Down-Syndrom – SD – Trysomyya 21

Downsyndrom (DS; Trisomie 21)

Was ist das Down-Syndrom?

Down-Syndrom ist eine relativ häufige Erbkrankheit. Down-Syndrom verursacht Geburtsfehler, medizinische Probleme, und ein gewisses Maß an geistiger Retardierung.

Ursachen des Down-Syndrom

Chromosomen enthalten genetische Informationen über die Struktur des Körpers. Ihre Zahl in den Körper – 23 Dampf. Down-Syndrom ist ein Problem, mit dem 21. Chromosomenpaar. IN 21 gibt es eine extra Chromosom genetischen Materials, die Krankheit folgenden Formen verursachen können:

• Das Auftreten von einem zusätzlichen Chromosom (trysomyya) – Diese Art von Down-Syndrom wird als Trisomie 21. Die Krankheit ist das Ergebnis eines Fehlers bei der Zellteilung in der Ei- oder Samen;
• Das Auftreten von einem zusätzlichen Chromosom in einigen Zellen – Diese Art der Krankheit namens Mosaik Down-Syndrom;
• Teil des Chromosoms ist gebrochen und dann schließt sich einem anderen Chromosom – Dieser Typ wird als Robertsonsche Translokation (Familien-Down-Syndrom). Etwa ein Drittel der Menschen erben von ihren Eltern Translokation.

Risikofaktoren für das Down-Syndrom

Faktoren, dass das Risiko von Down-Syndrom zu erhöhen schließen:

• Genetik: wenn ein Elternteil ist ein Träger der Translokation Down-Syndrom, besteht ein erhöhtes Risiko, dass die Krankheit bei einem Kind;
• Alter: die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom erhöht sich bei Frauen nach 35 Jahre;
• Paul: mit Down-Syndrom sind mehr Jungen geboren, als Mädchen;
• Die Geburt eines früheren Kind mit Down-Syndrom.

Symptome des Down-Syndroms

Babies, mit Down-Syndrom geboren können einige oder alle der folgenden körperlichen Symptome haben:

• Flachen Gesichtszügen, leicht flache Nasenwurzel und eine kleine Nase;
• Schräg gestellten Augen, kleine Hautfalten an der inneren Ecke des Auges;
• Kurzer Hals mit lose Haut;
• Die Ohren sind von unregelmäßiger Form und / oder tiefsitzende;
• Weiße Flecken auf den farbigen Teil des Auges;
• Die einzige Hautfalte auf den Handflächen;
• Excess Flexibilität in den Gelenken;
• Probleme mit dem Sehen und Hören;
• Große und hervorstehende Zunge;
• Der große Abstand zwischen der großen und der zweiten Zehe.

Der Grad der medizinischen Problemen und geistiger Behinderung ist für jede Person. Menschen mit Down-Syndrom kann angeboren oder erworben gesundheitlichen Problemen:

• Sehstörungen;
• Schwerhörigkeit;
• Herzfehler;
• Akute Leukämie;
• Häufige Ohrenentzündungen;
• Instabilität der Knochen in dem oberen Teil des Halses, Er kann sich auf Kompression und Verletzungen des Rückenmarks führen;
• Magen-Darm-Obstruktion;
• Morbus Hirschsprung, Zöliakie;
• Schlafprobleme, wie Blockierung der Atemwege während des Schlafes, Tagesschläfrigkeit, Schlafstörungen;
• Erhöhte Inzidenz von Demenz bei älteren Menschen;
• Defekte in der Harnwege;
• Bluthochdruck in der Lunge;
• Krämpfe;
• Ungenügende Aktivität der Schilddrüse;
• Langsames Wachstum;
• Krankes Kind beginnt zu spät zu sitzen, gehen und auf die Toilette gehen auf eigene Faust;
• Probleme mit der Sprache;
• Fettleibigkeit;
• Emotionale Probleme.

Die meisten dieser Probleme sind behandelbar . Die durchschnittliche Lebenserwartung der Personen, mit Down-Syndrom geboren zu 55 Jahre.

Diagnose von Down-Syndrom

Arzt, meistens, nach der Geburt kann die Anwesenheit seiner Down-Syndrom zu bestimmen. Wenn Sie vermuten, das Vorhandensein von Down-Syndrom-Bluttest ist bestellt, um es zu bestätigen.

