Speicherkrankheit

Speicherkrankheit – eine Gruppe von Erkrankungen, die durch hyperplastisches neleykemicheskih Makrophagenproliferation Elemente bei gleichzeitiger Anreicherung von Lipiden in ihnen nicht metabolisierte. Giperplaziya Elemente des Systems von mononukleären Phagozyten in der Milz, Leber, Knochenmark, Lymphknoten und andere Organe zu der systemischen Natur der Krankheiten verbunden. Bei Erkrankungen der Akkumulation entdeckte eine erbliche Enzymmangel, Förderung Fettutilisation.

Für Speicherkrankheiten sind Gaucher-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit und anderen, seltene Krankheiten.

Gaucher Bolezny

Die Krankheit wird durch einen Mangel des Enzyms verursacht Glucocerebrosidase. Bis zu 20-80 m Gaucher-Zellen - er wird durch die Anwesenheit bestimmter Elemente. Abmessungen Zytoplasma deutlich über die Größe des Kerns vorherrschen, es schaumig, vakuolisierten, steklovidno-tyaguchego oder fibrillyarno-ischerchennogo Charakter in rezulytate nakopleniya in nei glyukotserebrozidov. Die Scharniere Zellen oder zwischen fibrilläre Bündel sind Highlights aus dem Schimmer des Metalls.

Im Cytoplasma von Gaucher-Zellen sind manchmal gefunden Klumpen Hämosiderin. Das Vorhandensein dieser Einschlüsse zeigt Phagozytenaktivität Gaucherzellen. Gaucher Zellkerne verlängert, rund oder oval, grubosetchatoy Struktur, kompakt, in der Mitte befindet und, und entlang der Peripherie der Zellen. Die Anzahl der Keime in einer Zelle variiert von 1-2, um 20 und mehr. Manchmal gibt Syncytial Bildung. Für junge Gaucher-Zellen werden durch eine homogene basophilen Cytoplasma ohne Einschlüsse gekennzeichnet. Normalerweise Punktaten verschiedene degenerative Formen der Gaucher-Zellen identifiziert.

Die Diagnose der Gaucher-Krankheit Es kann nicht nur morphologisch festgelegt werden, und biochemisch - durch Erfassung der Glucocerebrosidase-Mangel und die Ansammlung von Zellen in glucocerebroside.

Gaucher-Krankheit entwickelt sich am häufigsten bei Kindern, aber die beschriebenen Fälle der Krankheit und bei Personen über dem Alter von 80 Jahre. Meist kranke Frau.

Die Krankheit ist erblich Familie. Es gab Fälle, in Gegenwart von mehreren Mitgliedern der Familie einer Generation (zB, zwei Schwestern). Scharf (subakute) Gaucher Option Sorgen typisch für die frühe Kindheit. Chronische Option meist im mittleren und höheren Alters gesehen.

Bei akuten Version der Krankheit ist schwer. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (Nasenbluten, Blutungen auf der Haut) und Infantilismus (Entwicklungsverzögerungen, manchmal Verkümmerung, Verzögerung der Menstruation bei Mädchen). Bei chronischen Version der Krankheit beginnt auch in der Kindheit, aber sehr langsam fortschreitet. Die Dauer seines 20 30 Jahre. Spleen dick, glatt oder uneben. In der chronischen Form erreicht ihren Massen 8 kg oder mehr. Beschrieben seltenen Fällen, Milz Größe, wenn nicht verändert oder leicht erhöht. Die Leber wird vergrößert, manchmal deutlich. Mit der Entwicklung von Leberzirrhose kann Gelbsucht und Aszites verursachen.

Lymphknoten wachsen seltene, obwohl sie fast immer erfasst Punktate spezifischen Zellen. Angesichts der radiologisch erfasst Infiltrationen, die klinisch durch wiederholte Bronchopneumonie manifestiert. Häufig im Prozess der Knochen beteiligten. Andere Organe in der Gaucher-Krankheit sind selten betroffen. Auf dem Röntgen ergab eine signifikante Expansion der Knochenmarkkanal und Verdünnung der Kortikalis von innen; Knochenmark erhöhte Volumen.

Knochenstruktur wert klar (Osteoporose). In schweren Fällen, die Zirbeldrüse teilweise absorbiert wird, Knorpel bleibt unverändert. Schädel in der Gaucher-Krankheit ist in der Regel nicht betroffen.

