören Probleme mit Gelenken und Haut. Gelenke werden lose, sehr gnuŝimisâ, das kann dazu führen,:

• Schwellung;
• Verstauchung;
• Dislokation der Gelenke (Verstauchungen, Verlust der gemeinsamen Taschen);
• Gelenkschmerzen;
• Plattfuß.

Die Haut wird zu weich, Fragile, und können leicht Strecken. Dies kann folgende Probleme verursachen.:

• Blaue Flecken, infolge eines Schadens für Schiffe;
• Leichte Schnitte können in schweren Wunden eskalieren.;
• Langsam und schlecht heilenden Wunden;
• Schwierigkeiten mit der Haut Heften, Da die Haut neigt zu reißen;
• Narben von Wunden oder Verstauchungen;
• Raue Wucherungen oberhalb Narbenbildung;
• Kal′cificirovannye Knötchen unter der Haut;
• Erhöhtes Risiko für chirurgische Komplikationen.

Weitere Symptome hängen vom Typ der SED bei einem Patienten. Sie können Probleme mit verschiedenen Einrichtungen enthalten.:

• Augen:
  • Kurzsichtigkeit;
  • Epikanthus – Hautfalte auf beiden Seiten der Nase kann innen abdecken Ecke des Auges, oft zu sehen bei Kindern mit SED;
  • Fragile Sklera, weiße äußere Schicht des Augapfels;
  • Das Loch in den Augapfel (selten);
• Lunge – Verlust der Elastizität von normalem Gewebe;
• Chronische Schmerzen in den Knochen und Muskeln;
• Blutgefäße – ein schwaches Gewebe könnte zu Anevrizme von der Aorta und der Blutgefäße reißen;
• Blutgerinnung – können Quetschungen und Blutungen verursachen;
• Herzklappen – Mitralklappenprolaps;
• Das Zahnfleisch – Blutungen und Krankheit;
• Magen-Darmtrakt:
  • Hernie;
  • Divertikulose;
  • Perforation oder Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt;
• Schwangerschaft:
  • Fehlgeburt;
  • Blasensprung;
  • Blutungen während der Schwangerschaft und übermäßige Blutungen während oder nach der Geburt;
  • Uterus Ruptur;
• Komplikationen der Betriebstätigkeit.
• Muscles – geringer Muskelaktivität Ton und motor.

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Diagnostik des Ehlers-Danlos-Syndrom

Der Arzt wird über Ihre Symptome und medizinische Vorgeschichte fragen, und führt eine körperliche Untersuchung. Dies, meistens, genug, dem Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, bei den meisten Patienten die Krankheit zu diagnostizieren. Wenn die Diagnose unsicher, zusätzliche Tests können umfassen:

• Hautbiopsie – zur Erkennung von Anomalien im Bindegewebe;
• Definition der spezifischen biochemische Defekt – für einige Arten von SED

Ehlers-Danlos-Syndrom-Behandlung

Im Moment gibt es keine Behandlungen für Ehlers-Danlos-Syndrom. Behandlung kann erforderlich sein, um Symptome zu steuern, oder in Reihenfolge, um Komplikationen zu vermeiden.

Behandlung der Symptome der Ehlers-Danlos-Syndrom

Behandlung hängt von der Art der Krankheit und Schwere der Komplikationen.

Behandlung von Komplikationen der Haut:

• Für einige Subtypen des SED kann eine nützliche Zufuhr von Vitamin C. Dies kann dazu beitragen, Quetschungen und Verbesserung der Wundheilung;
• Besonderes Augenmerk sollte auf die Behandlung von Wunden der Haut. Dies kann helfen, zu verhindern oder zu verringern, Narbenbildung.

Behandlung von Komplikationen des Bewegungsapparates:

• Medikamente können helfen, Schmerzen zu reduzieren;
• Gelenkschäden zu heilen, chirurgischer Intervention kann erforderlich sein..

Es war notwendig, um das mögliche entstehen andere gefährlichen Komplikationen zu überwachen, zum Beispiel das Auftreten von Komplikationen der Blutgefäße. Ihr Arzt kann eine regelmäßige Erhebung der großen Blutgefäße verschreiben..

Wenn eine starke Blutung kann Bluttransfusion notwendig sein.

Reduzierung des Risikos auf den Körper Schaden zuzufügen

Einige Schritte können helfen, die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen verringern:

• Zur Stärkung verwenden der Gelenke elastische Binde;
• Zur Stärkung der Muskeln, Sport;
• Zur Stärkung der Muskeln und Gelenke, Es ist notwendig, einen Kurs der physikalischen Therapie zu unterziehen.;
• Täglich Sonnencreme auf die Haut auftragen;
• Vermeiden Sie Aktionen, Das kann zu Verletzungen führen., Blutergüsse oder Streckung der Gelenke;
• Fragen Sie Ihren Arzt über die möglichen Komplikationen der Schwangerschaft.

Ehlers-Danlos-Syndrom-Prävention

Zum aktuellen Zeitpunkt gibt es keine Möglichkeit, zu verhindern, dass das Syndrom des Ehlers-Danlos-Syndrom. Haben Sie eine SED, oder jemand in der Familie ist krank, Krankheit, Sie können auf einen genetischen Berater verweisen, bei der Entscheidung, Kinder zu haben. Berater können Sie über die Risiken die Darstellung der SED in einem Kind sagen.

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