Schwerkettenkrankheit

Schwerkettenkrankheit (BTC) - Eine seltene Krankheit. Denken, dass es auf Immunglobulinsynthese Anomalie basierend, durch eine somatische Mutation der Zellen mit dem Verlust eines Teils seiner strukturellen Genen verursacht, verantwortlich für die Synthese der schweren Ketten. Infolgedessen sind nur Fragmente sezernierten schweren Ketten verschiedener Klassen BTC gehören zur Gruppe der Tumor B-lymphoproliferative Erkrankung mit verschiedenen klinischen und morphologischen Manifestationen. Različaût BTC-γ, -ein, -m и -S.

Schwere-Kettenerkrankung-γ

Diese Form der Krankheit ist in Franklin beschrieben worden 1963 Stadt, daher ist es auch genannt wird Franklin Krankheit. Es tritt bei Menschen unter dem Alter von 40 Jahre.

Das klinische Bild der Krankheit erinnert malignen lymphoproliferativen Prozessen. Das häufigste Symptom ist lokalisierte oder generalisierte Lymphadenopathie, Milz, Leber.

Neben progressive Anämie, Bei Patienten mit Thrombozytopenie und Leukopenie mit relativer Lymphozytose beobachtet. Unter den Lymphozyten gibt es atypische und Plasmazellen. Häufig (über 30 % Fälle) beobachteten Eosinophilie. Wir beschreiben zwei Fälle BTC-γ mit einem Bild von Plasma-Zell-Leukämie-.

Tumorproliferation im Knochenmark sind selten beobachtet. Wenn vorhanden, der Großteil der Zellen-Lymphozyten und Plasmazellen umfassen, es kann aber auch eosinophile Granulozyten und Retikulumzellen erfassen. ESR normalen oder erhöhten. M gradient Serum zeigte changeably. Inhalt Schweineserum leicht. Freien leichten Ketten (ʙelok-Benz Dƶonsa) gefunden weder im Serum, Audio im Urin. Die Krankheit kann langsam erfolgen, mit spontannыmi remissiяmi (gutartige Form). Die Dauer von bis zu 5 Jahre.

Schwere-Kettenerkrankung-α

Kranken Kindern und Personen unter dem Alter von 40 Jahre.

Die Krankheit wird durch Läsionen der Lamina propria gekennzeichnet (Lamina propria) die Schleimhaut des Dünndarms und abdominalen Lymphknoten als massive Infiltration Plasmozyten, unreifen lymphatischen Retikulumzellen, immunoʙlastami, Makrophagen und Gewebsbasophile mit Symptomen einer schweren Malabsorption (Durchfall, Zöliakie, Hypokalzämie, kaliopenia). Knochenmark ist nicht betroffen. M-Gradienten und keine Proteinurie.

Diese Krankheit die System IgA-produzierenden Zellen wirkt. Ebenfalls beschrieben Darm- und Lungen Version von BTC-α, was sehr selten ist und tritt mit mediastinalen und bronchopulmonalen Lymphknoten.

Gibt es zwei Phasen der BTC-α:

  • Gutartig, in der die Zelle Substrat enthält reife Lymphozyten und Plasmazellen;
  • Phase, Erlöse mit Atypien zelluläre Zusammensetzung und progressive Tumorwachstum.

Schwere-Kettenerkrankung-μ

Schwere-Kettenerkrankung ist selten μ-.

Nach klinischen und hämatologischen Bild ähnelt chronischer lymphatischer Leukämie, ohne Erhöhung der peripheren Lymphknoten fließt, aber mit Hepatosplenomegalie. Manchmal Patienten Osteolysen und pathologische Frakturen auftreten. Im Knochenmark, außer lymphatischen Infiltration, vakuolisierten Plasmazellen gefunden.

Elektrophorese von Serum können Hypogammaglobulinämie erkennen, und im Urin - Bence-Jones-Protein.

In verschiedenen Ausführungsformen offenbart Schwere-Kettenerkrankung Serumelektrophorese die gleiche diffuse blur Zone γ-, a-глобулинов.

Bence-Jones-Protein im Urin nachgewiesen wird, nur wenn ein seltenes μ-Form. Daher wird für die Diagnose von verschiedenen Formen von BTC verwendete Serum Immunelektrophorese (oder konzentrierten Urin-) Proteine ​​mit monospezifischen Antiseren gegen Schwer (y-, ein-, m-) und Licht (x-, Lambda-) Ketten.

Wenn BTC-Proteine ​​untersucht nicht mit Antiseren, die gegen den leichten Ketten reagieren, seit BTC-α und BTC-γ in Tumorzellen die Synthese von leichten Kette offline, und wenn μ förmigen leichten Ketten synthetisiert werden, jedoch nicht an H-Ketten der Reste binden.