Chronische Granulomatose

Chronische Granulomatose (CGD; Fatal Granulomatose der Kindheit; Chronische Granulomatose der Kindheit; Progressive septische Granulomatose)

Beschreibung der chronische Granulomatose

Chronische Granulomatose entwickelt, Wenn granulomatöse spezifischen Gen von beiden Eltern geht auf das Kind. Dieses Gen bewirkt, dass abnorme Entwicklung der Zellen des Immunsystems (in diesem Fall Phagozyten). Fresszellen töten fremde Bakterien, Eintritt in den Körper. In Anwesenheit von chronische Granulomatose Phagozyten nicht richtig funktionieren und der Körper nicht bekämpfen können einige Arten von Bakterien. Chronische Granulomatose erhöht auch die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens von Infektionen.

Gefährliche Infektionen können zu vorzeitigem Tod führen. Eine häufige Todesursache bei dieser Erkrankung sind wiederkehrende Infektionen der Lunge. Vorsorge und Behandlung kann das Risiko einer Infektion zu verringern und zeitweise unter Kontrolle von Infektionen.

CGD ist eine seltene Krankheit.

Ursachen für chronische Granulomatose

Die Krankheit ist in der Regel durch ein rezessives Gen verursacht. Es bedeutet, dass das Erscheinungsbild der Erkrankung müssen zwei defekte Gen. Gen chronische granulomatöse Krankheit wird durch das X-Chromosom übertragen. Um die Krankheit hat sich weiterentwickelt, das Gen, müssen beide Eltern.

Risikofaktoren für chronische Granulomatose

Faktoren, was das Risiko für chronische Granulomatose umfassen erhöhen können:

• Die Anwesenheit eines rezessiven Gens von ihren Eltern;
• Paul: weiblich.

Symptome der chronischen Granulomatose

Gewöhnlich, Die Symptome beginnen in der Kindheit auftreten. Bei einigen Patienten können sie nicht bis Adoleszenz erscheinen.

Symptome der chronischen Granulomatose schließen:

• Geschwollene Lymphknoten im Nacken;
• Häufige Infektionen der Haut, die schwierig zu behandeln sind:
  • Abszesse;
  • Kocht;
• Anhaltender Durchfall;
• Schmerzen in den Knochen;
• Gelenkschmerzen.

Diagnose der chronischen Granulomatose

Der Arzt wird über Ihre Symptome und medizinische Vorgeschichte fragen, und führen Sie eine körperliche Untersuchung. Tests können gehören:

• Das Studium von Flüssigkeiten und Geweben, Warum Gebrauch:
  • Biopsie;
  • Allgemeine Blutuntersuchung;
  • Durchflusszytometrie unter Verwendung Dihydrorhodamin – Bluttest, die durch die Anwesenheit von Chemikalien in Phagozyten bestimmt wird, die Bakterien zu töten können;
  • Blutsenkungsgeschwindigkeit (ESR) – zur Bestimmung der Anwesenheit von Entzündungen;
• Bilder können in der Körperstruktur ausgebildet werden, für die folgende Methoden:
  • Brust Röntgen;
  • Knochen-Scan;
  • Scanning Leber.

Die Behandlung der chronischen Granulomatose

Methoden der Behandlung der chronischen Granulomatose sind:

Medikamente bei Patienten mit chronischer Granulomatose

Für die Behandlung von chronischen Granulomatose zugewiesen werden:

• Antibiotika – zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen verwendet,;
• Interferon gamma – Es verringert die Wahrscheinlichkeit einer Infektion, jedoch unwirksam in Gegenwart von aktiven Infektion ist.

Knochenmarktransplantation

Eine der besten Möglichkeiten für die Behandlung der chronischen Granulomatose ist eine Knochenmarktransplantation, in den meisten Fällen ermöglicht es Ihnen, vollständig von der Krankheit erholen.

Chirurgie

Ein chirurgischer Eingriff kann notwendig sein, Abszesse zu entfernen.

Vaccines

Vermeiden Sie einige Live-Virus-Impfstoffen. Sie sollten mit Ihrem Arzt sprechen, vor der Impfung.

Prävention chronischer Granulomatose

CGD ist eine Erbkrankheit. Es sind keine vorbeugenden Maßnahmen, ermöglicht, das Risiko von Geburt an mit der Krankheit zu reduzieren. In einigen Fällen kann es sinnvoll sein, die genetische Beratung, um das Vorhandensein des defekten Gens zu bestimmen. Eine frühzeitige Diagnose der chronischen Granulomatose ist eine lebenswichtige. Dadurch wird eine frühzeitige Behandlung zu ermöglichen, und eine frühe den Spender Suche nach einer Knochenmarktransplantation zu starten.