Albinismus – Gipopigmentatsiya – Albinismus, okulokutaner – Ocular Albinismus

Beschreibung des Albinismus

Albinismus ist eine Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, , die von Geburt an vorhanden sind. Albinismus die Pigmentmenge beeinflusst, die in der Haut enthalten ist,, Haar und Augen. Menschen mit Albinismus normalerweise wenig oder gar keine Pigmente in den Augen, Haut und Haare, aber der Grad der Pigmentverlust kann ebenso unterschiedlich. Es gibt vier Arten von Albinismus:

• Albinismus, okulokutaner
  • Art 1 – полное отсутствие пигмента. Die Haut, Haare und Augen des Pigments von der Geburt fehlen. Sommersprossen und Maulwürfe nicht während des gesamten Lebens erscheinen. Dieses Frequenzband wird in mehrere Subtypen abhängig von den Eigenschaften eingeteilt;
  • Art 2 – уменьшенное количество пигмента, aber, mögliche Auftreten von Sommersprossen und Maulwürfe. Diese Form des Albinismus ist häufiger bei Menschen afrikanischer Abstammung;
    • Albinismus Typ 1 und Typ 2 in der Regel mit visuellen Problemen verbunden, einschließlich Nystagmus (abnormal spring Bewegungen der Augen) und Verminderung der Sehschärfe, die oft nicht vollständig von Brillen oder Kontaktlinsen verbessert;
  • Art 3 – красновато-коричневая кожа, rote Haare und braune Augen, meistens,in schwarzen Südafrikaner gemeinsam;
  • Art 4 – по аналогии с 2-го типа, vor allem in der japanischen auftritt;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, Die Patienten haben auch Lungenprobleme, Darm, und Störungen, Zusammenhang mit Blutungen,;
• Chediak-Higashi-Syndrom (Chediak-Higashi) – в дополнение к альбинизму, Patienten Probleme mit Immundefekten in weißen Blutkörperchen haben auch (Leukozyten).

Ursachen von Albinismus

Albinismus infolge von Veränderungen in der Gen auftritt. In den meisten Fällen wird das Gen von Eltern geerbt. Das Aussehen des Gens kann eine autosomal rezessiv und X-chromosomalen.

Autosomal-rezessive Vererbung ist die Ursache für die meisten Fälle von Albinismus. Es bedeutet, dass beide Eltern Träger einer Kopie der abnorme Gen, aber keine Symptome oder Anzeichen von Albinismus. Kinder werden Opfer, nur, wenn sie das Gen von jedem Elternteil erben Albinismus. Bei dieser Form der Vererbung, ein jeder vierte Chance, krank Albinismus hat jedes Kind. Abnorme Gen reduziert (oder beseitigt), die Fähigkeit des Körpers, um Melanin zu produzieren. Es gibt mehrere Dutzend verschiedene genetische Subtypen von Albinismus. Eine Person kann vollständig oder teilweise Fehlen von Melanin haben, das wirkt sich auf die Farbe des Auges, Haut und Haare.

Chance zu erben ein X-chromosomal-Gen ist abnormal, Es variiert je nach Geschlecht des Kindes. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-. Wenn nur ein Elternteil ist ein Träger, die Tochter wird eine abnorme X-Chromosom und ein normales haben. Die Tochter wird ein Träger sein,, aber keine Anzeichen oder Symptome der Albinismus haben. Sohn, Jedoch, Sie hat nur ein X-Chromosom. Wenn dem X-Chromosom, der Sohn, erbt, Krankheitserreger, das Kind Albinismus haben.

Risikofaktoren

Альбинизм – наследственное заболевание. Deshalb, die Gefahr des Albinismus haben die folgenden Gruppen:

• Kinder von Eltern,, die Albinismus haben;
• Kinder von Eltern,, die Albinismus haben, aber modifizierten Gene, was zu einer Verletzung;
• Die Anwesenheit von nahen Verwandten, mit Albinismus.

Альбинизм – рекое заболевание. In Europa hat etwa jeder 17000. Person irgendeine Form von Albinismus. Art 1 Es ist in weiß häufiger, und Typ 2 in Afro-Amerikaner. Die meisten Kinder mit Albinismus werden Eltern mit normales Haar und Hautfarbe zu ihrer ethnischen Herkunft geboren.

Die Symptome der Albinismus

Die Symptome von Albinismus, hängt von der spezifischen Art von Albinismus. Einige Arten von Einfluss auf die Haut, Haar- und Augen. Andere Arten wirken sich nur auf die Augen oder nur für die Haut.

