Arachnodaktylie, “Spinnenfinger”: Was ist das, Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung, Vorbeugung

Arachnodaktylie; Dolichostenomelie; Spinnenfinger; Achromachie

Arachnodaktylie, auch bekannt als eines der Merkmale der genetischen Störung beim Marfan-Syndrom, ist eine genetische Störung, Bindegewebe im Körper beeinflussen. Diese Störung kann verschiedene Körperteile betreffen., einschließlich Skelett, Augen, Herz und Blutgefäße.

Beschreibung der Arachnodaktylie

Arachnodaktylie ist durch lange, dünne Finger und Zehen gekennzeichnet., sowie andere Skelettanomalien, wie lange Arme, Beine und Finger. Menschen mit dieser Störung auch, meistens, haben einen hochgewölbten Gaumen und ein längliches Gesicht. Außerdem, Sie können auch eine Krümmung der Wirbelsäule haben, Gelenkhypermobilität und Skoliose. Menschen mit Marfan-Syndrom können auch schwere kardiovaskuläre Komplikationen haben., wie ein Aortenaneurysma, Mitralklappenprolaps und Aortenklappenstenose.

Ursachen der Arachnodaktylie

Arachnodaktylie wird durch eine Mutation im Fibrillin-1-Gen verursacht.. Dieses Gen ist für die Proteinproduktion verantwortlich, das hilft, Bindegewebe im Körper zu bilden. Wenn das Fibrillin-1-Gen mutiert, dies führt zu einer abnormalen Bildung von Bindegewebe, was zu Skelett- und Herz-Kreislauf-Anomalien führt, mit dieser Krankheit verbunden.

Diagnose der Arachnodaktylie

Die Diagnose der Arachnodaktylie basiert auf einer Kombination aus körperlicher Untersuchung, Familienanamnese und Gentests. Ihr Arzt kann auch Bildgebungstests anordnen., wie Röntgen oder Echokardiogramm, um die Struktur und Funktion des Herzens und der Blutgefäße zu beurteilen.

Häusliche Pflege bei Arachnodaktylie

Die häusliche Pflege bei Arachnodaktylie kann Änderungen des Lebensstils beinhalten, wie regelmäßiger Sport, Raucherentwöhnung und Einschränkung des Alkoholkonsums, und Medikamente wie verschrieben einnehmen. Menschen mit dieser Störung sollten ebenfalls engmaschig medizinisch überwacht werden., auf Komplikationen zu überwachen.

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten, wenn Sie an Arachnodaktylie leiden

Menschen mit Arachnodaktylie sollten einen Arzt aufsuchen, wenn sie solche Symptome haben, wie Atemnot, Brustschmerzen oder Herzklopfen. Sie sollten auch einen Arzt aufsuchen, wenn sie eine Familienanamnese der Störung haben oder wenn sie ungewöhnliche körperliche Merkmale bemerken, wie lange Finger oder Zehen.

Was Sie von einem Arzt erwarten können

Beim Besuch eines Arztes wegen Arachnodaktylie führt der Arzt eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach den Symptomen und der Familiengeschichte des Patienten. Sie können auch bildgebende und genetische Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.. Der Arzt wird auch Behandlungsmöglichkeiten und die Notwendigkeit einer laufenden Überwachung und Nachsorge besprechen..

Prävention von Arachnodaktylie

Derzeit ist keine Möglichkeit bekannt, Arachnodaktylie vorzubeugen.. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann jedoch helfen, das Fortschreiten der Krankheit und ihre Komplikationen zu verhindern oder zu verzögern.. Personen mit Arachnodaktylie in der Familienanamnese sollten sich der Störung bewusst sein und mit ihrem Arzt über die Notwendigkeit von Gentests und regelmäßigen Kontrolluntersuchungen sprechen..