Axondroplazija – Kleinwuchs

Beschreibung Kleinwuchs

Axondroplazija – Es ist eine genetische Erkrankung,, die bewirkt, dass Kleinwuchs (leichter Anstieg). Bei dieser Krankheit, Knochen und Knorpel richtig wachsen. Dies ist die häufige Ursache für Kleinwuchs.

Wenn Sie ein Patient Achondroplasie Wachstum nicht überschreitet 130 cm. Die meisten Wachstumsverzögerung in den Oberarmknochen auftritt (der Knochen zwischen der Schulter und Ellenbogen) und Femur (der Knochen zwischen der Hüfte und dem Knie). Es kann auch Gesichts Hypoplasie treffen.

Achondroplasie ist die häufigste Form der vererbten unverhältnismäßig Kleinwuchs. Es wird in einem Falle, 26000 – 40000 Geburten.

Gründe für Achondroplasie

Achondroplasie ist eine genetische Erkrankung. Es wird durch Mutationen im FGFR3 verursacht, und in der vierten Chromosom gespeichert. Gleichzeitig das Wachstum von Knorpel hemmt. FGFR3 codiert-Protein, genannte Fibroblast-Wachstumsfaktor 3. Dieses Protein ist für das Knochenwachstum des Organismus verantwortlich. FGFR3 in Achondroplasie kann nicht richtig wirken, und Knochenwachstum, Knorpel verlangsamt. Dies führt zu kürzeren Knochen, abnorme Form der Knochen, und das geringe Wachstum.

Gene Achondroplasie kann von einer Generation zur anderen weitergegeben werden. Wenn ein Elternteil hat die Unordnung, Es existiert 50% die Wahrscheinlichkeit des Gentransfers Achondroplasie auf die Nachkommen. In den meisten Fällen (80% -90%) Achondroplasie ist das Ergebnis einer spontanen Mutation (plötzliche Gendefekt), Es tritt auf, bei der Entwicklung von Embryonen.

Risk Factors Kleinwuchs

Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen Achondroplasie:

Ich habe Achondroplasie von einem Elternteil;

• Kinder, in welchem ​​das mutierte FGFR3-Gen;
• Alter Erwachsene Vaters auch spontane Mutationen verursachen.

Die Symptome der Achondroplasie

Die Symptome der Achondroplasie kann die Form von:

• Ein kleiner Anstieg, verkürzte Gliedmaßen, , die bei der Geburt bemerkbar sind;
• Erwachsene zu erreichen in der Regel eine Höhe 1-1,3 m;
• Ein großer Kopf und prominente Stirn;
• Teile des Gesichts können unterentwickelt sein;
• Bei der Geburt, die Beine gerade angezeigt, aber, wenn das Kind beginnt zu laufen, entwickelt Fehlstellung des Knies oder Biegen der Beine;
• Arme und Beine sind normal, aber die Finger sind kurz;
• Biegen der Arm am Ellbogen kann beschränkt sein, aber in der Regel schränkt Patienten mit Achondroplasie aus einer Handlung;
• Kinder können Krümmung der unteren Rücken und toddle Fuß entwickeln;
• Zahnprobleme.

Andere Symptome sind:

• Gewichtsprobleme;
• Krummen Beinen;
• Entzündung des Mittelohrs, insbesondere bei Kindern. Wenn Sie entsprechende Maßnahmen nicht nehmen, dies kann zu Gehörverlust führen;
• Zahnprobleme;
• Gidrocefaliя (Wasserkopf);
• Neurologischen Erkrankungen und Erkrankungen der Atemwege;
• Müdigkeit, Schmerzen und Taubheit in:
• Unterer Rücken;
• Probleme mit der Wirbelsäule.

Patienten, die zwei Kopien des mutierten Gens (zB, eine von jedem Elternteil, auch als homozygot bekannt) in der Regel sterben ein paar Wochen oder Monate nach der Geburt. Sie, , die nur eine Kopie (zB, von nur einem Elternteil, heterozygot) haben eine normale Lebenserwartung und Intelligenz, Obwohl die Entwicklung der Motorik bei Kindern dauert oft länger und es gibt ein erhöhtes Risiko des Todes während des ersten Lebensjahres aufgrund von Problemen mit der Atemwege. Im Erwachsenenalter, sie, meistens, in ihren täglichen Aktivitäten und das Leben unabhängig.

Die Diagnose der Achondroplasie

Diagnostisch:

• Klinische Bewertung;
• Röntgenaufnahmen.

Es kann benutzt werden molekulargenetische Untersuchung werden, Mutationen im FGFR3-Gen nachzuweisen. Eine solche Prüfung 99% Wahrscheinlichkeit zeigt Probleme und in modernen klinischen Laboratorien. Ein Arzt kann Störungen beim Neugeborenen während der Beobachtungs körperlicher Symptome diagnostizieren. Sichergehen, dass Kleinwuchs durch Achondroplasie verursacht, Röntgenstrahlen können erforderlich sein,.

Es ist wichtig, sicherzustellen,, dass der Patient nicht Spinalstenose entwickelt . Der Arzt wertet den Grad der Kontrolle über die Blase. Schwäche und Verlust der Blasenkontrolle – Symptome der Spinalstenose.

Behandlung

Leider, aber derzeit sind keine Methoden, dass Achondroplasie heilen. So wie es jetzt ist bekannt,, daß Achondroplasie wird durch die Abwesenheit von Wachstumsfaktor-Rezeptor FGFR3 verursacht, Wissenschaftler nach Möglichkeiten, zusätzliche Wachstumsfaktoren zu erstellen, der die fehlende Rezeptor zu umgehen und zu einer normalen Knochenwachstum. Diese Behandlungsmethode kann, wird in der Zukunft erscheinen.

Medikation

Behandlung des menschlichen Wachstumshormons ist seit über einem Jahrzehnt eingesetzt und etwas erhöht die Rate des Knochenwachstums, wenigstens des ersten Lebensjahres. Mehrere Studien, in denen Kinder, die Behandlung mit Wachstumshormon erreicht mehr (oder normalen) Wachstum.

Chirurgie

Chirurgie ist es manchmal notwendig, bestimmte Skelettdeformationen korrigieren.

Die Fusion der Wirbelkörper – Betrieb, erlaubt, die einzelnen Wirbel verbinden. Eine Operation ist bei Patienten mit signifikanten Rücken Kyphose angegeben.
Laminektomie – Dissektion der Spinalkanal Chirurgie, Druck Druck auf das Rückenmark von Spinalstenose entlasten. Spinalstenose, Einengung des Rückenmarkkanals, Es ist die schwerste Komplikation Achondroplasie.
Osteotomie – Beinknochen geschnitten und in der richtigen anatomischen Position befestigt. Das Verfahren wird für Patienten mit schwerer Deformation des Knies oder gebogenen Beinen angegeben.

Obwohl in erster Linie gebrauchte Osteotomie, um die Verformung zu korrigieren, In den letzten Jahren haben sich die Verfahren zur Verlängerung von Knochen für Kinder mit Kleinwüchsigkeit, einschließlich Patienten mit Achondroplasie. Die Verfahren sind langwierig und traumatischen. Häufige Komplikationen, manchmal sehr ernst. In Kombination mit Wachstumshormon, können diese Verfahren etwas mehr Wachstum.