Symptome können:

• Augenprobleme, sowie:
  • Strabismus, oder gekreuzt, wandernden Augen;
  • Schlechte Augensicht (die in der Regel nicht vollständig eingestellt werden, Brillen oder Kontaktlinsen);
  • In einigen Fällen funktionelle Blindheit;
  • Nystagmus oder unregelmäßigen, schnelle Augenbewegung;
  • Amblyopie oder "faul" Auge;
  • Photophobie, Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht oder Blendung;
• Hautprobleme, einschließlich:
  • Slabaya oder Pigmentierung otsutstvuyushtaya (als Ergebnis die Haut wird zu hell oder weiß);
  • Gebieten mit geringer Pigmentierung (verursacht Flecken zu hell oder weiß Haut);
  • Extreme Empfindlichkeit auf Sonnenbrand;
  • Sehr hohe Anfälligkeit für Hautkrebs;
• Probleme mit Haar, einschließlich:
  • Das Wachstum der weiße Haare;
  • Das Wachstum der weiße Stücke von Haaren (oft knallt);
• Einige seltene Arten von Albinismus, wie Hermansky-Pudlak Syndrom , können auch andere Symptome verursachen, einschließlich:
  • Blutung;
  • Lungenerkrankung;
  • Darmerkrankungen;
  • Infektion;
  • Schwerhörigkeit;
  • Erkrankungen des Nervensystems;
  • Standardformulare des Albinismus, Art 1 und 2 Wir sind nicht mit diesen schwereren Symptomen.

Diagnose von Albinismus

In vielen Arten von Albinismus Krankheit kann zu geringen oder ohne Pigmentierung der Haare diagnostiziert werden, Haut und Augen. Falls erforderlich,, Chemische Analyse von Haar kann Bestätigung der Diagnose liefern. Da die meisten Arten von Albinismus Auswirkungen auf die Augen, einige Augentests (einschließlich Elektroretinogramm) werden verwendet, um die Diagnose zu bestätigen. Für einige Arten von Albinismus, um die Diagnose zu bestätigen kann auch in genetischen Tests DNA verwendet werden.

Während Albinismus angeborene Störung, es kann so gering sein, dass die Opfer können nicht über ihre Diagnose, wenn Sie anormalen Augenbewegungen oder Sehbehinderung nicht entwickeln.

Behandlung Albinismus

Es gibt keine Heilung Albinismus. Behandlung verhindert oder begrenzt Symptome gerichtet. In einigen Fällen ist eine besondere Behandlung für einige Symptome müssen Sie.

Präventiven Behandlung von Albinismus

Prophylaktische Behandlung kann umfassen:

Hautschutz:

• Die Gefahr von Sonnenbrand und Hautkrebs verringert werden kann, Vermeidung der Sonne möglichst;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 oder besseren Schutz vor UVA- und UVB-;
• Schließen Haut Kleidung, wenn sie der Sonne ausgesetzt;

Augenschutz:

• Tragen Sie eine Sonnenbrille mit UV-Schutz, wenn sie der Sonne ausgesetzt;
• Sonnenbrille (UV-Schutz) Photophobie kann entlasten.

Eine spezifische Behandlung von Symptomen des Albinismus

Eine spezifische Behandlung von Symptomen des Albinismus können gehören:

Für die Augen:

• Brille, Kontaktlinse und / oder optische Vorrichtungen, zur Verbesserung der Vision;
• Chirurgie, bestimmte Augenprobleme korrigieren, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

Für die Haut:

• Chirurgie zur Behandlung und / oder Entfernung von Hautkrebs, im Notfall.

Studien an Mäusen mit genetischen Formen von Albinismus vorschlagen, dass Gentransfer kann Sehstörungen verhindern. Ob diese Ergebnisse vielleicht eines Tages in der Praxis angewandt werden, Menschen mit Albinismus, Es bleibt abzuwarten.

Der Entwicklung von Albinismus Prognose

• Menschen mit der häufigsten Formen des Albinismus Typ 1, Art 2 und Augen Albinismus normale Lebensdauer;
• Es besteht ein erhöhtes Risiko von Hautkrebs. Überwachung und regelmäßige Tests, um das Risiko zu minimieren,. Da Hautkrebs ohne charakteristische Pigmentierung auftreten, zeitnahe Analyse dazu beitragen, Frühdiagnose;
• Wenn beide Ehepartner nicht von Albinismus betroffenen Kinder, in der Regel nicht diese Störung haben;
• Albinismus nicht dazu führt, Entwicklungsverzögerung oder geistiger Behinderung.

Prävention von Albinismus

Gibt es keinen bekannten Weg, um zu verhindern, Albinismus. Gentests kann die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Albinismus zeigen.