Die Haut der Hände und Gesicht bräunlich, ockergelbe Farbe, welche fleckig oder diffus können. In der späteren Zeit der Krankheit wird die Haut Bronze, sie entwickeln Hämochromatose und Melanose.

Die Patienten können Anämie unterschiedlichen Schweregrades zu sehen, manchmal Hämoglobin sank auf 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), und roten Blutzellen - bis 2,5 T 1 l. Die Anzahl der Leukozyten normal, erhöht, aber häufiger beobachtet Leukopenie (bis 0,8 T in 1l). In keine Auffälligkeiten charakteristischen Leukogramm. Die Thrombozytenzahl wird immer auf 80-90 reduzierte, sogar bis zu 20-30 T in 1 l. In einigen Fällen kann das periphere Blut einzelnen Zellen nachgewiesen werden, Gaucher.

Das Grundmaterial für die Diagnose, Milz punctata, wobei Gaucher-Zellen werden kontinuierlich und in großen Stückzahlen erfasst. Diese Zellen können in punktförmige Brustbein gefunden werden. Nach dem Vorherrschen von einer oder der anderen der Symptome unterscheiden die folgenden klinischen Varianten der Gaucher-Krankheit:

  • Milz, Leber;
  • Knochen;
  • Lungen-;
  • hämorrhagische.

NPD

Die Krankheit wird durch einen Mangel des Enzyms Sphingomyelinase gekennzeichnet. Als ein Ergebnis von Störungen des Fettstoffwechsels im Körper werden in einer großen Menge gebildet Sphingolipide, in Form von Tröpfchen in Makrophagenzellen abgelagert.

Die Zellen Niemann-Pick in Milz, Leber, Knochenmark. Diese großen Größen, 30-40 Mikron im Durchmesser, polygonale oder abgerundete Form. Ihre hellen breiten Zytoplasma in nativer Form der Droge hat eine zelluläre, weil es mit vielen glänzenden Körner gefüllt, von denen ein Teil gibt die Doppelbrechung. Manche Zellen weisen eine homogene Zytoplasma. Die Zellkerne sind kleine.

Viele Forscher die Zellen genannt Niemann-Pick schaumigen, da deren Fixierung und Färbung Zytoplasma wird perforiert, Flechtwerk (Präparate mit Alkohol behandelt, lipoid Substanz, löst).

Die Zellen Niemann-Pick, anders als in der Gaucher kletok, mit Sudan III und Osmium gebeizt (spezifische Färbung von Fett). In allen Gremien der Kapillarendothel und Makrophagen-Elemente, transformierten Zellen, Niemann-Pick, gesättigten Sphingolipide, was zu einem starken Dystrophie tsitolemmy Zellen und ihre Inhalte zu gießen in das umgebende Gewebe.

Die Diagnose von NPD Es kann durch den Nachweis von biochemischen Versagen Sphingomyelinaseaktivität in kultivierten Fibroblasten bestätigt werden.

NPD, wie Morbus Gaucher - familial Verfassungs Pathologie. Sie manifestiert sich in der frühen Kindheit (sogar in der Brust), Es ist häufiger bei Mädchen. Erfolgt in zwei klinischen Formen:

  • Eingeweide-:
  • Knochen.

Viszerale Erkrankung Niemann-Pick entwickelt sich in der Kindheit und zeichnet sich durch besonders bösartige und schnell fließenden gekennzeichnet. Die Lebenserwartung der Kinder 1-3 Jahre. Diese Form der Erkrankung, die durch ausgeprägte hepato- und Splenomegalie, progressive Anämie, Thrombozytopenie, Knochenerkrankungen und allgemeine Dystrophie.

Knochen-Krankheit Niemann-Pick entwickelt sich in der Regel im Alter zwischen 5-b Jahren zwischen. Charakteristisch bräunliche Farbe der Haut, Knochenkrankheit, vor allem die Schädelhöhle (radiologisch bestimmt Knochendefekten). In Gebieten beschädigt Knochen Taschen Bindegewebswucherung identifiziert, in dem die Zellen festgestellt werden, Niemann-Pick, enthält Sphingolipide.

Wenn Knochenform Milz und Lymphknoten sind leicht vergrößert, aber sie, als Knochen, identifizieren bestimmte Zellen. Wenn NPD Lipide im Serum erhöht 3-4 fach über dem Normal (5-6 G / l).