Down-Syndrom kann auch vor der Geburt diagnostiziert werden. Es gibt Screening-Tests und diagnostische Tests für den Nachweis von Chromosomenanomalien vor der Geburt.

Screening-Tests für Down-Syndrom

Der Screening-Test wird durchgeführt,, das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu beurteilen. Der Arzt wird die Ergebnisse der verschiedenen Blut- und Alter der Mutter verwenden, um das Risiko zu bewerten. Bluttests können gehören:

• Triple-screening – Alpha-Fetoprotein, beta-Untereinheit von menschlichem Choriongonadotropin (beta-HCG), unconjugated (kostenlos) theelol (SE);
• Vier-Faktoren-Analyse von Blut der Mutter;
• Zellfreien fetalen DNA-Tests;

Screening kann bereits auf die durchgeführt werden 11 Schwangerschaftswoche. Es kann auch Ultraschall und Blut-Screening gehören.

Eine kleine Zahl von Frauen gezeigt können falsch-positive Ergebnisse geben. Es bedeutet, zeigt der Test die Anwesenheit von Down-Syndrom, aber in der Tat ist es nicht.

Diagnosetests für das Down-Syndrom

Diagnostische Tests zeigen, ob der Fötus hat Down-Syndrom tatsächlich. Diese Tests schließen:

• Chorionbiopsie – Es wird normalerweise in der Zeit von durch 10 bis 12 Wochen;
• Amniozentese – Es wird normalerweise in der Zeit von durch 12 bis 20 Schwangerschaftswochen;
• Die perkutane Nabelschnurblut Forschung (Cordozentese) – in der Regel nach geführt 20 Schwangerschaftswoche.

Diese Tests sind genau über 98-99%. Jeder Test erfordert die Auswahl eines kleinen Stückes von Plazentagewebe oder Nabelschnur. Diagnostische Testverfahren stellen ein kleines Risiko einer Fehlgeburt.

Behandlung von Down-Syndrom

Down-Syndrom kann nicht geheilt werden, denn es ist eine genetische Störung,.

Einige Neugeborene, vielleicht, operiert werden müssen, um die schweren gesundheitlichen Problemen zu beseitigen, wie Herzfehler.

Die Behandlung kann zu schweren gesundheitlichen Problemen oder Entwicklungsverzögerung erforderlich. Spezifische Therapien zu helfen, Kinder mit Down-Syndrom, ihr volles Potenzial zu erreichen. Die meisten Menschen mit der Bedingung, aktiv an der Gesellschaft teilnehmen. Manche Menschen mit Down-Syndrom in der Familie zu leben, einige leben mit Freunden, und einige leben allein.

Die Sorge für ein Kind mit Down-Syndrom

Kinder mit Down-Syndrom kann mehr Zeit brauchen, um zu essen. Ein Kind mit Down-Syndrom wird auch beginnen zu sprechen, gehen und sprechen, später, als normale Kinder.

Lehre ein Kind mit Down-Syndrom

Für Kinder mit Down-Syndrom gibt:

• School Programs, entwickelt, um den besonderen Bedürfnissen des Kindes gerecht;
• Programme die Erziehung von Kindern in gewöhnlichen Schulen mit zusätzlicher Unterstützung wie nötig.

Rehabilitation Behandlung von Patienten mit Down-Syndrom

Sprache, Physio- und Ergotherapie kann die Chancen eines Kindes zu verbessern. Therapie kann helfen, um Sprache zu verbessern, Wandern und lebenspraktische Fertigkeiten.

Soziale Unterstützung für Patienten mit Down-Syndrom

Professionelle Unterstützung hilft, eine Familie mit caring fertig für ein Kind mit angeborenen Fehlbildungen und geistige Retardierung. Der Psychiater wird in der Behandlung von emotionalen Problemen helfen.

Vermeidung von Down-Syndrom

Es gibt keine Richtlinien für die Verhinderung des Down-Syndroms. Wenn Sie ein Kind mit Down-Syndrom betroffen sind, konsultieren Sie mit einem genetischen Berater, bevor sie schwanger.