Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – Ausfall – Alpha-1-Antiprotease-Mangel

Beschreibung Mangel Alpha-1-Antitrypsin

Alpha-1-Antitrypsin (JSC) Mangel ist eine seltene genetische Erkrankung, was einen Mangel des Enzyms bewirkt AAT. Es kann Lungen- und Lebererkrankungen verursachen bei Kindern und Erwachsenen.

Ursachen von Mangel an alpha-1-Antitrypsin

Ausfall – Erbkrankheit. Es wird von den Eltern auf die Kinder übertragen. Mangel tritt, wenn die Leber nicht genügend AAT produzieren. AAT-Protein, die die Lungen und andere Organe vor Schäden schützt. Wenn der Pegel zu niedrig AAT, Probleme können mit Licht entstehen.

Menschen mit AAT-Mangel kann auch zu entwickeln Leberkrankheit. AAT-Mangel ist eine Hauptursache von genetischen Lebererkrankungen bei Kindern. Die Leber produziert die falsche Version des AAT-Proteins, die es sammelt sich in. Dies kann zu Schäden an den Leberzellen führen. In einigen Fällen kann zu schweren Krankheiten führen.

Risikofaktoren für Mangel Alpha-1-Antitrypsin

Wenn einer Ihrer Eltern haben das Gen AAT-Mangel, Sie laufen Gefahr, diese Krankheit haben. Wenn beide Ihre Eltern Träger des Gens, Sie ein höheres Risiko für die Entwicklung sind.

Die Symptome von der AAT-Mangel:

Die ersten Symptome der Krankheit treten oft im Erwachsenenalter durch 20-50 Jahre. Wenn Sie eines der folgenden Symptome haben, Denke nicht, durch AAT-Mangel ist. Diese Symptome können durch andere Bedingungen verursacht werden.

Symptome:

• Kurzatmigkeit mit wenig körperlicher Aktivität;
• Husten (Schleim aus tief in der Lunge);
• Atemlosigkeit;
• Gewichtsverlust;
• Эmfizema (Erkrankung der Lunge durch die Expansion des Lufträume distal Bronchiolen);
• Pannykulyt (rote Flecken auf der Haut);

Außerdem, bei Lebererkrankungen bei Erwachsenen, Folgende Symptome können vorhanden sein:

• Juckreiz;
• Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und / oder das Weiß der Augen);
• Erbrechen;
• Verstopfung;
• Bauchschmerzen.

Symptome bei Kindern können in der ersten Lebenswoche später in der Kindheit auftreten, oder. Wenn Ihr Kind eines dieser Symptome hat, Denke nicht, durch AAT-Mangel ist. Diese Symptome können durch andere Bedingungen verursacht werden.

Die Symptome der AAT-Mangel bei Kindern:

• Gelbsucht;
• Verzögerungen bei der Entwicklung;
• Übel riechender Stuhl;
• Verstopfung;
• Erbrechen;
• Juckreiz.

Bei älteren Kindern:

• Müdigkeit;
• Appetitlosigkeit;
• Verstopfung.

Diagnose der Mangel Alpha-1-Antitrypsin

Es ist notwendig, um eine physische Inspektion machen. Der behandelnde Arzt kann Sie an einen Spezialisten verweisen, die in der Lunge oder Leber spezialisiert, abhängig von den Symptomen, dass Sie obnaruzhatsya.

Es ist erforderlich, eine Analyse zu machen, enthält die folgenden:

• Blutuntersuchungen, um das Niveau der AAT in Blut zu bestimmen;
• Fluorographie, Probleme mit Licht zu detektieren;
• Gentests zu genetischen Ursachen von AAT identifizieren;
• Leberbiopsie, ein kleines Stück der Leber entnommen und auf das Vorhandensein von Entzündung oder Narbenbildung untersucht.

Mangel Behandlung Alpha-1-Antitrypsin

Die Behandlung umfasst die folgenden Verfahren:

• Die Behandlung von Lungenkrankheiten;
• Empfang von notwendigen Medikamenten.

Sie können zu Drogen, um AAT verbessern zugeordnet werden. Sie werden die Einführung wöchentlich durch Injektion. Wenn Sie Emphysem haben, Sie können inhalative Steroide und andere Medikamente zur Verbesserung der Atmung verschrieben werden.

Raucherentwöhnung

Wenn Sie rauchen, Sie müssen versuchen, es loszuwerden. Rauchen kann der Lungen auf.

Behandlung von Leber

Es gibt keine spezifische Behandlung für Lebererkrankungen aufgrund von AAT-Mangel. Behandlung simptomticheskoe um Komplikationen zu vermeiden. Die Behandlung kann umfassen:

• Vitaminnыe Ergänzungsmittel (zB, IS, D und K);
• Medikamente gegen Gelbsucht;
• Roasted Transplantation (selten).

Verhinderung der Mangel an alpha-1-Antitrypsin

Sie können nicht verhindern, dass AAT-Mangel, wenn es erblich ist. Aber, wenn Sie AAT-Mangel haben, müssen Sie den folgenden nehmen, um die Chancen der Entwicklung von Emphysem reduzieren:

• Beenden Sie das Rauchen;
• Passivrauchen vermeiden;
• Belastung durch Luftverschmutzung oder Reizstoffe vermeiden;
• Schutzkleidung tragen, wenn auf Reizstoffe oder Toxine bei der Arbeit ausgesetzt.