Fabry-Krankheit – Alpha-Galactosidase-Mangel

Beschreibung der Fabry-Krankheit

Morbus Fabry ist eine erbliche genetische Störung, die durch Defekte in dem Gen verursacht. Die Krankheit verursacht Fettablagerungen in verschiedenen Organen des Körpers,.

Men, geerbt haben, das defekte Gen wird von den Zeichen der Erkrankung exprimiert werden. Frauen, die eine Einzelkopie-Gen, als "Träger", und die meisten von ihnen haben keine Symptome. Aber, Manche Frauen haben Symptome, und die Schwere der Symptome kann stark schwanken. In einigen Fällen haben die Frauen die Erkrankung die gleiche Fest auftreten, wie Männer.

Verursacht Fabry-Krankheit

Die Krankheit wird durch einen Mangel des Enzyms alpha-Galactosidase verursachte (melibiazy). Er arbeitet, zu fetthaltige Substanz ableiten, genannt Glycosphingolipide vom Körper. Aber, Fabry-Krankheit, melibiazy Abwesenheit verursacht eine fetthaltige Substanz, die in den Blut und Blutgefäßwänden akkumulieren. Dies führt zu einer Verengung der Blutgefäße. Schließlich, Niedriger Blutfluss führt zu Problemen der Haut, Niere, Herz und Nervensystem.

Risikofaktoren

Der primäre Risikofaktor für Morbus Fabry ist die Anwesenheit in der Familie Genträger von Krankheit oder Patienten es.

Symptome von Morbus Fabry

Symptome von Morbus Fabry können in der Kindheit oder Adoleszenz beginnen. Symptome in der Regel umfassen:

• Schmerzen und Brennen in den Händen und Füßen, oft durch Bewegung provoziert, Müdigkeit, oder Fieber;
• Getupft, dunkelrote Hautläsionen (Angiokeratome), die in der Regel in dem Bereich zwischen dem Nabel und den Knien liegenden (Sie können aber auch an anderen Orten gefunden werden);
• Unfähigkeit zu schwitzen;
• Veränderungen an den Augen (Aglia, Katarakt).

Bei Erwachsenen, Männer können folgende Symptome wegen Blockierung der Durchblutung erleben:

• Nierenprobleme, oft Dialyse oder Transplantation erforderlich;
• Risiko eines frühen Schlaganfall oder Herzinfarkt;
• Brustschmerz;
• Bluthochdruck;
• Herzfehler, Linksherzhypertrophie;
• Mitralklappenprolaps;
• Häufigen Stuhlgang nach dem Essen;
• Durchfall;
• Rückenschmerzen;
• Klingeln in den Ohren oder Schwindel;
• Chronische Bronchitis oder Kurzatmigkeit;
• Osteoporose;
• Verzögerte Pubertät oder verzögerte Wachstum.

Diagnose von Morbus Fabry

Die Diagnose wird in der Regel auf der Grundlage Symptome, vyshe.Test aufgeführt zur Messung der Enzym alpha-Galactosidase, oder DNA-Analyse kann der Fabry-Krankheit zu bestätigen.

Die Behandlung von Morbus Fabry

Gibt es keine Behandlung für die Fabry-Krankheit. Aber 2003 Jahr wurden getestet und für den Einsatz des Medikaments bestätigt “Faʙrazim” (Agalsidaza beta), zur Behandlung von Morbus Fabry. Während die langfristigen Auswirkungen und Risiken dieser Behandlung sind noch nicht bekannt, Behandlung ist nun für alle Erwachsenen mit Morbus Fabry und für alle erwachsenen Frauen empfohlen, die ihre nostelyami sind. Derzeit aktive Forschung Behandlungen für Morbus Fabry.

Derzeit für die Behandlung der Symptome von Morbus Fabry, den folgenden Medikamenten und Verfahren:

Zur Behandlung von Schmerzen

• Carbamazepin (Tegretol). Achtung!!! Nach Forschung, Patienten asiatischer Abstammung, die ein bestimmtes Gen haben, namens HLA-B * 1502, und nehmen Sie Carbamazepin, Gefahr von gefährlichen oder sogar tödlichen Hautreaktionen. Es wird empfohlen, für dieses Gen geprüft erhalten, vor der Einnahme von Carbamazepin.
• Phenytoin (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Magen-Hyperaktivität-Behandlung

• Lipisorb;
• Metoclopramide (Reglan);
• Medikamente mit Pankreatin.

Zur Behandlung bestimmter Herzerkrankungen

• Antykoahulyantы

Behandlung der Nierenerkrankung

• Hämodialyse;
• Nierentransplantation.

Prävention von Morbus Fabry

Es gibt noch keine Methoden zur Verhütung von Morbus Fabry. In Anwesenheit von krankheitsverursachenden Gene in den Organismus, oder das Vorhandensein der Familie des Patienten, Wir müssen alle Risiken prüfen, Entscheidung, Kinder zu haben.